Il mercato della porfiria intermittente acuta è stimato in USD 1.43 miliardi nel 2024 e si prevede di raggiungere USD 2.17 miliardi entro il 2031, crescendo ad un tasso di crescita annuale composto (CAGR) del 6,1% dal 2024 al 2031. Il mercato si sta espandendo negli ultimi anni a causa della crescente prevalenza della porfiria intermittente acuta in tutto il mondo. Fattori come la crescente consapevolezza sulla condizione e le sue opzioni di trattamento stanno sostenendo la crescita di questo mercato.

Driver di mercato - Aumento della consapevolezza sulle malattie rare

Con l'avanzamento della tecnologia e di internet, la consapevolezza sulle malattie rare sta aumentando esponenzialmente. Non sono più queste malattie nascoste a causa della mancanza di informazioni. Medici e ricercatori sono anche più voce su queste rare condizioni. Pubblicano documenti di ricerca e danno interviste ai media mainstream. Giornata internazionale delle malattie rare è segnata ogni anno con campagne in vari paesi.

I pazienti che stavano soffrendo in silenzio sono ora autorizzati ad avere una voce. Le loro domande relative a cause, cure e gestione della malattia sono rapidamente affrontate. Questo lascia meno spazio all'informazione e alle ansie inutili. Mentre la consapevolezza aumenta, l'attenzione sulle malattie rare aumenta anche nei college medici e di cura. I medici più recenti e il personale sanitario imparano a conoscere tali condizioni prima della loro carriera.

Tutti questi fattori combinati hanno contribuito significativamente alla crescita del mercato della porfiria intermittente acuta. Il rilevamento precoce consente di adottare tecniche di intervento tempestive e approcci di gestione dei sintomi. Previene complicazioni e deterioramento delle condizioni di salute. I pazienti possono ottenere un trattamento appropriato invece di cercare infinitamente per una corretta diagnosi. La consapevolezza rimuove lo stigma intorno a malattie rare e porta più finanziamenti e più profondi impegni di ricerca da vari stakeholder.

Driver di mercato - Sviluppo di terapie basate su RNA che offrono il trattamento mirato

Le terapie basate su RNA presentano un approccio promettente per i disturbi genetici come la porfiria intermittente acuta che ha chiari fattori ereditari e mutazioni genetiche coinvolte nella sua patologia. In particolare, le tecniche di interferenza del RNA (RNAi) stanno studiando che possono bloccare selettivamente la produzione di erring enzima senza danneggiare altri percorsi cellulari vitali. Questa forza unica di azione mirata con effetti collaterali minimi rende RNAi un'area emozionante.

Diversi biotecnologie stanno conducendo studi clinici di farmaci RNAi per porfiria intermittente acuta. Se dimostrato successo, possono raggiungere il vantaggio competitivo su terapie generiche farmaco dato attualmente.

Oltre a RNAi, la terapia genica come nuova modalità offre anche la speranza. Correggere la mutazione genetica alla sua radice attraverso la sostituzione del gene o la modifica può eliminare il verificarsi di attacchi a lungo termine. I primi studi di terapia genica mostrano risultati incoraggianti e questo campo sta progredendo rapidamente con ogni anno di passaggio. I progressi nell'ingegneria vettoriale e la capacità di puntamento dei vettori stanno ulteriormente propellendo tali tecniche.

Pertanto, le scoperte che avvengono in piattaforme basate su RNA per specificamente mirare malattie genetiche rare come porfiria intermittente acuta sono i principali driver. Essi forniscono soluzioni direttamente per affrontare le cause sottostanti e non solo i sintomi. Questo approccio differenziato che soddisfa i bisogni non soddisfatti avrà forti implicazioni sulla crescita del mercato nei prossimi tempi.

Sfida di mercato - costi elevati di avvolgimento

Una delle principali sfide affrontate dal mercato Acute Intermittent Porphyria è l'elevato costo di trattamento associato alla gestione della condizione. AIP richiede una gestione costosa per tutta la vita per prevenire attacchi e potenziali complicazioni. I trattamenti primari per gli attacchi AIP includono iniezioni di hemin endovenous che possono costare migliaia di dollari per iniezione.

Inoltre, la cura a lungo termine e il monitoraggio è necessario attraverso frequenti test di laboratorio, visite specialistiche, test diagnostici e farmaci per aiutare a gestire i sintomi. Tutti questi contribuiscono ad un pesante onere economico per i pazienti e per il sistema sanitario generale. La rarità della condizione significa che ci sono relativamente pochi pazienti per aiutare a compensare gli alti costi di ricerca e sviluppo fissi di nuove terapie.

I produttori di droga sono esitanti a investire nello sviluppo di opzioni di trattamento più convenienti a causa della piccola dimensione del mercato potenziale. A meno che la consapevolezza e la diagnosi appropriata migliorano in modo significativo, i costi elevati continueranno a limitare l'accesso del paziente alla cura e l'impatto sulla crescita del mercato AIP.

Opportunità di mercato - Espansione nei mercati emergenti

Una delle principali opportunità per il mercato Acute Intermittent Porphyria è l'espansione nei mercati emergenti. Attualmente, il mercato è dominato da paesi sviluppati in Nord America e in Europa occidentale dove la consapevolezza è superiore e le capacità diagnostiche sono più avanzate.

Tuttavia, AIP ha una prevalenza globale e rimane sotto diagnosticato in molte regioni in via di sviluppo. C'è un enorme potenziale per crescere il mercato e migliorare i risultati dei pazienti aumentando i tassi di diagnosi e l'accesso alle terapie esistenti nei mercati emergenti come l'America Latina, Asia Pacifico e paesi del Medio Oriente. Questi paesi rappresentano settori sanitari in rapida crescita con aumento dei livelli di reddito che rendono il trattamento più conveniente nel tempo.

Le aziende che operano nel mercato AIP potrebbero guardare alle partnership con fornitori locali, gruppi di advocacy pazienti e governi per lanciare campagne di sensibilizzazione, programmi di istruzione per medici e modelli di accesso ai trattamenti sovvenzionati.

Con l'espansione in nuove popolazioni di pazienti nei mercati emergenti, le aziende possono raggiungere una crescita significativa dei ricavi e economie di scala per contribuire a stimolare la redditività a lungo termine e gli investimenti nello sviluppo di terapie di nuova generazione.

Acute Intermittent Porphyria (AIP) presenta tipicamente in tre fasi che richiedono diverse linee di trattamento. La fase iniziale consiste di attacchi meno gravi e sintomi che possono spesso essere gestiti a casa con modifiche dietetiche e supplementazione di carboidrati. I prescritti possono raccomandare i prodotti polimerici di glucosio come Polycal per aiutare a prevenire l'ulteriore accumulo di metaboliti tossici.

Mentre gli attacchi peggiorano nella seconda fase, i pazienti richiedono l'ospedalizzazione per l'amministrazione eminale endovenosa. Hemin (Panhematin) agisce come il trattamento primario in quanto aiuta a ridurre i livelli ALA e PBG. Viene somministrato ogni 12-24 ore fino a quando i sintomi migliorano che possono richiedere 3-5 giorni. L'assunzione di carboidrati aggressivi continua a fianco di Hemin.

Per attacchi gravi e minacciosi, la terza fase prevede misure di assistenza intensiva. Oltre alla terapia hemin, gli oppioidi possono essere necessari per gestire il dolore addominale grave. I farmaci come Tramedo o Dilaudid sono prescritti tramite goccia endovenosa. Il monitoraggio ravvicinato è essenziale in questa fase per guardare per complicazioni che interessano reni, fegato o sangue.

L'entità di attacco, dosaggio e durata del trattamento varia caso per caso in base alla gravità e risposta individuale. Le implicazioni dei costi influenzano anche le scelte dei prodotti con alternative orali più convenienti che ottengono trazione. Hemin rimane il mainstay, ma le opzioni come Normosang possono vedere un aumento dell'assorbimento se comprovato economico. Anche l'educazione dei pazienti influisce sulla conformità e sui risultati.

Acute Intermittent Porphyria (AIP) ha quattro fasi principali - remissione, pre-crisi, attacco acuto e convalescenza. Il trattamento preferito dipende dalla fase.

Durante la remissione e la precrisi, la prevenzione è fondamentale. I pazienti mirano ad evitare i trigger noti come alcuni farmaci.

Se si verifica un attacco acuto, l'ospedalizzazione è solitamente necessaria per l'amministrazione eminale endovenosa. Hemin, un prodotto di marca contenente Panhematin, blocca la sovrapproduzione di porfirini. Resta il trattamento di prima linea per gli attacchi in quanto riduce significativamente la durata di attacco da settimane a giorni e il rischio di danni neurologici permanenti.

Per i pazienti con attacchi frequenti, può essere necessario un trattamento preventivo per tutta la vita. Le opzioni orali di seconda linea includono beta-bloccanti, che si pensa di diminuire l'attività di sintasi di ALA epatica. I farmaci di marca comunemente utilizzati sono Inderal e Tenormin.

Durante la convalescenza, la cura si concentra sul riposo, affrontare eventuali carenze nutrizionali e supporto psicologico. Il recupero può richiedere settimane.

La fase e la gravità dei sintomi di solito determinano il miglior approccio di trattamento. Hemin è altamente efficace durante gli attacchi attivi quando i sintomi richiedono una gestione urgente. I farmaci preventive orali possono fornire un sollievo prolungato per i pazienti frequenti. Questo approccio su misura mira a minimizzare gli attacchi, il loro impatto e le complicazioni a lungo termine di questa malattia rara ma seria.

Focus sullo sviluppo clinico per nuovi trattamenti - Una delle principali strategie adottate dalle aziende sta investendo aggressivamente nella ricerca clinica e nello sviluppo di nuovi farmaci per trattare Acute Intermittent Porphyria (AIP). Ad esempio, le Malattie Rare di Recordati hanno investito oltre 100 milioni di dollari tra il 2014 e il 2018 in studi clinici per il suo rigosertib orale per AIP. Il processo di fase 3 INSPIRE completato nel 2018 ha mostrato risultati promettenti, riducendo gli attacchi AIP. Se approvato, rigosertib potrebbe diventare il primo nuovo trattamento in oltre 20 anni per AIP.

Partenariati e collaborazioni per lo sviluppo della droga - No. Data la piccola popolazione di pazienti e le sfide di fattibilità commerciale per i farmaci orfani, i partenariati sono stati importanti per le aziende per massimizzare le risorse e condividere i rischi/ricompense. Nel 2019, Alnylam Pharmaceuticals ha collaborato con Dicerna Pharmaceuticals per sviluppare un RNAi terapeutico (DCR-AIP) per AIP. Combinando le loro competenze e piattaforme, si spera di accelerare lo sviluppo di nuove opzioni di trattamento.

Acquisizioni di immobilizzazioni promettenti - Le acquisizioni hanno permesso alle aziende di accedere ai beni clinici di fase intermedia e di espandere i loro portafogli in questo mercato. Nel 2020, Recordati acquisì Orphan Europe, acquisendo i diritti di marketing di cisteamina bitartrate, un farmaco approvato in Europa per AIP. Questa aggiunta ha aumentato la presenza di Recordati e le capacità di commercializzazione per i trattamenti AIP.

Insights, per trattamento: >RNA Terapia basata sull'interferenza - Un'opzione rivoluzionaria per Acute Intermittent Porphyria

In termini di trattamento, RNA Interference-based Therapy contribuisce la quota più alta del mercato che possiede al suo nuovo meccanismo di azione e promettenti risultati di prova clinica. Le terapie basate su interferenze RNA funzionano silenziando i geni specifici associati alla porfiria intermittente acuta attraverso l'introduzione di piccoli RNA interferenti (siRNAs). Questo approccio gene silenziante ha il potenziale di abbassare in modo sicuro ed efficace i livelli anormali di acido aminolevulinico e porphobilinogen nei pazienti.

Un farmaco chiave a base di interferenza RNA, Givosiran, ha mostrato significative riduzioni in iperfenilalaninemia, il sintomo di segno distintivo di porfiria intermittente acuta, in fase 3 studi clinici. I pazienti che ricevono Givosiran hanno sperimentato molto meno attacchi di quelli su placebo. La sua modalità innovativa e i forti dati di efficacia hanno acquisito un notevole interesse di mercato sia da medici che da pazienti. Se approvato, Givosiran è pronto a diventare il primo trattamento approvato che mira direttamente alla causa sottostante di porfiria intermittente acuta.

Insights, By Distribution Channel: Hospital Pharmacies Corner Major Share of Acute Intermittent Porphyria Distribution

In termini di canale di distribuzione, farmacie ospedaliere contribuiscono la quota più alta del mercato. Questo perché la porfiria intermittente acuta richiede spesso cure e gestione apatici durante gravi attacchi. Sintomi come dolore addominale, vomito e anomalie neurologiche possono richiedere l'ammissione all'ospedale e il monitoraggio intorno alle ore fino a quando l'attacco non subisce.

Le farmacie ospedaliere svolgono un ruolo critico nell'amministrazione di terapie acute-fase per via endovenosa per ridurre rapidamente i sintomi di attacco. Essi forniscono anche consulenza ai pazienti su trattamenti a lungo termine e strategie per il rilevamento precoce di attacchi futuri.

Come primo punto di contatto durante gli attacchi, le farmacie ospedaliere rimangono centrali al viaggio di trattamento di molti pazienti affetti da porfiria intermittente acuta. La loro disponibilità 24 ore su 24, 7 giorni su 7 e l'esperienza nel trattamento di farmaci acuti specializzati guidano la loro prominenza nel paesaggio di distribuzione.

• Il mercato sta assistendo ad un significativo aumento della consapevolezza dei pazienti e dei tassi diagnostici, in particolare negli Stati Uniti e in Europa. Inoltre, l'ingresso di nuovi attori sul mercato sta creando un ambiente competitivo dinamico.
• L'aumento delle collaborazioni tra aziende farmaceutiche per la ricerca sulle malattie rare ha accelerato il progresso nelle opzioni di trattamento, soprattutto nelle aree di terapia genica e soluzioni basate su RNA.

I principali attori operanti nel mercato della Porfiria Intermittente Acute includono Alnylam Pharmaceuticals, Recordati Rare Diseases, Mitsubishi Tanabe Pharma, Dicerna Pharmaceuticals e Moderna.