La terapia genica nel mercato di oftalmologia è stimata per essere valutata USD 1.2 Bn nel 2024 e si prevede di raggiungere USD 5,8 Bn entro il 2031, crescita a un tasso di crescita annuale composto (CAGR) del 25,2% dal 2024 al 2031. C'è una tendenza crescente visto nella terapia genica per trattare i disturbi oftalmici. I produttori sono coinvolti nella ricerca e sviluppo di nuovi prodotti di terapia genica per condizioni oftalmiche come la degenerazione maculare legata all'età che ha un alto tasso di prevalenza.

Driver di mercato - Prevalenza crescente di disturbi oculari genetici con conseguente aumento della domanda di trattamenti efficaci

I fattori genetici contribuiscono in modo significativo allo sviluppo di varie condizioni oftalmiche tra cui retinite pigmentosa, degenerazione maculare legata all'età (AMD) e glaucoma. I ricercatori hanno scoperto che le mutazioni in più di 250 geni possono portare solo alla degenerazione retinica. La prevalenza mondiale di tali malattie renali ereditate (IRD) è stimata a partire da 1 su 2.000-3.000 persone.

Recenti studi epidemiologici suggeriscono inoltre che l'onere dei disturbi dell'occhio genetico sta aumentando continuamente a causa dell'aumento dell'aspettativa di vita a livello globale. Le piscine dei pazienti in crescita che affrontano la perdita di visione debilitante a causa di cause genetiche hanno generato un forte bisogno di trattamenti innovativi. Le opzioni convenzionali come il farmaco e la chirurgia non hanno efficacia nell'arresto della progressione della malattia guidata da difetti genetici.

Le terapie genetiche, tuttavia, offrono la promessa di restauro o conservazione della visione a lungo termine mirando precisamente alle radici genetiche sottostanti di disturbi oculari. Questo potenziale per le terapie geniche per fornire un risultato curativo attraverso un'unica amministrazione ha suscitato un interesse significativo da parte di aziende biofarmaceutiche. Ha anche incoraggiato una maggiore iscrizione dei pazienti nelle prove cliniche in corso che valutano le terapie dei candidati per condizioni come l'amaurosi congenita di Leber e l'AMD.

Driver per il mercato - Avanzate in Gene Editing Technologies Migliorare lo sviluppo delle terapie novelle

Nel corso degli ultimi dieci anni, le tecnologie rivoluzionarie per la manipolazione dei geni hanno permesso enormi progressi nella ricerca della terapia genica e nello sviluppo dei prodotti. Tra questi spiccano CRISPR-Cas9, nucleasi di dita di zinco e nucleasi di TALE che permettono una rapida e accurata modifica delle sequenze di DNA. CRISPR in particolare ha rivoluzionato il campo attraverso la sua semplicità, versatilità e convenienza. Ha accelerato la scoperta e la ricerca preclinica facilitando lo screening su larga scala e le indagini mirate sulla mutagenesi.

Basandosi su queste piattaforme, gli scienziati stanno acquisendo approfondimenti sulle mutazioni genetiche causate dalle malattie e sui complessi meccanismi molecolari alla base della degenerazione retinica. Questo ha portato alla creazione di diversi modelli animali di prova-di-concetto che emulano le malattie degli occhi genetici umani. Tali modelli sono stati strumentali nel dimostrare la prova-di-principio per nuove strategie terapeutiche come l'eliminazione di geni difettosi, l'inserimento di copie geniche funzionali e l'integrazione genica attraverso la consegna virale del vettore.

In tandem, la disponibilità di strumenti di caratterizzazione avanzata sta facilitando la selezione di candidati terapeutici con dosaggi ideali, durata e attributi di targeting dei tessuti. Collettivamente, l'accelerazione del ritmo dell'evoluzione tecnologica consente agli scienziati di tradurre ambiziosi concetti di editing genico in terapeutici promettenti con attributi come l'amministrazione di una volta e l'efficacia per tutta la vita contro le condizioni di occhio genetico precedentemente intrattabili.

Sfida di mercato - costi elevati associati a trattamenti di Terapia Gene Limitare l'accessibilità

I trattamenti di terapia genetica per varie malattie oftalmiche hanno mostrato un enorme potenziale negli studi clinici. Tuttavia, una delle principali sfide continua ad essere l'alto costo associato allo sviluppo e alla fornitura di tali trattamenti. Lo sviluppo di una terapia genica efficace richiede in genere anni di ricerca e test rigorosi. Questo processo di sviluppo clinico è altamente costoso e rischioso.

Inoltre, la produzione di terapie geniche è un processo complesso che spesso coinvolge vettori virali personalizzati e un dosaggio attento per le esigenze specifiche di ciascun paziente. Tutti questi fattori contribuiscono al prezzo elevato di molte terapie genetiche attualmente disponibili o nel gasdotto.

Ad esempio, voretigene neparvovec, la prima terapia genica approvata per una malattia retina ereditata, ha un prezzo di listino di una volta di $ 850.000 per trattamento. Mentre ha mostrato risultati promettenti per i pazienti, tali alti costi limitano l'accesso del paziente e il rimborso dell'assicurazione per questo nuovo approccio di trattamento.

Poiché le terapie geniche per le condizioni oftalmiche continuano ad avanzare, abbattere i costi associati allo sviluppo e l'amministrazione sarà cruciale per massimizzare l'utilizzo e i benefici di questa tecnologia attraverso popolazioni più ampie del paziente.

Opportunità di mercato - Espansione nei mercati emergenti con bisogni medici unmet

Un'opportunità significativa per il mercato della terapia genica nell'oftalmologia sta nell'espansione nei mercati emergenti in Asia, America Latina, Medio Oriente e Africa. Molte popolazioni in queste regioni soffrono di un'alta prevalenza di accecazione delle malattie oftalmiche ma hanno mancato l'accesso alle opzioni di trattamento avanzate a causa di varie barriere economiche e infrastrutturali.

Le terapie genetiche hanno il potenziale di trasformare la gestione di disturbi renali generati geneticamente che attualmente hanno opzioni di trattamento limitate in questi mercati. Gli sviluppatori internazionali di droga e le aziende farmaceutiche nazionali possono capitalizzare su questa necessità non soddisfatta conducendo studi clinici e sottomissioni normative strategicamente su misura per i mercati emergenti. La collaborazione con i fornitori sanitari locali e i gruppi di advocacy dei pazienti contribuirà a facilitare l'identificazione del paziente e la consegna del trattamento.

Una strategia di espansione del mercato emergente di successo potrebbe consentire alle aziende di terapia genica di accedere a più grandi pool di pazienti e aumentare i ricavi in modo significativo. Ciò contribuirà anche a realizzare l'obiettivo di rendere accessibili a livello globale tali terapie rivoluzionarie.

Novartis è stato un pioniere nello sviluppo della terapia genica per le indicazioni di oftalmologia. Nel 2017 ha ricevuto l'approvazione per Luxturna (voretigene neparvovec), la prima terapia genica mai approvata negli Stati Uniti per una malattia retina ereditata. Luxturna è progettata per i pazienti con distrofia retinica associata a mutazione biallelica RPE65. Ha aiutato a ripristinare la visione in pazienti che avrebbero altrimenti sperimentato la perdita progressiva della visione. L'approvazione di Luxturna ha dimostrato la promessa della terapia genica per il trattamento delle condizioni oculari ereditate. Ha dato a Novartis il primo vantaggio e ha stabilito la sua leadership in questa zona terapeutica.

Spark Therapeutics ha seguito un percorso simile a Novartis. Nel 2018, ha ricevuto l'approvazione della FDA per Luxturma (voretigene neparvovec-rzyl), una terapia genica per i pazienti con distrofia retinica associata alla mutazione biallelica RPE65. Questo ha convalidato l'efficacia e la sicurezza della terapia genica per le condizioni retiniche. Ha permesso a Spark di prendere quota di mercato. Entro il 2026, Luxturma è progettato per raggiungere $550 milioni di vendite globali secondo gli analisti di GlobalData.

Entrambi i successi delle aziende hanno rafforzato la terapia genica come un paradigma di trattamento praticabile per le condizioni oftalmiche come le malattie retina ereditate. Hanno stabilito la prova clinica-di-concetto che ha de-riso il campo e ha attirato più giocatori. Oltre 15 biotecnologie stanno ora sviluppando varie terapie geniche per degenerazioni retiniche, glaucoma, occhio secco ecc.

Insights, Da Vector Tipo: Potenziale Clinico di AAV Guida la sua Dominanza

In termini di tipo vettoriale, il segmento di virus adeno-associated (AAV) è stimato a tenere la quota del 64,5% del mercato nel 2024, a causa del suo eccellente potenziale clinico per la terapia genica oculare. I vettori AAV sono emersi come vettore principale di scelta a causa della loro natura non patogena e la capacità di tradurre in modo efficiente le cellule retiniche senza effetti negativi. Hanno anche il vantaggio di espressione transgene a lungo termine in celle post-mitotiche come fotorecettori.

Inoltre, i sirotipi AAV come AAV2 dimostrano il tropismo per diversi tipi di cellule retiniche che li rendono adatti a colpire specifici disturbi renali. Diversi terapie geniche basate su AAV sono nelle fasi finali delle sperimentazioni cliniche che mostrano dati di sicurezza ed efficacia incoraggianti per indicazioni come LCA e AMD bagnato.

La scalabilità della produzione vettoriale AAV e la stabilità più lunga offrono anche vantaggi economici e logistici. La loro comprovata capacità di fornire in modo sicuro i geni terapeutici rende AAV il sistema vettoriale più ampiamente usato e commercialmente realizzabile attualmente per la terapia genica retinica.

Insights, da parte dell'utente finale: bisogno di assistenza avanzata

In termini di utente finale, gli ospedali contribuiscono alla quota più alta del mercato a causa della necessità di infrastrutture avanzate e cure multidisciplinari richieste per le procedure di terapia genica. La terapia genetica per disturbi oculari è una modalità di trattamento complessa che richiede attrezzature specializzate, professionisti addestrati e impianti di biosicurezza per la produzione e l'amministrazione vettoriale.

Gli ospedali con oftalmologia e dipartimenti di ricerca sono attualmente i principali centri che intraprendono studi clinici e trattamenti approvati per terapie genetiche retiniche. Hanno la necessaria configurazione per condurre la produzione di vettori, così come team multidisciplinari di chirurghi, medici e tecnici per la consegna del trattamento.

L'impostazione ospedaliera interna consente anche la cura postoperatoria e il monitoraggio dei pazienti. Poiché la domanda di terapia genica aumenta con la commercializzazione, gli ospedali svolgeranno un ruolo centrale nella sua consegna utilizzando le loro strutture avanzate e la rete più ampia per migliorare l'accesso dei pazienti a queste nuove terapie salvaguardanti. I centri di chirurgia ambulatoria e le cliniche oculari specializzate possono anche contribuire alla crescita del segmento ospedaliero a lungo termine.

• Oltre 200.000 individui in tutto il mondo sono colpiti da malattie renali ereditate, che rappresentano una significativa opportunità di mercato.
• Le terapie genetiche hanno il potenziale di fornire soluzioni a lungo termine con un'unica amministrazione, riducendo il carico di trattamento.
• Il mercato ha visto la sua quota più alta negli Stati Uniti nel 2020, con circa 35 milioni di dollari, seguita dalla Germania all'interno dell'UE4.
• In Giappone, c'erano circa 800.000 casi di AMD bagnato ammissibili per la terapia genica nel 2020.
• L'approvazione e la commercializzazione di Luxturna hanno stabilito un precedente, incoraggiando altre aziende a investire in terapie geniche per le malattie oftalmiche.

I principali attori che operano nella terapia genetica nel mercato dell'oftalmologia includono Johnson & Johnson Innovative Medicine, MeiraGTx, Beacon Therapeutics, Nanoscope Therapeutics, GenSight Biologics, 4D Molecular Therapeutics, Coave Therapeutics, Bionic Sight, Neuropht Therapeutics, Adverum Biotechnologies, ExVensy