Alport 증후군 시장 트렌드

Market Driver - Alport Syndrome, 특히 X-linked subtype의 사전 배율을 증가시킵니다.

Alport 증후군의 전체적인 전임이 전 세계적으로 증가하고 있다고 추정됩니다. 특히 X-linked subtype의 경우 총 케이스의 약 85 %를 차지합니다. 유전 및 상속 패턴 당, 질병의 X 링크 된 형태는 결함 유전자가 X 색소에 위치한 남성에서 더 일반적입니다. 여성들은 질병을 얻는 위험이 적기 때문에 유전자의 백업 복사본을 제공하는 두 번째 정상 X 크로노섬이 있습니다. 그러나 최근 연구에 따르면 전임률이 이전보고 및 전염성 데이터보다 높을 수 있음을 발견했습니다. 또한 지난 10 년 동안 진단 속도를 증가시킵니다.

고급 유전 테스트 옵션의 놀라운 가용성은 여기에 중요한 역할을 수행했습니다. Renal biopsy 및 electron microscopy 검사와 같은 전통적인 진단 방법은 제한이 있습니다. 유전 검사는 조기 또는 온화한 경우에 조차 definitive 진단을 허용합니다. 그것은 또한 가족 심사 및 상담에 도움이. 더 큰 인식으로, 질병의 역사와 상대의 캐리어 테스트와 가족의 상영은 더 일반적입니다. 이것은 비특성 증상 또는 기존 시험의 제한으로 인해 발견되지 않을 수 있는 asymptomatic 또는 온화한 형태를 포함한 더 많은 임신 사례의 식별을 선도하고 있습니다. 차세대 수질 기술의 발전은 유전적 테스트 프로세스를 더욱 가속화하고 전 세계적으로 더 저렴한 접근할 수 있도록 합니다.

시장 드라이버 - Alport Syndrome의 Emerging Therapies Targeting Genetic Mutation의 파이프 라인 성장.

Alport 증후군의 근본 원인을 타겟팅하는 새로운 치료 옵션을 개발하는 데 중요한 연구 활동이 있습니다. 개발의 대부분의 약물 후보자는 유전자 실링, 유전자 편집 또는 유전자 치료 접근을 통해 특정 유전자 mutations를 해결하는 것을 목표로합니다. 몇몇 생물약 회사는 유전자 표적을 확인하고 antisense oligonucleotides, siRNA, CRISPR 및 다른 유전자 수정 기술을 탐구하고 있습니다. 몇몇 치료는 또한 임상 시험 및 처음 안전에 도달하고 효능 결과는 유망합니다.

성공적으로 개발된 경우에, 이 유전학 약은 잠재적으로 느린 질병 진행, 환자에 있는 dialysis 또는 이식을 위한 renal 기능 및 지연 필요를 개량할 수 있습니다. genotype-phenotype 관계의 더 중대한 이해에는 또한 mutation-specific 치료의 원조한 발달이 있습니다. 연구자들은 유전자 교정을 통해 보존 된 신장 통로를 대상으로 한 낙관은 현재 untreatable 상태의 장기 치료에 대한 잠재력을 보유합니다. Emerging Clinical proof and 축적된 preclinical data should help 가속 규제 검토 및 승인 일정 이러한 참신 치료 modalities. Biotechs, 환자 자문 그룹 및 학술 기관 간의 파트너십은 자금 지원 및 인프라 지원을 통해이 네거티브 질병 공간에 대한 연구를 지원합니다.

시장 도전 - 높은 Unmet 의료 치료의 부족 때문에 필요.

현재 Alport 증후군을 치료할 수있는 승인 된 치료법이 없으며 진행 상황을 느리게합니다. Kidney 이식은 단단 신장 질환의 유일한 치료 옵션이지만, 기관 거부의 일치 기증자 및 위험을 찾는 데 관련된 과제가 있습니다. 또한, 빈번한 dialysis는 더 많은 문제를 포즈하는 포스트 transplant를 요구됩니다. 질병은 점차적으로 진행되지만 남성 환자의 약 50 %의 남성 환자의 신장 장애로 여성 환자를 대상으로합니다. 현재 관리는 renin-angiotensin-aldosterone 체계 억제물과 같은 증후를 위한 처리에 집중하고 혈압을 낮추고 신장 실패를 연기합니다. 그러나, 이들은 단지 느리지만 질병 진행을 멈추지 않을 수 있습니다. 또한, 환자는 청력 손실과 눈의 비정상적인 위험을 직면. 소설과 질병을 치료하는 데 필요한 중요한 것은이 희귀 질환을 효과적으로 관리하는 데 중요한 도전을 나타냅니다.

초기 진단을 개선하는 Genetic Testing의 시장 기회 사전.

유전 테스트 기술의 개선은 Alport 증후군의 조기 진단을 강화하는 데 도움이됩니다. 차세대 sequencing 기술은 신속하고 정확하게 조건을 일으키기에 책임있는 COL4A3/4/5 유전자의 mutations를 식별 할 수 있습니다. 진단을 확인하는 증가 된 능력이 있지만 몇 가지 또는 증상이 아직 없습니다. Earlier 진단은 End-stage Renal 질병 및 기타 합병증의 위험을 줄이기위한 초기 개입을 통해 적시 관리 할 수 있습니다. 그것은 또한 다른 가족 구성원을 위한 재생 위험 및 검열 선택권에 적당한 지도를 가진 가족을 제공합니다. 유전 검사는 더 널리 이용되는 1 차적인 배려로, 환자는 질병의 이른 단계에 확인한 진단을 받을 가능성이 있습니다. Alport 증후군을 검출하는 이 성장 능력은 치료 여정에서 환자를 대상으로 약물 개발자를위한 기회를 제공합니다.