Rett Syndrome 시장 트렌드

Market Driver - Rett Syndrome 사례의 더 나은 식별을 선도하는 인식 및 향상된 진단 기술 증가.

Rett 증후군에 대한 임상 인식은 확실히 배설되었습니다. 드문 장애와 관련된 다양한 비영리 단체 및 자문 그룹은이 조건의 인식을 증가시키기 위해 지속적으로 일하고 있습니다. 그들의 노력은 일반 대중과 의학 실무자 둘 다 사이에서 증폭된 인식 수준이 있습니다. 또한 전문 의사는 Rett 증후군의 기능을 올바르게 식별하는 지식이 더 잘 갖추어져 있습니다. 이것은 적시와 정확한 진단으로 거대하게 이득 환자는 초기 단계에서 적절한 배려와 지원을 제공 할 수 있습니다.

개선된 진단 기술은 다른 관련 장애에서 신중한 Rett 증후군에 대한 권한을 부여했습니다. 유전 테스트 및 뇌 이미징과 같은 고급 조사 형태는 아이들의 상대적으로 젊은 나이에 진단의 확인을 가능하게합니다.

기술 발전을 통해 이전에 놓칠 수 있던 온화한 영향을받는 개인은 이제 진단되고 있습니다. 지원 그룹은 지역 사회의 Rett 증후군에 대한 단어 확산에 활성 부분을 재생하고있다. 풀뿌리 인식 캠페인의 전반적인 조합 및 강화 된 임상 acumen는 지난 수십 년 동안 Rett 증후군을 찾는 데 크게 개선 된 사례를 가지고 있습니다. 이 운전자는 환자 풀과 관련된 관리 옵션에 대한 필요성을 완화하는 데 큰 역할을합니다.

Market Driver - Gene Therapies 및 Pharmacological Interventions를 포함한 Targeted Therapies 개발.

Rett Syndrome에 대한 병리학의 진행으로, 약물 개발 활동은 전체 throttle에서 수행됩니다. 집중적인 연구의 년 후에, 첫번째 치료 후보자는 초기 결과를 유망한 pivotal 예심을 입력했습니다. 게다가, 지속적인 임신 일은 미래에 있는 소설 치료를 산출할지도 모르다 몇몇 다른 분자 표적을 평가하고 있습니다. Gene therapies는 특히 이들의 강한 관심을 감안하는 것은 기성 유전적 결함에 내장되어 기능적으로 수정하는 것을 목표로합니다.

개인화 된 약리학 개입은 Rett 증후군에 의해 영향을받는 다양한 도메인의 관리 혁명입니다. 심각한 호흡 문제, 위장 문제, 낭만적인 seizures와 같은 핵심 증상을 태우는 약은 삶의 질을 개량합니다. 물리 요법, hydrotherapy, 직업 요법을 포함한 보완 및 대안 접근법은 추가 지원 역할 재생됩니다.

표적 치료 발달은 크기 가능한 펀딩으로 집중적으로 진행되고 이 희소한 무질서에 연구로 funneled. 환자의 숫자와 과학적인 진보는 상업적 잠재력으로 더 많은 투자를 점차적으로 시작합니다. 약물을 수정하는 첫 번째 질병의 성공적인 승인 및 가용성은 Rett 증후군에 대한 랜드 마크 업적 상승 치료 패러다임이 크게 될 것입니다. 새로운 환자 등록을 통해 가족에게 희망을 갱신할 수 있습니다. 전반적으로, causation와 주문을 받아서 만들어진 배려에 초점은 시장을 앞으로 몰기 위하여 promising 잠재력을 붙듭니다.

Market Challenge - Rett Syndrome의 유전적 및 신경적 측면을 대상으로 효과적인 치료법의 부족.

현재 Rett 증후군에 대한 치료는 기존 치료법 만 대상 증상과 부정 행위가 아닙니다. Rett 증후군은 뇌의 신경 성숙과 synaptic 소성에 중요한 역할을하는 MECP2 유전자의 mutations에서 결과. 몇몇 약리학적인 대리인 및 약 후보자는 탐험의 밑에 있고, 효과적인 치료는 유전학 및 신경학적인 수준에 장애의 복잡한 성격 그리고 이성 때문에 도전했습니다. 가장 실험적인 약은 MeCP2 단백질의 손실 또는 정상적인 기능을 복원하는 것을 목표로하지만 최적의 복용량을 달성하고 광범위한 뇌 침투가 어려운 목표를 유지. 전통적인 약물 개발 접근법은 뿌리 원인을 해결하는 것이 충분하지 않으며 유전자 치료와 같은 새로운 전략과 보완해야합니다. 혈액 뇌 장벽은 또한 뇌의 영향을받는 지역에 생물 논리 치료의 배달을 위해 장애물을 포즈. 질병 기계장치로 더 연구는 아직도 치료 발달을 가속하기 위하여 믿을 수 있는 분자 및 세포질 표적 및 biomarkers를 식별하기 위하여 필요로 합니다.

시장 기회 : Rett Syndrome의 새로운 치료 접근 방식에 대한 임상 시험 및 연구.

Rett 증후군 공간에 대한 희망은 현재 임상시험을 통해 진행되고 있습니다. Ionis Pharmaceuticals는 임상 이득의 간섭 데이터 해독 징후를 가진 Phase 1/2 시험에 있는 MECP2를 표적으로 하는 antisense oligonucleotide가 있습니다. Nestlé는 초기 임상 시험에서 neurotrophin 유전자 치료 접근법을 평가하고 있습니다. 유전자 조절 또는 단백질 교체를 통해 MeCP2 기능을 복원하는 다른 실험 약물도 전임 개발 중입니다. 연구자들은 줄기 세포 이식과 유전자 편집과 같은 대안 전략을 잠재적으로 결함 MECP2 유전자를 복구하는 것을 탐구하고 있습니다. 또한, 질병 생물학의 더 나은 이해와 함께, 기회는 소설 대상을 통해 다운스트림 효과를 방해 할 수있다. 약물 전달 기술은 현재 제한을 극복할 수 있습니다. 이 연구 및 개발 활동 및 Preclinical 프로그램과 임상 단계 자산으로 자금의 영향은 중간 용어에 Rett 증후군에 대한 치료 옵션을 혁명 할 잠재력을 보유합니다.