Von Hippel-린도 질병 시장 트렌드

시장 운전사 - VHL를 위한 분자 진단에 있는 전진은 그것의 수요를 격려합니다.

전진은 분자 진단 기술에서 발생합니다. 의사는 이전 단계에서 Von Hippel-Lindau 질병을 감지 할 수 있습니다. VHL은 뇌, 척추, 신장, 췌장 및 눈과 같은 중요한 기관에서 성장하기 위해 종양에 대한 위험을 증가하는 희귀 유전 질환입니다. 이전, 진단은 종종 여러 검사를 수행하고 종양이 개발 한 시간 동안 테스트. 그러나, 새로운 DNA sequencing 접근은 간단한 혈액 또는 살바 견본을 가진 VHL를 책임지는 mutations의 ID를 허용합니다.

전체 exome sequencing 또는 대상 유전자 패널 테스트를 수행함으로써 의사는 환자가 질병과 관련된 VHL 유전자 돌연변이를 수행 할 수 있습니다. 이러한 분자 테스트는 다른 검사 방법이 주변을 가질 수 있는 definitive 진단을 제공합니다. 환자와 그들의 가족이 정확한 암 예방 위험 수준과 적절한 장기 감시 계획을 이해할 수 있습니다. 자신의 유전 상태를 아는 것은 개인이 생활 습관과 재생 결정에 대해 알려줍니다. 강력한 가족 역사와 함께하지만 눈에 보이는 증상이 없습니다, 유전 테스트는 조기 탐지 기회를 제공합니다.

DNA sequencing의 비용으로 계속 감소, 지침은 이제 VHL 임상 진단과 함께 모든 환자에 대한 분자 작업의 유전 상담 및 가능성을 권장합니다. 한 번에 걸린 진단 odysseys는 이제 유선형 테스트 알고리즘을 통해 주 이내에 해결 될 수 있습니다. 환자 경험을 향상시키고 반복 검사와 관련된 장기 의료 지출을 감소시킵니다. 분자 진단의 전체적인 발전은 과민한 탐지 도구를 가진 의사에게 pre-symptomatic 단계에 있는 VHL를 붙잡거나 중요한 기관의 앞에 영향을 미치기 위하여 권한을 부여합니다. 그것은 mitigating 질병 합병증에 집중된 proactive 관리를 촉진하고 건강한 수명을 머리말을 붙이는 환자 배려 통로를 변형시킵니다.

시장 드라이버 증가 인식과 Genetic Factors에 대한 연구는 더 많은 개발을 밀어.

더 많은 인식 캠페인과 연구 이니셔티브는 VHL 질병과 같은 희귀 장애의 유전자 원인과 관리에 빛나는 빛입니다. 환자 자문 그룹은 Hereditary Cancer predispositions 및 그들의 의미에 대한 지식을 분산시키는 중요한 역할을합니다. 사회적인 미디어 우선 순위를 통해 이러한 조직은 이제 신뢰할 수 있는 심사 지침 및 임상 연구의 업데이트에 대한 정보를 통해 글로벌 청중에 신속하게 도달합니다.

동시에, VHL의 분자 메커니즘과 질병 진행을 탐구하는 기금 연구는 클리닉에 대한 신선한 통찰력을 제공합니다. 몇몇 학문은 종양 행동, 합병증 위험 단면도 및 표준 치료에 응답에 영향을 미치는 유전 및 epigenetic 변조기를 계속합니다. 다른 사람들은 asymptomatic 감시를 위한 개량한 화상과 biopsy 기술을 겨냥합니다. VHL은 적극적인 조사의 영역을 유지하지만, 각 새로운 출판은 공급자가 영향을받는 가족을 상담하는 의미있는 통찰력에 기여합니다.

전 세계 주요 병원 및 학술 기관은 정기 세미나 및 컨퍼런스를 개최합니다. Multi-center 임상시험은 표준화를 위한 협업 기회를 제공합니다. 이러한 인식과 연구 이니셔티브는 분야와 지리학 전반에 걸쳐 공공 및 의료 실무자를 교육합니다. 상태의 유전적 루트에 대한 향상된 이해는 위험 감소 옵션을 적절하게 추구하기 위해 위험에 처한 개인에 대한 권한을 부여합니다. 또한 환자의 독특한 요구 사항에 맞게 맞춤 케어 프로그램으로 VHL을 진단하고 관리하기 위해 더 많은 의료 시스템을 준비합니다. 궁극적으로, 지속적인 지식 공유는 더 많은 개인이 상속 질병에 대해 사전에 혜택을 보장합니다.

Market Challenge - 새로운 치료를위한 제한된 파이프라인 활동은 노벨 치료의 출시를 제한합니다.

Von Hippel-Lindau 질병 (VHL)을 치료하는 새로운 약물 치료를위한 제한된 파이프라인이 있습니다. VHL은 다양한 기관에서 종양, 낭종 및 병변에 대한 개인을 사전 예방하는 희귀 유전자 장애입니다. 기존 치료 옵션은 수술, 방사선 치료 및 새로운 성장에 대한 모니터링에 제한됩니다. 그러나, 이것은 효과적인 장기 해결책이 아니며 질병의 근본 원인을 해결하지 않습니다. VHL 유전자 발현을 직접 대상으로 할 수있는 승인 된 약물 치료가 없습니다.

몇 가지 후보자는 임상 시험의 초기 단계에 있지만 대부분의 사전 클리닉 연구에서 여전히 있습니다. VHL 같은 드문 질병에 대 한 새로운 약물 개발 작은 환자 인구를 주어진 몇 가지 도전을 포즈. 제약 회사는 연구 및 개발에 크게 투자 할 수있는 작은 금융 인센티브가 있습니다. 늦은 학문을 위한 충분한 임상 시험 참가자는 또한 어려울 수 있습니다. 추가 장벽은 질병의 복잡한 분자 병리를 이해하고 약물 표적을 식별합니다. 더 많은 치료가 파이프라인에서 나타나지 않는 경우에, 환자는 장기에 VHL를 효과적으로 관리하기 위하여 선택권을 직면할 것입니다.

Market Opportunity - 조기 진단을위한 Genetic 테스트의 Emerging Focus는 더 많은 기회를 만듭니다.

VHL의 초기 진단을 가능하게하는 유전자 검사 방법을 사용하여 의료 커뮤니티 내에서 성장하는 초점이 있습니다. 현재 진단은 질병의 나중에 단계까지 나타나지 않을 수 있는 증상의 임상 시험에 의존합니다. 그러나 유전 테스트는 눈에 보이는 종양이 발달하기 전에 mutations predisposition의 식별을 허용합니다. 초기 감지는 증가된 모니터링뿐만 아니라 새로운 치료의 임상 시험에 등록 할 수있는 기회를 제공합니다. 그것은 전체적인 prognosis를 개량하고 이전 단계에서 개입을 촉진해서 outcomes 할 수 있습니다.

전체 exome sequencing 및 종양 DNA 분석과 같은 진단 기술은 급속하게 발전합니다. VHL과 같은 희귀 한 조건에 대 한 유전자 테스트 더 낮은 비용, 더 넓은 가용성 및 더 짧은 시간에서 액세스할 수 있습니다. 에릭 가족과 개인들 사이에서 이러한 테스트의 증가 된 채택은 더 많은 pre-symptomatic 및 presumably asymptomatic 사례를 식별 할 수 있습니다. 유전학을 통해 조기 진단에 대한 이 신흥 초점은 더 가까운 감시를 통해 VHL의 장기적인 관리를 개선하거나 가능한 예방 치료를 한 번 파이프라인 성숙을 나타냅니다. 그것은 또한 질병의 자연적인 역사 그리고 이질의 이해를 강화할 수 있었습니다.