Estima-se que o mercado de deficiência de sphingomyelinase ácida (ASMD) seja valorizado em USD 134.6 Mn em 2024 e é esperado alcançar USD 300 Mn por 2031, crescendo a uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) de 12,1% de 2024 a 2031. Espera-se que o mercado mostre um crescimento significativo durante o período de previsão devido ao aumento do diagnóstico de ASMD e aumento do acesso às terapias de substituição da enzima.

Driver de mercado - Prevalência crescente de ASMD, juntamente com consciência crescente e diagnósticos

A ASMD é uma doença de armazenamento lysosomal extremamente rara causada por mutações no gene SMPD1 que resulta em uma deficiência da enzima esfiningomilinase ácido. Este defeito genético previne a quebra normal de esfingelina, uma substância gordurosa encontrada em membranas de células, fazendo com que se acumule a níveis nocivos ao longo do tempo.

Historicamente, a ASMD foi considerada uma das doenças lysosomal mais raras com estimativas de apenas 50 a 150 pacientes conhecidos em todo o mundo. No entanto, novas pesquisas indicam que a prevalência real pode ser maior do que anteriormente acreditado como diagnósticos melhorados permitem que mais casos sejam identificados com precisão. Além disso, agora é reconhecido que a condição existe em uma forma infantil severa e uma forma de início tardio mais suave.

Como a verdadeira prevalência de ASMD se concentra melhor, os esforços estão em curso para aumentar a conscientização sobre a condição entre a comunidade médica e o público. Os grupos de defesa do paciente desempenham um papel importante na educação sobre sinais, sintomas e opções de teste disponíveis. O diagnóstico tradicionalmente dependia da biopsia da medula óssea invasiva, mas os novos testes de manchas de sangue secas permitem uma triagem recém-nascida mais conveniente e o diagnóstico de pacientes tardios. O aumento da conscientização geral combinada com vias diagnósticas mais fáceis é facilitar a identificação e confirmação de casos mais ASMD em todo o mundo.

Driver de mercado - FDA Aprovação de XENPOZYME e sua forte demanda de mercado nos EUA e na Europa

Outro driver chave dentro do mercado de tratamento ASMD é a aprovação recente da FDA de XENPOZYME, a primeira droga sempre indicada especificamente para esta doença genética rara. Desenvolvido pela Genzyme, uma empresa Sanofi, a XENPOZYME recebeu aprovação acelerada em janeiro de 2022 com base em dados demonstrando sua capacidade de reduzir o acúmulo de esfingeomilina em células. É uma terapia de substituição da enzima sphingomyelinase do ácido humano recombinante administrada semanalmente como uma infusão ou injeção IV destinados a substituir a enzima deficiente ou ausente.

O XENPOZYME representa a primeira opção de tratamento sempre modificador de doenças para o ASMD, que foi previamente gerida exclusivamente através de cuidados sintomáticos. Os médicos reconhecem que tem o potencial de impactar significativamente as complicações multissistemas muitas vezes devastadoras desta condição progressiva. A experiência inicial do mundo real suporta a eficácia e segurança positivas demonstradas em ensaios clínicos.

Pesquisas de mercado com foco em pesquisas de pacientes e médicos indicam que o XENPOZYME provavelmente se tornará o padrão de tratamento de cuidados para a ASMD em todo o mundo. Em geral, a disponibilidade desta terapia direcionada inovadora é antecipada para ser um grande impulsionador de crescimento, aumentando as taxas de diagnóstico e alimentando o valor geral do mercado de esfingomielinase de ácido (ASMD) nos próximos anos.

Desafio de Mercado - Altas Custos Associados ao Desenvolvimento de Drogas e Substituição de Enzyme Terapia

O mercado de esfiningomilinase ácido (ASMD) enfrenta desafios significativos devido aos altos custos associados ao desenvolvimento de drogas e terapia de substituição de enzimas para esta doença rara. Desenvolver drogas para tratar tal condição rara requer ampla pesquisa e ensaios clínicos para demonstrar segurança e eficácia em pequenas populações de pacientes. Este processo de desenvolvimento de drogas é muito caro e arriscado para as empresas farmacêuticas empreender.

Além disso, a terapia de substituição de enzimas aprovada chamada Cerdelga é avaliada em mais de US $ 300.000 por ano, tornando-se demasiado caro para muitos sistemas de saúde e pacientes. Os pequenos números de pacientes significam que o tamanho geral do mercado de deficiência de esponja de ácido (ASMD) é limitado, fornecendo pouco potencial de receita para as empresas farmacêuticas para recuperar seus investimentos no desenvolvimento de drogas.

Os altos custos de produção também são incorridos para terapias de substituição de enzimas devido à sua natureza biológica complexa. Esses desafios financeiros significativos podem desencorajar pesquisas adicionais sobre novas opções de tratamento e limitar o acesso do paciente às terapias existentes para a ASMD.

Oportunidade de mercado - Expansão do tamanho do mercado devido à introdução do XENPOZYME em novas regiões

A aprovação e comercialização da nova droga ASMD XENPOZYME representa uma grande oportunidade para expandir o tamanho do mercado para esta condição. XENPOZYME, desenvolvido pela Xenetic Biosciences, demonstrou segurança e eficácia em ensaios clínicos.

Com aprovação regulatória, a empresa está planejando lançar XENPOZYME nos principais mercados dos Estados Unidos, Europa e Japão em 2023. Isso proporcionará aos pacientes ASMD nessas novas regiões uma importante opção de tratamento adicional. A introdução do XENPOZYME também tem o potencial de crescer significativamente o mercado global de deficiência de esponja de ácido (ASMD).

À medida que o XENPOZYME ganha aceitação entre pacientes elegíveis, pode começar a compensar alguns do mercado atualmente realizado por Cerdelga. Esta expansão do mercado ajudaria a melhorar o retorno do investimento para empresas que desenvolvem terapias para esta população de doenças raras.

A deficiência de sphingomyelinase ácida (ASMD) é um transtorno de armazenamento raramentesosomal, onde a enzima lysosomal ácido sphingomyelinase é deficiente ou ausente. Os prescritores seguem uma abordagem de tratamento gradual dependendo da fase e gravidade da doença.

Para casos leves a moderados sem envolvimento de órgãos, os pacientes são inicialmente administrados através de cuidados de apoio e gestão de sintomas. Estes incluem analgésicos, antibióticos, terapia física / ocupacional etc.

À medida que a condição progride, a terapia de substituição da enzima (ERT) se torna o tratamento padrão de primeira linha. Para a ASMD neuroaxonal infantil, Cerliponase alfa (Brineura) é prescrito como ERT intratecal via infusão a cada semana. Isso ajuda a degradar a acumulação de sphingomyelin no sistema nervoso central, retardando o declínio neurológico.

Para formas não-neurológicas, os prescritores preferem terapia de redução de substrato (SRT) usando drogas como Miglustat (Zavesca). Ele funciona inibindo a sintase glucosilceramida, reduzindo assim os níveis de substrato. Marcas como Zavesca ajudam a atrasar a progressão da doença em pacientes sem sintomas neurológicos.

Em doença grave, o transplante hematopoiético de células-tronco pode ser considerado. No entanto, dada a raridade da doença e dados limitados de desfecho a longo prazo, os prescritores são cautelosos em recomendar este procedimento invasivo. O custo do tratamento também influencia as preferências, com o ERT sendo preferido sobre o SRT devido à eficácia comprovada em formas neurológicas.

Em estágios iniciais ou leves, a gestão de suporte é fornecida para tratar os sintomas individuais à medida que eles surgem. As terapias físicas, ocupacionais e de fala podem ser recomendadas. Os antibióticos são dados para prevenir infecções.

Para casos mais moderados a graves, a terapia de substituição da enzima (ERT) é o tratamento de primeira linha padrão. A única droga ERT aprovada pela FDA é o Strensiq de Alexion (alglucosidase alfa), uma enzima esfiningomilinase de ácido humano recombinante administrada via infusão intravenosa a cada 2 semanas. O Strensiq reduz o acúmulo de esfiningomilina em células e ameliora manifestações de doença. É mais eficaz quando começou na infância para evitar a progressão de danos nos órgãos.

Para pacientes que não são candidatos ou não respondem à ERT, um transplante de medula óssea pode ser considerado. Isto visa substituir o gene defeituoso através de células-tronco doadoras. Enquanto carrega riscos, ele fornece uma correção permanente se bem sucedido.

Outros tratamentos emergentes sob investigação incluem terapia genética usando vírus para entregar cópias funcionais do gene esfiningomilinase ácido. Se comprovadamente seguro e eficaz, esta pode ser uma opção curativa única. No geral, o tratamento concentra-se principalmente na gestão de sintomas precocemente, com ERT como a abordagem padrão de primeira linha devido à sua eficácia na diminuição da progressão da doença.

Entrada de mercado precoce com primeiro tratamento aprovado pela FDA: Em 2017, a Alexion Pharmaceuticals ganhou vantagem de primeiro volume através da obtenção de aprovação da FDA para Kanuma (sebelipase alfa), o primeiro e único tratamento aprovado para ASMD. Esta entrada inicial do mercado permitiu que Alexion dominasse o mercado nos anos iniciais cruciais, fornecendo a única opção de tratamento aprovada aos pacientes. Kanuma rapidamente se tornou o padrão de cuidado e gerou mais de $100 milhões em vendas anuais.

Comercialização agressiva e expansão do acesso ao tratamento: Alexion investiu fortemente na comercialização de Kanuma globalmente. Ele obteve aprovações regulatórias em mais de 25 países em todo o mundo. A empresa tem trabalhado em estreita colaboração com grupos de advocacia do paciente para educar médicos e expandir as taxas de diagnóstico. Ele também oferece amplos programas de suporte ao paciente para ajudar a navegar pelos desafios de seguro e acesso. Esses esforços ajudaram a aumentar a receita de Kanuma de US$ 35 milhões em 2018 para mais de US$ 150 milhões em 2021, estabelecendo-a como líder de mercado claro.

Compromisso com R&D em curso de novos tratamentos: Para manter sua posição de liderança, Alexion está investindo em ensaios clínicos de uma formulação intravenosa experimental de sebelipase alfa que pode oferecer dosagem mais conveniente. Também está apoiando a pesquisa acadêmica em novas terapias genéticas e outras modalidades de tratamento para ASMD.

Insights, por terapia: XENPOZYME Consumes Huge Market Share Devido à sua eficácia clínica e modo de ação direcionado

XENPOZYME é uma terapia de substituição de enzima desenvolvida especificamente para a deficiência de Sphingomyelinase Ácida (ASMD), uma doença genética rara e fatal. Ele funciona reabastecendo níveis de enzima esfiningomyelinase de ácido deficiente ou defeituoso em pacientes, abordando assim a causa subjacente de ASMD.

Em ensaios clínicos, o XENPOZYME demonstrou reduções significativas no acúmulo de esfingeomilina em grandes sistemas de órgãos afetados pela ASMD, como o fígado, baço e pulmões. Também mostrou melhorias nos parâmetros da função pulmonar em pacientes tratados.

A abordagem direcionada de XENPOZYME na restauração da atividade de sphingomyelinase de ácido faz dele um tratamento mais eficaz Opção para ASMD em comparação com outras terapias de suporte não específicas. A sua eficácia na melhoria da função dos órgãos e dos sintomas ajudou a estabelecê-la como padrão de atendimento aos pacientes da ASMD. Benefícios adicionais como rotas convenientes da administração aumentam ainda mais a adesão do tratamento para os pacientes.

O forte valor clínico oferecido pela XENPOZYME para gerenciar os efeitos debilitantes da ASMD permitiu-lhe dominar o espaço de mercado de tratamento de deficiência de esfingelinase ácida e capturar a maior quota de mercado em comparação com outros segmentos de terapia emergentes.

• XENPOZYME Impacto de Mercado: XENPOZYME, terapia de substituição de enzimas de Sanofi, tratamento revolucionado para manifestações não-CNS da ASMD, particularmente nos EUA, Japão e Europa. Suas aprovações destacam a forte demanda e necessidade de tais terapias na gestão de doenças raras.
• Tubulação limitada Atividade: Apesar dos recentes avanços nas terapias de substituição de enzimas, o campo ASMD ainda enfrenta desafios devido à sua raridade e altos custos, deixando significativas necessidades não satisfeitas no mercado.
• Os EUA e a Europa em conjunto representam mais de 90% da quota de mercado, mostrando uma forte concentração nestas regiões.
• A prevalência de ASMD é de aproximadamente 2.000 pacientes nos Estados Unidos, Europa e Japão, com casos pediátricos formando uma porção significativa.

Os principais jogadores que operam no mercado de esponja de ácido (ASMD) incluem Sanofi, Orphazyme, Takeda Pharmaceutical e Actelion Pharmaceuticals.