A terapia genética no mercado de oftalmologia é estimada em USD / USD 1.2 Bn em 2024 e é esperado alcançar USD 5.8 Bn por 2031, crescimento em uma taxa de crescimento anual composto (CAGR) de 25,2% de 2024 a 2031. Há uma tendência crescente vista na terapia genética para tratar distúrbios oftálmicos. Os fabricantes estão envolvidos na pesquisa e desenvolvimento de novos produtos de terapia genética para condições oftálmicas, como degeneração macular relacionada à idade, que tem alta taxa de prevalência.

Driver de mercado - Aumentando a prevalência de distúrbios oculares genéticos levando a aumento da demanda por tratamentos eficazes

Os fatores genéticos contribuem significativamente para o desenvolvimento de várias condições oftálmicas, incluindo retinite pigmentosa, degeneração macular relacionada à idade (AMD) e glaucoma. Pesquisadores descobriram que mutações em até 250 genes podem resultar em degeneração retinal sozinho. Estima-se que a prevalência mundial de doenças retinas herdadas (IRDs) seja de 1 em 2.000 a 3.000 pessoas.

Estudos epidemiológicos recentes sugerem que a carga de transtornos oculares genéticos está aumentando continuamente devido ao aumento da expectativa de vida globalmente. Os crescentes grupos de pacientes que enfrentam perda de visão debilitante devido a causas genéticas geraram uma forte necessidade de tratamentos inovadores. Opções convencionais como medicação e cirurgia não têm eficácia na detenção da progressão da doença impulsionada por defeitos genéticos.

Terapias genéticas, no entanto, oferecem a promessa de restauração de visão a longo prazo ou preservação, visando precisamente as raízes genéticas subjacentes de distúrbios oculares. Este potencial para as terapias genéticas fornecer um resultado curativo através de uma única administração tem estimulado o interesse significativo das empresas biofarmacêuticas. Também tem incentivado maior matrícula do paciente em ensaios clínicos em curso, avaliando terapias candidatas para condições como a amaurose congênita Leber e AMD.

Driver de mercado - Avanços em Gene Editing Technologies Aprimorando o Desenvolvimento de Terapias de Romance

Ao longo da última década, as tecnologias revolucionárias para manipulação de genes permitiram um enorme progresso na pesquisa de terapia genética e no desenvolvimento de produtos. Notável entre estes são CRISPR-Cas9, núcleos de dedos de zinco e núcleos TALE que permitem a edição rápida e precisa de sequências de DNA. CRISPR em particular revolucionou o campo através de sua simplicidade, versatilidade e custo-efetividade. Ele acelerou a descoberta e a pesquisa pré-clínica, facilitando o rastreamento em larga escala e as investigações de mutagénese direcionadas.

Com base nessas plataformas, os cientistas estão ganhando insights mais profundos sobre mutações genéticas causadoras de doenças e os mecanismos moleculares complexos subjacentes à degeneração retinal. Isso levou à criação de vários modelos animais de prova de conceito que emulam doenças humanas do olho genético. Tais modelos têm sido instrumentais na demonstração de prova de princípios para novas estratégias terapêuticas como derrubar genes defeituosos, inserir cópias funcionais do gene e suplementação genética através da entrega vetorial viral.

Em conjunto, a disponibilidade de ferramentas de caracterização avançada é facilitar a seleção de candidatos terapêuticos com atributos ideais de dosagem, duração e segmentação de tecidos. Coletivamente, o ritmo acelerado da evolução tecnológica está capacitando os cientistas a traduzir conceitos ambiciosos de edição de genes em terapêuticas promissoras com atributos como administração única e eficácia ao longo da vida contra condições oculares genéticas anteriormente não razoáveis.

Desafio de Mercado - Custos elevados associados a tratamentos de terapia genética limitando a acessibilidade

Os tratamentos de terapia genética para várias doenças oftálmicas mostraram enorme potencial em ensaios clínicos. No entanto, um dos principais desafios continua a ser os altos custos associados ao desenvolvimento e entrega desses tratamentos. Desenvolver uma terapia genética eficaz normalmente requer anos de pesquisa e testes rigorosos. Este processo de desenvolvimento clínico é altamente caro e arriscado.

Além disso, a fabricação de terapias genéticas é um processo complexo que muitas vezes envolve vetores virais personalizados e dosagem cuidadosa para as necessidades específicas de cada paciente. Todos esses fatores contribuem para as marcas de alto preço de muitas terapias genéticas atualmente disponíveis ou no pipeline.

Por exemplo, voretigene neparvovec, a primeira terapia genética aprovada para uma doença retinal herdada, tem um preço de lista única de US $ 850.000 por tratamento. Embora tenha demonstrado resultados promissores para os pacientes, tais altos custos limitam o acesso ao paciente e o reembolso inseguro para esta nova abordagem de tratamento.

Como as terapias genéticas para condições oftálmicas continuam a avançar, reduzir os custos associados ao desenvolvimento, bem como a administração será crucial para maximizar a utilização e os benefícios desta tecnologia em populações mais amplas de pacientes.

Oportunidade de mercado - Expansão em mercados emergentes com necessidades médicas não satisfeitas

Uma oportunidade significativa para o mercado de terapia genética em oftalmologia está em expansão em mercados emergentes em toda a Ásia, América Latina, Oriente Médio e África. Muitas populações dessas regiões sofrem de uma alta prevalência de doenças oftálmicas cegas, mas não têm acesso a opções avançadas de tratamento devido a várias barreiras econômicas e de infraestrutura.

As terapias genéticas têm o potencial de transformar a gestão de doenças retinas geneticamente orientadas que atualmente têm opções limitadas de tratamento nestes mercados. Desenvolvedores de drogas internacionais e empresas farmacêuticas domésticas podem capitalizar essa necessidade não satisfeita, realizando ensaios clínicos e submissões regulatórias estrategicamente adaptadas para mercados emergentes. A parceria com prestadores de cuidados de saúde locais e grupos de advocacia do paciente ajudará a facilitar a identificação do paciente e a prestação de tratamento.

Uma estratégia de expansão de mercado emergente bem sucedida poderia permitir que as empresas de terapia genética acessem maiores piscinas de pacientes e crescer receitas de forma significativa. Isso também ajudaria a cumprir o objetivo de tornar essas terapias revolucionárias globalmente acessíveis.

Novartis foi um pioneiro no desenvolvimento da terapia genética para indicações de oftalmologia. Em 2017, recebeu aprovação para Luxturna (voretigene neparvovec), a primeira terapia genética aprovada nos EUA para uma doença retinal herdada. Luxturna é projetada para pacientes com distotro retinal associado à mutação RPE65 confirmada. Ele ajudou a restaurar a visão em pacientes que teriam experimentado perda progressiva de visão. A aprovação da Luxturna demonstrou a promessa de terapia genética para tratar as condições oculares herdadas. Deu à Novartis a primeira vantagem e estabeleceu sua liderança nesta área terapêutica.

Spark Therapeutics seguiu um caminho semelhante a Novartis. Em 2018, recebeu a aprovação da FDA para Luxturma (voretigene neparvovec-rzyl), uma terapia genética para pacientes com distorção retina associada biallelic RPE65 confirmada. Isso validou a eficácia e segurança da terapia genética para condições de retina. Ele permitiu que a Spark pegasse market share. Em 2026, a Luxturma é projetada para alcançar $550 milhões em vendas globais de acordo com analistas da GlobalData.

Os sucessos de ambas as empresas reforçaram a terapia genética como um paradigma de tratamento viável para condições oftálmicas como doenças herdadas da retina. Eles estabeleceram prova clínica de conceito que descartou o campo e atraiu mais jogadores. Mais de 15 biotecnologias estão agora desenvolvendo várias terapias genéticas para degenerações retinas, glaucoma, olho seco etc.

Insights, By Vector Type: Potencial Clínico da AAV Drives its Dominance

Em termos de tipo vetorial, o segmento de vírus associado ao adeno (AAV) é estimado em 64,5% de participação do mercado em 2024, devido ao seu excelente potencial clínico para terapia genética ocular. Os vetores AAV surgiram como o principal vetor de escolha devido à sua natureza não patogênica e capacidade de transduzir eficientemente as células retinais sem efeitos adversos. Eles também têm a vantagem de expressão transgénica de longo prazo em células pós-mitoticas como fotoreceptores.

Além disso, os sorotipos AAV como AAV2 demonstram tropismo para diferentes tipos de células retinais, tornando-os adequados para direcionar distúrbios específicos de retina. Várias terapias de genes baseadas em AAV estão em fases tardias de ensaios clínicos mostrando incentivar a segurança e dados de eficácia para indicações como LCA e AMD molhada.

A escalabilidade da produção vetorial AAV e maior estabilidade também oferecem benefícios econômicos e logísticos. Sua capacidade comprovada para entregar com segurança genes terapêuticos faz AAV o sistema vetorial mais amplamente utilizado e comercialmente viável atualmente para terapia genética retinal.

Insights, pelo usuário final: necessidade de cuidados avançados Drives Hospital Segment

Em termos de usuário final, os hospitais contribuem para a maior parte do mercado devido à necessidade de infraestrutura avançada e cuidados multidisciplinares necessários para procedimentos de terapia genética. A terapia genética para distúrbios oculares é uma modalidade complexa de tratamento que requer equipamentos especializados, profissionais treinados e instalações de biossegurança para produção e administração vetorial.

Hospitais com oftalmologia e departamentos de pesquisa são atualmente os principais centros que realizam ensaios clínicos, bem como tratamentos aprovados para terapias genéticas retinas. Eles têm a configuração necessária para a realização de produção vetorial, bem como equipes multidisciplinares de cirurgiões, médicos e técnicos para a entrega de tratamento.

A configuração hospitalar interna também permite o atendimento pós-operatório e monitoramento de pacientes. À medida que a demanda por terapia genética aumenta com a comercialização, os hospitais desempenharão um papel central em sua entrega, utilizando suas instalações avançadas e uma rede mais ampla para melhorar o acesso do paciente a essas novas terapias que salvam a visão. Centros de cirurgia ambulatorial e clínicas oculares especializadas também podem contribuir para o crescimento do segmento hospitalar a longo prazo.

• Mais de 200.000 indivíduos em todo o mundo são afetados por doenças retinas herdadas, representando uma oportunidade de mercado significativa.
• As terapias genéticas têm o potencial de fornecer soluções de longo prazo com uma única administração, reduzindo a carga de tratamento.
• O mercado viu sua maior participação nos Estados Unidos em 2020, com cerca de US$ 35 milhões, seguido pela Alemanha dentro da UE4.
• No Japão, havia cerca de 800.000 casos de AMD húmida elegíveis para terapia genética em 2020.
• A aprovação e comercialização bem sucedidas da Luxturna estabeleceram um precedente, incentivando outras empresas a investir em terapias genéticas para doenças oftálmicas.

Os principais jogadores que operam na terapia genética no mercado de oftalmologia incluem Johnson & Johnson Innovative Medicine, MeiraGTx, Beacon Therapeutics, Nanoscope Therapeutics, GenSight Biologics, 4D Molecular Therapeutics, Coave Therapeutics, Bionic Sight, Neuropht Therapeutics Genes, Adverum Biotechnologies, EyeVensys, Exegenesis BioTCie