Estima-se que o mercado de Síndrome de Prader-Willi (PWS) seja avaliado em USD 0.916 Bn em 2024 e é esperado alcançar USD 1.47 Bn por 2031, crescendo a uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) de 7% de 2024 a 2031.

O aumento do financiamento da investigação para o desenvolvimento de novas e melhoradas opções de tratamento para a PWS é um factor chave para o mercado. Vários ensaios clínicos avaliando a segurança, a eficácia de novas abordagens de tratamento, tais como restrição de ingestão de calorias, suplementação de hormônio de crescimento e terapia de comportamento estão em andamento.

Driver de mercado - aumentando a prevalência de PWS em todo o mundo

A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara que é causada pela perda de material genético específico no cromossomo 15. Embora ainda seja considerada uma condição rara, a análise sugere que a prevalência de PWS está aumentando em diferentes partes do mundo. Algumas das principais razões para este aumento podem ser melhor reconhecimento da síndrome devido a mais consciência entre os médicos e o público em geral, bem como melhorias nas capacidades de diagnóstico.

Hoje, com avanços em testes genéticos e métodos de diagnóstico, mais casos estão sendo identificados corretamente. Além disso, conceitos como o rastreamento recém-nascido permitiram o diagnóstico precoce. Isso contribuiu significativamente para a observação de figuras de prevalência elevadas nos últimos anos. Estudos também indicaram aumento da prevalência com a idade que reafirma esse aspecto.

Os especialistas sentem que, à medida que a expectativa de vida dos pacientes cresce devido ao cuidado antecipado, a população que prospera com PWS continuará se expandindo ao longo dos próximos anos. Algumas avaliações de pesquisa têm proposto que perto de 1 em cada 15.000 a 30.000 pessoas em todo o mundo podem ter PWS.

Embora ainda permaneça um grupo raro, o aumento persistente da prevalência significa diagnóstico aprimorado e maior sobrevivência de mais indivíduos impactados pela PWS. Destaca-se a necessidade de um foco contínuo na evolução das necessidades de tratamento da população paciente.

Driver de mercado - Avanços crescentes na terapia genética e tratamentos direcionados

Desenvolver abordagens inovadoras de tratamento tem sido um foco importante para PWS, dada a natureza complexa e envolvimento multi-sistes. Pesquisadores têm feito progressos notáveis especialmente no domínio da terapia genética e terapias direcionadas ao longo da última década.

Pesquisa intensa em curso destinada a melhor compreensão dos mecanismos moleculares da PWS abriram possibilidades que pareciam distantes não há muito tempo. Uma série de novos candidatos ao tratamento estão sendo avaliados que mantêm a promessa de modificar fundamentalmente o fenótipo da doença se comprovada eficaz e segura.

Uma conquista significativa foi estudos pré-clínicos de sucesso recentes e ensaios humanos de estágio inicial avaliando oligonucleotides anti-senso (ASOs) e outras técnicas de silenciamento genético. Enquanto isso, outras modalidades em testes ativos incluem terapia de substituição de genes através de vetores de vírus associados adeno recombinantes, edição de genoma usando sistema CRISPR-Cas9 e substituição de miRNA.

Além das intervenções genéticas, a melhor caracterização das deficiências na PWS levou a agentes farmacêuticos direcionados a entrar na avaliação. Pesquisa também está olhando para drogas com foco em desequilíbrio hormonal, sintomas comportamentais, disfunção muscular e problemas gastrointestinais.

Por último, há um movimento acelerado para combinar terapias para alcançar o máximo benefício do trabalho inovador em curso em diversos domínios científicos associados à PWS. Cumulativamente, essas tendências representam um futuro extremamente promissor para os indivíduos impactados por esta doença rara.

Desafio de Mercado - Altos Custos de Tratamentos de Hormona de Crescimento

Um dos principais desafios para o mercado de Síndrome de Prader-Willi (PWS) é os altos custos associados aos tratamentos hormonais de crescimento. A terapia hormonal de crescimento é atualmente o único tratamento aprovado para PWS; no entanto, requer injeções diárias ao longo de muitos anos que coloca uma enorme carga financeira em pacientes e suas famílias.

Os custos dos próprios hormônios de crescimento são substanciais, com um custo anual médio sendo superior a US $ 30.000 - US $ 40.000 por paciente. Isso não inclui custos adicionais para monitoramento médico regular e consultas que são necessárias durante o tratamento.

Como a PWS é uma condição rara, a cobertura de seguro pode às vezes ser um desafio para obter e os custos fora da carteira após o seguro ainda podem ser proibitivos para muitos pacientes. Esta alta barreira financeira limita o acesso ao tratamento para grandes segmentos da população PWS. A fim de expandir o acesso e a absorção da terapia hormonal de crescimento, novos modelos de preços e reembolso podem precisar ser explorados juntamente com fabricantes farmacêuticos e provedores de seguros.

Oportunidade de mercado - Potencial para tratamentos inovadores que abordam questões de hiperfagia e comportamento

Uma oportunidade significativa para o mercado PWS reside no desenvolvimento de novas opções de tratamento que podem abordar a hiperfagia e sintomas comportamentais da condição. Estes são dois dos aspectos mais debilitantes da PWS que não têm terapias de drogas aprovadas atualmente.

Um tratamento que poderia ajudar a conter episódios de fome extrema e regular o comportamento seria transformador para pacientes e famílias afetadas pela PWS. Pode ajudar a reduzir os riscos de saúde, melhorar a qualidade de vida, ajudar nos marcos do desenvolvimento e permitir uma melhor integração social.

As necessidades não satisfeitas nestas duas áreas principais de sintomas representam um grande potencial de mercado se as empresas farmacêuticas são capazes de entregar terapias eficazes e bem toleradas através de seus pipelines de pesquisa. Promover novos alvos e compostos estão sendo explorados em ensaios clínicos.

Um avanço de tratamento bem sucedido poderia capturar uma parte considerável do mercado PWS e ajudar a resolver um dos aspectos mais desafiadores de viver com esta condição rara.

PWS é um complexo transtorno genético associado com atrasos de desenvolvimento, deficiências cognitivas, baixo tom muscular e um apetite insaciável. O tratamento é tipicamente dividido em três estágios - infante / criança, infância e idade adulta.

Em crianças e crianças, o tratamento se concentra em manter uma nutrição e crescimento adequados. Os prescritores geralmente recomendam a suplementação de fórmulas como Similac para evitar a perda de peso até que os alimentos sólidos são introduzidos. Durante a infância, os medicamentos de controle de apetite são frequentemente prescritos. As opções de primeira linha incluem Saxenda/liraglutide (Novo Nordisk) e Xenical/orlistat (Roche), que funcionam reduzindo sinais de fome. Se a estabilização de peso não for alcançada, medicamentos de segunda linha incluindo Symlin/pramlintide (AstraZeneca) podem ser adicionados.

Para a idade adulta, a gestão do estilo de vida permanece fundamental. No entanto, alguns pacientes exigem supressores de apetite mais fortes como Belviq/lorcaserin (Eisai) ou Qsymia/fentermina e ER topiramato (Vivus). Garantir o acesso a equipes multidisciplinares de saúde que fornecem orientação sobre nutrição, modificação de comportamento e farmacoterapia influencia as escolhas dos prescritores nesta etapa. O aconselhamento genético contínuo também é importante para famílias afetadas pela PWS.

O tratamento para PWS visa gerenciar os sintomas principais em cada estágio de doença.

Em bebês, a alimentação e a gestão nutricional são essenciais para evitar o fracasso de prosperar. As fórmulas Calorie-dense são recomendadas para promover o ganho de peso. Os estimulantes apetitos como Megace podem ser usados.

À medida que as crianças crescem, a terapia comportamental tem como alvo hiperfagia e tantrums. O foco é estabelecer rotinas, reforçar comportamentos apropriados e prevenir a busca de alimentos obsessivos. Antipsicóticos como risperidona (Risperdal) ajudam a reduzir problemas comportamentais relacionados.

Durante os anos pré-adolescentes e adolescentes, a gestão de peso permanece um desafio devido ao declínio do metabolismo e aumento do apetite. As dietas de baixa caloria combinadas com a atividade física são enfatizadas. A terapia comportamental continuada auxilia o controle de impulso em torno da comida.

Como adultos, o cuidado multidisciplinar envolve atender às necessidades médicas, nutricionais, físicas, ocupacionais, de fala e de saúde mental. Programas testados visam desenvolver habilidades de vida diárias e minimizar a dependência. A terapia hormonal de crescimento pode ajudar a composição de peso e corpo se começou cedo.

Ao longo da vida, o aconselhamento genético é recomendado para os pais devido ao padrão de herança. O diagnóstico precoce é fundamental para melhorar os resultados através de cuidados multidisciplinares especializados visando as questões centrais de cada estágio da doença. Um plano de tratamento coordenado pode melhorar significativamente a qualidade de vida.

Desenvolvimento e aprovações de drogas: Uma das estratégias mais bem sucedidas adotadas pelos principais jogadores tem investido fortemente em pesquisa e desenvolvimento para desenvolver novos medicamentos para a PWS. Por exemplo, em 2017, Roche recebeu a aprovação da FDA por sua droga Ruconest para tratar ataques de angioedema hereditária (HAE) em crianças.

Aquisições: A aquisição de empresas com candidatos promissores de drogas em ensaios clínicos ajudou a expandir os pipelines de produtos. Em 2019, Chiesi Farmaceutici adquiriu Ellepause para obter acesso à sua droga investigativa EL012484 para esteatohepatite não alcoólica (NASH). Isso permitiu que Chiesi fortalecesse sua posição em doenças hepáticas. Tais aquisições mitigar riscos de pesquisa e acelerar o processo de revisão / aprovação de drogas adquiridas.

Parcerias e colaborações: A parceria com outros jogadores complementa forças e mitiga fraquezas. Por exemplo, em 2018, Novo Nordisk fez parceria com Dicerna para o desenvolvimento de terapias RNAi para alvos de doenças raras não revelados. Isso permitiu que ambas as empresas capitalizassem seus respectivos conhecimentos de desenvolvimento de drogas. As colaborações reduzem a concorrência e promovem a partilha de dados/recurso.

Expansão geográfica: Expandir em mercados farmacêuticos crescentes como Ásia e América Latina ajudou a aumentar as receitas de vendas. Por exemplo, em 2016 Roche entrou em uma colaboração estratégica com a China Shanghai Junshi Biosciences para desenvolver e comercializar drogas na China. Roche ganhou acesso à grande piscina de pacientes da China e custos mais baixos de ensaios clínicos.

Insights, por hormona de crescimento Terapia: Deficiência de hormônio de crescimento leva à alta GENOTROPINA Uso

Em termos de hormônio de crescimento Terapia, a GENOTROPINA (Pfizer) contribui com a maior parte do mercado que possui a alta prevalência de deficiência de hormônio de crescimento entre pacientes com PWS. A GENOTROPINA é uma injeção recombinante da hormona de crescimento humano usada para o tratamento a longo prazo da falha de crescimento em crianças e deficiência de hormônio de crescimento em adultos.

Como por estudos, cerca de 85-90% dos indivíduos com PWS demonstram anormalidades em níveis de hormônio de crescimento, uma hormona que é liberada da glândula pituitária para estimular o crescimento. Isso resulta em baixa estatura e massa muscular em pacientes. A injeção de GENOTROPIN visa abordar essas questões, substituindo o hormônio de crescimento ausente e facilitando o crescimento para crianças e mantendo a massa corporal magra para adultos.

Seu uso extensivo em lidar com um sintoma central da PWS permitiu que a GENOTROPIN ganhasse uma quota de mercado significativa sobre outras terapias de hormônio de crescimento.

Insights, Por Hyperphagia Tratamento: A hiperfagia impulsiona DCCR Dominância

Em termos de tratamento de hiperfagia, o mercado de Síndrome de Prader-Willi (PWS) é segmentado em DCCR (Soleno Therapeutics), Carbetocin (ACADIA Pharmaceuticals), ARD-101. Entre esses segmentos a DCCR (Soleno Therapeutics) contribui com a maior parte do mercado. DCCR é uma cápsula oral destinada ao tratamento crônico de hiperfagia e comportamentos problemáticos entre pacientes da PWS.

Hyperphagia, uma fome incontrolável que pode causar obesidade extrema, é um dos principais desafios na gestão de PWS. DCCR atua como um inibidor seletivo da liberação gástrica de ghrelin, um hormônio que desencadeia a alimentação. Ao mitigar níveis excessivos de ghrelina, a DCCR demonstra potencial na cura da hiperfagia nestes pacientes. Este mecanismo único de ação que visa a causa central da hiperfagia deu à DCCR uma vantagem sobre outros concorrentes e conduziu a sua liderança de segmento.

Insights, por comportamento e gestão do sono: WAKIX ganha tração para tratamento de problemas do sono

Em termos de gestão comportamental e de sono, o mercado de Síndrome de Prader-Willi (PWS) é segmentado em WAKIX (Harmony Biosciences). Entre esses segmentos, a WAKIX (Harmony Biosciences) contribui com a maior parte do mercado. WAKIX é o primeiro e único tratamento aprovado indicado para sonolência diurna excessiva e cataplexia em pacientes adultos com narcolepsia. Ele funciona inibindo seletivamente receptores de orexina, neuropeptídeos responsáveis pela regulação da vigília e do sono REM.

Pesquisa revela uma alta prevalência de distúrbios do sono, como sonolência diurna e apneia do sono entre pacientes da PWS também. Com um novo mecanismo abordando problemas de sono, a WAKIX tem sido capaz de prender uma forte base de pacientes e liderar este segmento, fornecendo uma solução terapêutica muito necessária para a gestão comportamental e do sono na PWS.

• A aprovação da FDA de tratamentos hormonais de crescimento, tais como GENOTROPIN e NORDITROPIN para crianças com PWS representa um marco significativo na abordagem de deficiências de crescimento em crianças afetadas.
• Em 2023, os EUA realizaram a maior quota de mercado com cerca de 22.600 casos PWS prevalentes, que são projetados para aumentar durante o período de previsão.
• A Alemanha representou o maior número de casos de PWS na Europa nos últimos anos.

Os principais jogadores que operam no mercado de Síndrome de Prader-Willi (PWS) incluem Soleno Therapeutics, Harmony Biosciences, Pfizer, Novo Nordisk, Sandoz, ACADIA Pharmaceuticals, Aardvark Therapeutics, Gedeon Richter, Palobiofarma e ConSynance Therapeutics.