Estima-se que o mercado primário da diskinesia ciliar seja valorizado em USD 538.2 Mn em 2024 e é esperado alcançar USD 784.5 Mn por 2031, crescendo a uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) de 5,5% de 2024 a 2031. O mercado está testemunhando tendências positivas com muitas empresas farmacêuticas trabalhando ativamente no desenvolvimento de tratamentos direcionados para a diskinesia ciliar primária (PCD).

Driver de mercado - Consciência crescente de doenças raras como PCD

Por muito tempo, a diskinesia ciliar primária voou sob o radar de até muitos médicos. Estudos têm demonstrado que o atraso no diagnóstico da diskinesia ciliar primária é de cerca de 7 anos a partir da apresentação inicial dos sintomas. A falta de consciência entre alguns especialistas significou falta de oportunidades para os pacientes acessarem o tratamento especializado mais cedo.

No entanto, com maior destaque para a diskinesia ciliar primária na literatura médica e conferências, mais médicos estão aprendendo sobre seus sinais e aprendendo como testá-lo corretamente. Os principais hospitais de ensino também estabeleceram clínicas de doença rara dedicadas onde a diskinesia ciliar primária é agora rotineiramente considerada no diagnóstico diferencial de crianças com tosse úmida recorrente ou questões como sinusite e infertilidade que não respondem a tratamentos habituais.

O crescente reconhecimento da doença ajudará a impulsionar o mercado primário da diskinesia ciliar como o diagnóstico melhorado permite intervenções anteriores. À medida que a conscientização continua a se espalhar para médicos de atenção primária ainda mais rurais, as taxas de diagnóstico anteriores para PCD subirão significativamente. Este fator é um importante impulsionador do aumento da demanda no mercado primário da diskinesia ciliar.

Driver de Mercado - Avanços em Pesquisa Genética e Terapia Genética

Pesquisadores têm feito grandes avanços nos últimos anos para melhor compreensão da genética subjacente à diskinesia ciliar primária. O avanço das tecnologias de sequenciamento do genoma acelerou a descoberta de novos genes responsáveis pelo PCD. Até à data, os testes genéticos podem detectar uma mutação definitiva em cerca de 70% dos pacientes clinicamente diagnosticados com DCP. No entanto, anualmente mais genes candidatos são identificados através de colaborações entre centros de pesquisa globalmente.

Ao mesmo tempo, o progresso em modelos celulares e animais de PCD permite aos cientistas estudar de perto os efeitos de mutações genéticas específicas. Entre as abordagens mais promissoras estão a terapia genética e técnicas de edição de genes como CRISPR. Como os primeiros ensaios clínicos de terapia genética para PCD estão em andamento, isso vai energizar o mercado de diskinesia ciliar primária e atrair mais financiamento de investimento para ensaios adicionais.

Um tratamento definitivo que restaura a função cília pode impactar profundamente a qualidade de vida dos pacientes e reduzir os custos de saúde de anos de gestão em vez de cura. O mercado primário da diskinesia ciliar crescerá substancialmente na parte de trás da pesquisa genética continuada, trazendo novos diagnósticos e terapias mais perto da realidade para esta população de doenças órfãos.

Desafio de mercado - alto custo de tratamento e procedimentos diagnósticos

Um dos principais desafios enfrentados no mercado primário da diskinesia ciliar é o alto custo associado aos procedimentos de tratamento e diagnóstico. Atualmente, o tratamento envolve medicação ao longo da vida e técnicas de depuração de vias aéreas para gerenciar sintomas como infecções crônicas, bronquiectasis e sinusite. Estas terapias vêm a um custo substancial recorrente para os pacientes.

Diagnosticar PCD também requer testes especializados e equipamentos que estão disponíveis apenas em centros de pesquisa selecionados. Os testes incluem biopsia nasal ou brônquica para examinar a estrutura da cília sob microscopia eletrônica. Os microscópios de elétrons de varredura especiais capazes de aumentar a cília são necessários que adiciona ao custo.

Os testes também são demorados exigindo amostras para serem enviadas para laboratórios de pesquisa. Todos estes fatores contribuem para o alto custo do diagnóstico variando entre $5000 a $10000 nos mercados desenvolvidos. Este fardo financeiro impede que muitos pacientes recebam diagnóstico oportuno e preciso, criando um grande desafio para os jogadores no mercado primário da discinesia ciliar.

Oportunidade de mercado - Expansão de ferramentas diagnósticas em mercados emergentes

Uma das principais oportunidades de crescimento no mercado primário da diskinesia ciliar reside na expansão das capacidades diagnósticas para os países emergentes. Atualmente, testes de diagnóstico e infraestrutura especializadas estão concentrados apenas em nações desenvolvidas da América do Norte e da Europa Ocidental. Isso limita o diagnóstico a uma pequena proporção da população global.

Os principais players de diagnóstico no mercado primário da diskinesia ciliar estão focando no desenvolvimento de ferramentas de diagnóstico portáteis, fáceis de usar e mais acessíveis. Por exemplo, o desenvolvimento de testes de diagnóstico molecular baseados em mutações genéticas pode ser realizado em qualquer laboratório clínico sem a necessidade de microscopia eletrônica.

Da mesma forma, dispositivos portáteis que utilizam imagens de microscopia de campo escuro de amostras de muco permitem o rastreamento diagnóstico de ponto de cuidado. Expandir a disponibilidade de tais ferramentas em regiões como Ásia, América Latina e Europa Oriental ajudará a diagnosticar maiores piscinas de pacientes no mercado primário da discinesia ciliar. Também reduzirá o tempo e os custos envolvidos nos testes centralizados. As tecnologias de entrada estão bem posicionadas para penetrar na considerável população de pacientes não tratados nas economias emergentes e impulsionar a próxima fase de crescimento para o mercado primário da diskinesia ciliar.

A diskinesia ciliar primária é uma doença genética rara onde a cília está ausente ou tem estrutura e função anormais. As abordagens de tratamento dos prescritores variam dependendo da fase e gravidade da doença.

Em casos de estágio inicial leve, as técnicas de depuração de vias aéreas são geralmente a primeira linha de tratamento para ajudar o muco claro dos pulmões. Dispositivos como o Aerobika e Acapella podem ser prescritos para ajudar a soltar e secreções finas. Os prescritores também podem recomendar medicamentos inalados como Pulmozyme (dornase alfa) e salina hipertônica para ajudar a drenagem.

Para casos moderados, os antibióticos são frequentemente prescritos profiláticamente para prevenir infecções pulmonares crônicas. Azithromycin (Zithromax) é uma marca comumente usada devido à sua tolerabilidade. À medida que a doença progride, esteroides inalados ou orais como Flovent ou Pulmicort podem ser adicionados para reduzir a inflamação.

Em PCD de fase posterior mais grave, os médicos frequentemente prescrevem broncodilatores em conjunto com outras terapias. Marcas como Spiriva ( brometo de tiotrópio) e Symbicort (budesonide/formoterol) ajudam a tornar a respiração mais fácil. A avaliação do transplante pulmonar também pode ser considerada, dependendo dos testes de função pulmonar.

Diskinesia ciliar primária tem quatro estágios principais - leve, moderada, grave e risco de vida - com base em sintomas e função pulmonar.

Para PCD leve, técnicas de folga de via aérea como o ciclo ativo de respiração e drenagem postural modificada são tratamentos de primeira linha preferidos para ajudar o muco claro dos pulmões. Os antibióticos são usados a curto prazo durante infecções respiratórias para evitar exacerbações.

Em PCD moderado, a adição de terapias inaladas é comum. Bronchodilatores como albuterol ajudam a abrir vias aéreas, enquanto o salino hipertônico inalado e medicamentos como Pulmozyme muco fino e afrouxado para facilitar a folga. Os corticosteroides podem ser prescritos para reduzir a inflamação durante os retalhos.

Para PCD grave, os dispositivos de depuração de vias aéreas mais recentes que usam oscilação de parede de tórax de alta frequência via coletes são frequentemente usados juntamente com tratamentos inalados mencionados acima. Os antibióticos crônicos são às vezes necessários a longo prazo para suprimir infecções frequentes.

Em casos de PCD com risco de vida onde a função pulmonar é muito pobre, corticosteroides sistêmicos, imunossupressores ou biológicos podem ser tentados a controlar a inflamação e a progressão lenta da doença como uma ponte para o transplante pulmonar. Esta é atualmente a única opção de tratamento uma vez que os pulmões são severamente danificados e terapias não-transplante não são mais eficazes.

Foco em tratamentos que visam causas subjacentes:

Conhecer a causa genética do PCD é crucial para o desenvolvimento de terapias direcionadas. A Vertex Pharmaceuticals adquiriu direitos exclusivos para a Ivacaftor, uma droga potencializadora CFTR, em 2014. Vários ensaios clínicos mostraram que o Ivacaftor melhorou significativamente a função pulmonar em pacientes com mutações genéticas específicas que causam DCP.

Expanda indicações através de ensaios clínicos adicionais:

Após a aprovação inicial para certas mutações, Allergan continuou ensaios clínicos em 2019 para expandir o rótulo de Ivacaftor para incluir mais variantes genéticas causando PCD. Isso permitiu que a droga tratasse um subconjunto maior do paciente. Ensaios adicionais também exploraram o uso do Ivacaftor em pacientes pediátricos mais jovens.

Aquisições para melhorar as capacidades:

Em 2021, a Takeda Pharmaceutical adquiriu direitos exclusivos para pesquisar e desenvolver novas terapias genéticas para PCD do Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute. Isso deu ao Takeda acesso à experiência e pipeline de pesquisa da SBPMDI na terapia genética.

Insights, por tratamento: Dominância de terapias de tratamento emergente Drives Pharmacological Segmento de terapia

Em termos de tratamento, a terapia farmacológica contribui com 55,3% de participação no mercado primário da diskinesia ciliar em 2024. Isto é devido à emergência de novos candidatos à droga que visam a patogênese subjacente da discinesia ciliar primária. Várias empresas farmacêuticas estão desenvolvendo drogas que podem reparar ou substituir cílios defeituosos.

Por exemplo, a Vertex Pharmaceuticals está avaliando compostos correctores que melhoram a função da cília corrigindo defeitos dobradores nas proteínas CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Outras terapias sob pesquisa visam reduzir os danos teciduais causados por desembaraço mucociliar prejudicado.

Os pesquisadores também se concentram em terapias genéticas, como a edição de genes defeituosos ou a suplementação de cópias funcionais. Embora a terapia farmacológica domine atualmente, a terapia genética é esperada crescer em um ritmo mais elevado sobre o longo prazo devido ao seu potencial de fornecer cura permanente.

Insights por ferramenta diagnóstica: A consciência aumenta o segmento de teste genético

Em termos de ferramenta diagnóstica, os testes genéticos contribuem para a participação de 45,2% do mercado primário da diskinesia ciliar em 2024, devido ao aumento da conscientização e das taxas diagnósticas da diskinesia ciliar primária. Tradicionalmente, a diskinesia ciliar primária foi subdiagnosticada devido a sintomas não específicos imitando outras condições como asma e sinusite. No entanto, as iniciativas de grupos de advocacia de pacientes e especialistas médicos para educar prestadores de cuidados de saúde, bem como o público, aumentaram as taxas de rastreamento e detecção.

Mais pacientes estão passando por testes genéticos para confirmar o diagnóstico. Tecnologias como sequenciamento de próxima geração permitem o rastreamento de múltiplos genes simultaneamente, melhorando a eficiência e o tempo de rotação dos testes. Enquanto o teste genético domina atualmente, a microscopia de vídeo de alta velocidade poderia gerar maior aceitação no futuro com avanços contínuos de automação e análise de dados.

Insights, por doença Manifestação: Foco em questões pulmonares impulsiona o segmento de doença pulmonar

Em termos de manifestação da doença, a doença pulmonar contribui para a maior parte do mercado primário da diskinesia ciliar, pois é a manifestação mais prevalente e severa da diskinesia ciliar primária. O afastamento mucociliar prejudicado nos pulmões predispõe pacientes a infecções respiratórias recorrentes desde a infância.

Inflamação crà ́nica e dano levam a bronquiectasis e falha respiratÃ3ria em estágios avançados. A maioria dos esforços de tratamento e pesquisa se concentra em condições relacionadas com o pulmão. Drogas que aumentam a folga de muco, técnicas de apuramento de vias aéreas através da fisioterapia no peito e antibióticos que reduzem as exacerbações de infecção ajudam a gestão pulmonar. Terapias genéticas se esforçam para corrigir defeitos de motilidade cília especificamente nos pulmões.

O diagnóstico precoce e o tratamento agressivo do envolvimento pulmonar visa prevenir a progressão da doença. Embora existam outras manifestações, a doença pulmonar permanece a área de foco dominante devido à sua significância clínica e impacto na qualidade de vida em pacientes da discinesia ciliar primária.

• Em 2023, os Estados Unidos tiveram quase 1.800 casos prevalentes diagnosticados de DCP, com os casos mais altos no grupo etário 6-20.
• Estratégias de tratamento para PCD concentram-se em grande parte na gestão de sintomas respiratórios e prevenção de infecções, muitas vezes tomando abordagens de protocolos de tratamento de fibrose cística.
• A Diskinesia Ciliar Primária é frequentemente sub-recognizada e mal diagnosticada, levando a atrasos significativos no tratamento. Especialistas enfatizam a necessidade de maior conscientização para garantir o diagnóstico precoce e a gestão eficaz.
• As doenças pulmonares representam a maior categoria de manifestações clínicas em pacientes com DCP, com intervenção precoce necessária para gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente.

Os principais jogadores que operam no mercado primário da diskinesia ciliar incluem Ciências Parion, ReCode Therapeutics, Vertex Pharmaceuticals, Reata Pharmaceuticals, Arrowhead Pharmaceuticals e Celgene Corporation.