A Retinite Pigmentosa Estima-se que o mercado seja valorizado em USD 510.1 milhões em 2024 e é esperado alcançar USD 991.3 milhões em 2031, crescendo a uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) de 6,2% de 2024 a 2031. Retinite pigmentosa é um grupo de transtornos genéticos que causa perda de visão ou cegueira. Estima-se que esta doença afeta quase 2 milhões de pessoas globalmente.

Espera-se que o mercado cresça a uma taxa constante devido à crescente prevalência da doença e à falta de qualquer cura definitiva. Atualmente as opções de tratamento estão limitadas a medicamentos que só podem ajudar a retardar o processo de degeneração. No entanto, a terapia genética e terapia de células-tronco apresentam oportunidades promissoras e seu desenvolvimento é esperado para impulsionar o mercado durante o período de previsão, se encontrado bem sucedido em ensaios clínicos e aprovado para a comercialização.

Driver de mercado - Aumentando a prevalência de retinite Pigmentosa aumenta o desenvolvimento de mercado no período de previsão.

Retinite pigmentosa é um distúrbio genético caracterizado pela degradação e perda de células na retina. Estima-se que afete mais de 1,5 milhão de indivíduos em todo o mundo com uma prevalência que continua a aumentar a cada ano. A doença afeta predominantemente as células fotoreceptoras na retina levando à perda progressiva da visão e, eventualmente, a cegueira completa se deixada não tratada. Vários estudos têm demonstrado que a prevalência mundial de retinite pigmentosa está aumentando primária devido à crescente expectativa de vida e envelhecimento da população.

À medida que as pessoas vivem vidas mais longas, as doenças genéticas que podem permanecer dormentes durante os estágios iniciais estão se manifestando em uma idade mais velha. Isto aumentou particularmente os casos de retinite pigmentosa globalmente. Uma vez que é uma condição hereditária, melhores instalações de saúde e médicos ajudaram a reduzir a mortalidade de outras causas, permitindo que as pessoas com genes defeituosos vivam mais. Além disso, maior conscientização pública e capacidade de diagnóstico têm aumentado as taxas de detecção e notificação de doenças ao longo das últimas décadas. Isso está contribuindo significativamente para o crescente grupo de pacientes que buscam opções de tratamento.

O demográfico idoso crescente é outro condutor chave como a retinite pigmentosa tem um início tardio em quase 30-40% dos casos. De acordo com as estatísticas das Nações Unidas, o número de pessoas com 60 anos e mais é projetado para dobrar de números atuais para cerca de 2,1 bilhões em 2050. A população envelhecida combinada com vida útil mais longa fornece um ambiente maduro para distúrbios oculares genéticos como a retinite pigmentosa para se manifestar. Portanto, pode-se afirmar facilmente que a melhoria da expectativa de vida e a expansão da população geriátrica em todo o mundo desempenharam um papel notável na elevação das prevalências de retinite pigmentosa em escala global.

Driver de mercado - Avanços em Terapia Genealógica e Optogenética

O progresso significativo está sendo feito no desenvolvimento de abordagens terapêuticas inovadoras para o tratamento da retinite pigmentosa. Terapia genética e optogenética são duas áreas promissoras que mostraram potencial não só para perda de visão lenta, mas também parcialmente restaurar a visão em pacientes. Uma variedade de ensaios clínicos de terapia genética está atualmente em andamento para investigar opções de tratamento que podem ser capazes de parar ou reverter o processo degenerativo retinal na retinite pigmentosa.

Estes envolvem entregar cópias genéticas saudáveis ou vetores virais em células retina usando procedimentos cirúrgicos para compensar mutações. Os primeiros resultados têm sido encorajadores com alguns pacientes demonstrando acuidade visual e melhorias de sensibilidade à luz anos após o tratamento. A pesquisa continuada está otimizando métodos de entrega de genes e direcionando subtipos genéticos específicos. As empresas farmacêuticas estão investindo fortemente no desenvolvimento de novas terapias genéticas com vários esperados para alcançar a comercialização no futuro próximo.

Em paralelo, a optogenética é um campo emergente utilizando novas abordagens de biomateriais e nanotecnologia. O conceito envolve implantar proteínas sensíveis à luz de algas ou bactérias em células retinas viáveis remanescentes. Essas proteínas podem ajudar a restaurar respostas de detecção de luz quando estimuladas com pulsos de baixa energia de luz através de um dispositivo de imagem em miniatura. Alguns estudos experimentais sobre modelos animais de retinite pigmentosa mostraram a recuperação de habilidades básicas de detecção de luz pós tratamento optogenético. Os protótipos mais avançados estão focados em melhorar a acuidade visual e a discriminação de cor.

No geral, os avanços na terapia genética e nos domínios optogenéticos apresentam esperança real para os pacientes por potencialmente prender a progressão da doença. O crescente interesse dos investidores e as parcerias entre a academia e a indústria provavelmente ajudarão a acompanhar rapidamente o desenvolvimento dessas modalidades de tratamento inovadoras. Isto é alimentar o otimismo que nos próximos 5-10 anos, grandes avanços podem ser alcançados na gestão clínica da retinite pigmentosa.

Desafio de mercado - terapias aprovadas limitadas, com a maioria dos pacientes que dependem de tratamentos off-Label.

Terapias aprovadas limitadas, com a maioria dos pacientes confiando em tratamentos off-label. A retinite pigmentosa é uma doença genética rara que causa perda progressiva da visão. Atualmente, existem apenas algumas terapias aprovadas pela FDA disponíveis para tratar um pequeno subconjunto de pacientes. Luxturna é a primeira, e só, terapia genética aprovada para tratar mutações no gene RPE65. No entanto, as mutações RPE65 apenas representam 5-10% de todos os casos de RP. A grande maioria dos pacientes tem mutações em mais de 60 genes diferentes e não se qualificam para Luxturna. Como resultado, muitos médicos recorrem a prescrever terapias off-label na esperança de retardar a progressão da doença. No entanto, a eficácia destes tratamentos off-label é incerta. A falta de opções efetivas de tratamento apresenta um desafio significativo e deixa muitos pacientes progredindo para a cegueira completa. Considerando a raridade e a heterogeneidade do RP, o desenvolvimento de drogas também enfrenta dificuldades de recrutamento de número suficiente de pacientes para ensaios clínicos. Isso abrandou o avanço das novas terapias em desenvolvimento e aprovação no final dos estágios.

Oportunidade de mercado - Desenvolvimentos em Terapias Gene e Expansão em Sequenciamento de Próxima Geração Cria Nova Oportunidade.

Desenvolvimento de novas terapias genéticas visando uma população paciente mais ampla. A aprovação da Luxturna demonstrou que a terapia genética é uma abordagem de tratamento viável para algumas formas de doenças retinas herdadas. Isso gerou interesse significativo das empresas de biotecnologia e farmacêutica para desenvolver terapias genéticas para outros subtipos genéticos de RP. Atualmente, existem mais de 30 programas de terapia genética em ensaios clínicos que visam uma ampla gama de mutações genéticas que causam RP. Estas terapias visam tratar a causa subjacente de RP, entregando uma cópia normal do gene defeituoso. Se bem sucedido, eles têm o potencial de alterar o curso da doença para um número substancial de pacientes em todo o mundo. Além disso, a terapia genética é administrada apenas uma vez e pode fornecer benefícios de visão de longo prazo, representando uma melhoria sobre os tratamentos existentes. O desenvolvimento de terapias genéticas seguras e eficazes para uma população RP mais ampla poderia transformar a paisagem de tratamento e representar uma grande oportunidade para as empresas.

Retinite Pigmentosa (RP) é um raro transtorno genético da retina. Os prescritores seguem uma abordagem gradual baseada na progressão da doença e gravidade da perda de visão.

RP de estágio inicial envolve perda de visão menor que pode ser gerenciado com suplementos de vitamina A como palmito de retinyl oral ou multivitaminas. À medida que a doença avança para perda de visão moderada, apenas vitaminas oculares podem não ser suficientes. Os prescritores podem recomendar ajudas de baixo nível para mobilidade como canas brancas.

Em casos mais graves, os prescritores se concentram em preservar a visão restante e retardar a progressão da doença. Drogas orais que visam causas subjacentes são frequentemente usadas. Exemplos incluem ácido ascórbico (Vitamin C), que mostrou efeitos protetores em fotoreceptores retina, e ácidos graxos Omega-3 para reduzir a inflamação. Além disso, os prescritores podem prescrever formulações de gota de olho de tais suplementos nutricionais.

Para RP de última fase com deficiência de visão severa, os prescritores consideram procedimentos de aumento de retina. Terapias de células estaminais usando células epiteliais de pigmento retinal estão ganhando aceitação, mas exigem mais validação. Os implantes subretinais ou oculares como a prótese retinal Argus II também são prescritos, embora o alto custo e a cirurgia invasiva sejam fatores limitantes.

O estágio de doença, gravidade da perda de visão, problemas de saúde simultâneos, cobertura de seguro e custos influenciam fortemente as escolhas do prescritor. As futuras terapias baseadas em genética cumprem promessa, mas são atualmente de alto preço, então a acessibilidade será um fator chave na adoção. Testes genéticos abrangentes ajudam a direcionar mutações específicas e a combinar com drogas investigativas.

Retinite Pigmentosa (RP) é um transtorno genético da retina que causa perda progressiva da visão. Tem quatro etapas amplas baseadas na gravidade:

Primeira fase (leite): A cegueira noturna se desenvolve à medida que os fotoreceptores de haste se deterioram. Contacte um oftalmologista para monitorar a progressão. Luxturna e voretigene neparvovec podem ser opções para perda de visão lenta.

Etapa intermediária (moderada): A visão do túnel se desenvolve à medida que o campo periférico é perdido. O tratamento padrão concentra-se em suplementar deficiências como a vitamina A. Alguns pacientes recebem implantes de retina como Argus II para restaurar alguma visão.

Etapa tardia (severe): Apenas a visão central permanece, limitando as atividades. As opções são limitadas, mas os ácidos gordos Omega-3 podem retardar a progressão. A terapia com células estaminais está a ser pesquisada.

Fase final (cegueira profunda): Só existe a percepção da luz. Nenhum tratamento aprovado pode melhorar a visão, mas ajudas de baixa visão ajudam com tarefas não-visuais. A reabilitação concentra-se na manutenção da independência.

O tratamento precoce preferido é a terapia gene Luxturna ou voretigene neparvovec, pois abordam diretamente a causa genética da raiz com um tratamento único para preservar a visão a longo prazo para alguns pacientes. Cuidado padrão como vitaminas suplementos visão, mas não para a progressão, então a terapia genética é mais proativa se um candidato. Os estágios posteriores focam em ajudas como visão não pode ser totalmente restaurada, mas as opções emergentes como implantes e células-tronco proporcionam esperança.

Foco em identificar as causas genéticas subjacentes e desenvolver tratamentos de terapia genética: Várias empresas têm focado seus esforços de R&D para identificar as mutações genéticas que causam diferentes formas de retinite pigmentosa (RP) e desenvolver tratamentos de terapia genética. Por exemplo, a voretigene neparvovec de Spark Therapeutics (Luxturna) foi a primeira terapia genética aprovada pela FDA em 2017 para o tratamento da perda de visão devido a distrofias retinas hereditárias causadas por mutações genéticas de RPE65. Isso ajudou mais de 150 pacientes a recuperar sua visão.

abordagens de terapia de combinação de bolsa: Como o RP tem múltiplas causas genéticas, segmentar um único gene pode não ajudar todos os pacientes. As empresas estão explorando abordagens de terapia combinada. Por exemplo, em 2019 Roche investiu USD 100 milhões em Nightstar Therapeutics para desenvolver duas terapias de genes de meados dos estágios para duas formas de doenças retina herdadas, incluindo RP. Isso ajudou a avançar vários candidatos terapêuticos simultaneamente.

Colaborar com instituições acadêmicas e grupos de pacientes: A pesquisa sobre doenças raras requer a partilha de dados e recursos. Líderes no campo como Phio Pharmaceuticals e ProQR Therapeutics colaboraram com instituições acadêmicas e grupos de advocacia de pacientes para agrupar participantes de ensaios clínicos, dados genômicos e ajudar a acelerar o desenvolvimento de drogas. Isto permitiu-lhes progredir mais rapidamente do que ir sozinhos.

Expansão geográfica: Muitos tratamentos RP ainda estão em ensaios clínicos. Líderes globais como Sanofi Genzyme e Novartis expandiram-se geograficamente através da criação de sites de ensaios clínicos e autorizações de marketing em mercados internacionais como a UE e o Japão antes dos pares. Isso deu-lhes uma vantagem de primeiro volume e ajudou a expandir o alcance do paciente.

Insights, By Inheritance Type: Autosomal Dominant é o segmento principal

Por Inheritance Type, a Autosomal Dominant contribui com a maior participação de 48,70% em 2024 devido ao seu padrão de transmissão genética. A herança dominante autossômica significa apenas uma cópia do gene mutante em cada célula é suficiente para causar o transtorno. Este modo de herança é visto em cerca de 30% a 40% dos casos de RP. Indivíduos que possuem RP autossômico dominante transmitirão a condição para aproximadamente 50% de sua prole. O diagnóstico pode, portanto, ser feito em um estágio anterior, pois os pacientes terão um histórico familiar de deficiência visual semelhante. Ao contrário do RP autossômico recessivo, os portadores também manifestarão sintomas. Isso torna a identificação e aconselhamento genético relativamente mais fácil em comparação com outros tipos. A detecção precoce e a intervenção podem retardar a progressão da doença, melhorando assim a qualidade de vida para os pacientes. Portanto, a taxa de diagnóstico é maior para RP dominante autossômica que contribui para sua maior quota de mercado.

Insights, por tipo de doença, Idade de início determina abordagem de tratamento

Em termos de Por Tipo de Doença, a retinite pigmentosa sindrómica contribui com a maior participação em 37,20% em 2024. O RP sindromic está associado a características clínicas não oculares adicionais ou defeitos de nascimento, conectados com uma síndrome genética conhecida. Ele representa cerca de 10-15% de todos os casos de RP. O início anterior da deficiência visual, tipicamente na infância, garante uma abordagem de tratamento mais agressiva desde o início. Os médicos monitoram de perto pacientes para regressão ou complicações em outros órgãos. O teste genético e o aconselhamento estendido são necessários devido a implicações na saúde mais ampla. Isso leva a uma maior utilização de serviços de diagnóstico e monitoramento. Os pacientes com RP síndroma também são priorizados para terapias emergentes, como terapia genética e terapia de células-tronco considerando sua idade jovem no diagnóstico. O envolvimento multissistema, portanto, impulsiona maior engajamento com o sistema de saúde ao longo da vida do paciente.

Insights, By Age of Onset: Genetics and Severity Determine Prognosis

Por Age of Onset, a Retinitis Pigmentosa antecipada contribui para a maior parte do mercado. Cerca de 50-60% dos casos de RP demonstram início de sintomas visuais antes da idade de 20 anos que é categorizada como início precoce. Os pacientes pediátricos muitas vezes têm mutações que se mostram mais severas ao longo do tempo, contribuindo para pior prognóstico visual. Testes genéticos ajudam a identificar mutações causativas com maior precisão. Gerenciar seus cuidados requer apoio multidisciplinar de oftalmologistas, optometristas, especialistas em baixa visão, conselheiros genéticos e especialistas em reabilitação. Eles muitas vezes precisam de ajudas de baixa visão ao longo da vida, dispositivos adaptativos e formação profissional. Além disso, como a qualidade de vida é impactada em uma idade mais jovem, eles são monitorados ativamente para terapias emergentes. Severidade geral e longevidade da condição promove maior engajamento de saúde ao longo da vida e gastos para segmento RP inicial.

• A retinite pigmentosa afeta mais de 1,5 milhão de pacientes globalmente e é classificada como uma doença rara.
• Nos EUA, aproximadamente 113.000 casos prevalentes foram relatados em 2023.
• Retinite Pigmentosa é um transtorno de retina herdado causando degeneração e cegueira. A doença pode ser autossômica dominante, autossômica recesiva, ou X-linked. A única terapia aprovada é LUXTURNA para mutações RPE65, deixando a maioria dos pacientes dependentes de cuidados de suporte ou tratamentos off-label. Optogenética e Sequenciamento de Próxima Geração são abordagens revolucionárias no avanço dos diagnósticos e tratamento. O mercado está definido para expandir significativamente devido às terapias emergentes, embora os desafios atuais incluem altos custos de tratamento e terapias aprovadas limitadas. Os esforços colaborativos entre as principais empresas farmacêuticas continuam a empurrar os limites do tratamento para a retinite pigmentosa, com várias drogas promissoras no pipeline clínico.

Os principais jogadores que operam no mercado Retinis Pigmentosa incluem Johnson & Johnson Innovative Medicine, MeiraGTx, Beacon Therapeutics, Nanoscope Therapeutics, GenSight Biologics, 4D Molecular Therapeutics, Coave Therapeutics, Ocugen, Bionic Sight, jCyte, Endogena Therapeutics, ProQR Therapeutics e Aldeyra.