Рынок синдрома Альпорта Тенденции

Рыночный драйвер — увеличение распространенности синдрома Альпорта, особенно X-связанного подтипа.

По оценкам, общая распространенность синдрома Альпорта растет во всем мире, особенно для X-связанного подтипа, на который приходится около 85% всех случаев. Согласно генетике и модели наследования, X-связанная форма заболевания чаще встречается у мужчин, поскольку дефектный ген расположен на Х-хромосоме. Женщины имеют более низкий риск заболевания, поскольку у них есть вторая нормальная Х-хромосома, которая обеспечивает резервную копию гена. Тем не менее, недавние исследования показали, что показатели распространенности могут быть выше, чем сообщалось ранее, и эпидемиологические данные также свидетельствуют о повышении показателей диагностики в последнее десятилетие.

Растущая доступность передовых вариантов генетического тестирования сыграла здесь ключевую роль. Традиционные методы диагностики, такие как почечная биопсия и электронная микроскопия, имеют ограничения. Генетическое тестирование позволяет поставить окончательный диагноз даже в ранних или легких случаях. Это также помогает в семейном скрининге и консультировании. С большей осведомленностью скрининг семей с историей болезни и тестирование родственников на носителя стали более распространенными. Это приводит к выявлению большего числа случаев распространенности, включая бессимптомные или легкие формы, которые могли остаться незамеченными ранее из-за неспецифических симптомов или ограничений обычных тестов. Достижения в технологиях секвенирования следующего поколения еще больше ускорили процесс генетического тестирования, сделав его более доступным во всем мире.

Рыночный движущий трубопровод новых методов лечения, направленных на генетические мутации при синдроме Альпорта.

В настоящее время проводится значительная исследовательская деятельность по разработке новых терапевтических вариантов, направленных на основную генетическую причину синдрома Алпорта. Большинство кандидатов на препарат в разработке направлены на решение конкретных генетических мутаций с помощью подходов к замалчиванию генов, редактированию генов или генной терапии. Несколько компаний, занимающихся биофармой, определили генные цели и изучают антисмысловые олигонуклеотиды, siRNA, CRISPR и другие технологии модификации генов. Некоторые методы лечения также достигли клинических испытаний, и первоначальные результаты были многообещающими.

Если эти генетические препараты успешно разработаны, они могут потенциально замедлить прогрессирование заболевания, улучшить функцию почек и отсрочить необходимость диализа или трансплантации у пациентов. Более глубокое понимание отношений генотипа и фенотипа также способствовало развитию мутационно-специфической терапии. Исследователи оптимистично настроены, что нацеливание на сохраненные почечные пути посредством коррекции генов имеет потенциал для долгосрочного лечения этого в настоящее время неизлечимого состояния. Появляющиеся клинические данные и накопление доклинических данных должны помочь ускорить пересмотр нормативных требований и сроки утверждения этих новых методов лечения. Партнерские отношения между биотехнологиями, группами по защите интересов пациентов и академическими институтами способствуют дальнейшему проведению исследований в этой области забытых болезней посредством финансирования и поддержки инфраструктуры.

Вызов рынка - высокие неудовлетворенные медицинские потребности из-за отсутствия лечебной терапии.

В настоящее время не существует одобренных методов лечения, которые могут вылечить синдром Алпорта или замедлить его прогрессирование. Трансплантация почек является единственным вариантом лечения терминальной стадии заболевания почек, однако существуют проблемы, связанные с поиском подходящих доноров и рисками отторжения органов. Кроме того, после трансплантации необходим частый диализ, что создает дополнительные проблемы. Болезнь прогрессирует постепенно, но приводит к конечной стадии почечной недостаточности примерно у 50% пациентов мужского пола к середине 30-х годов и позже у пациентов женского пола. Текущее управление фокусируется на лечении таких симптомов, как ингибиторы системы ренин-ангиотензин-альдостерон для снижения кровяного давления и задержки почечной недостаточности. Однако это может только замедлить, но не остановить прогрессирование заболевания. Кроме того, пациенты, живущие с этим заболеванием, сталкиваются с риском потери слуха и нарушениями зрения. Значительная неудовлетворенная потребность в новых и модифицирующих болезнь методах лечения представляет собой серьезную проблему в эффективном лечении этого редкого заболевания.

Рыночные возможности: прогресс в генетическом тестировании, улучшающий раннюю диагностику

Улучшения в технологиях генетического тестирования помогают улучшить раннюю диагностику синдрома Алпорта. Методы секвенирования следующего поколения позволяют быстро и точно идентифицировать мутации в генах COL4A3/4/5, которые ответственны за возникновение заболевания. Существует повышенная способность подтвердить диагноз, даже у пациентов с небольшим количеством симптомов или без них. Более ранняя диагностика позволяет своевременно управлять с помощью ранних вмешательств, направленных на снижение риска терминальной стадии заболевания почек и других осложнений. Это также помогает обеспечить семьи надлежащими рекомендациями по репродуктивным рискам и вариантам скрининга для других членов семьи. Поскольку генетическое тестирование становится все более широко используемым первичным медико-санитарным обслуживанием, все больше пациентов, вероятно, получат подтвержденный диагноз на более ранней стадии заболевания. Эта растущая способность обнаруживать синдром Алпорта раньше дает возможность разработчикам лекарств ориентироваться на пациентов раньше.