Рынок болезней Менкеса Тенденции

Рыночный драйвер: увеличение распространенности болезни Менкеса

Болезнь Менкеса является X-связанным рецессивным многосистемным расстройством метаболизма меди. Это редкое генетическое заболевание с предполагаемой мировой распространенностью от 1 из 34 000 до 1 из 100 000 живорождений. Тем не менее, статистика показывает, что число детей, рожденных с болезнью Менкеса, постепенно увеличивается с годами, что в значительной степени объясняется пожилым возрастом матери. Женщины склонны задерживать деторождение, и риск генетических нарушений прямо пропорционален увеличению материнского возраста. По мере того, как женщины откладывают родительство, чтобы сосредоточиться на своей карьере, средний возраст матерей-новичков значительно вырос. С возрастом наступает повышенный уровень генетических мутаций в яйцеклетках, которые передаются потомству. Это привело к ежегодному росту числа случаев заболевания Менкесом.

Кроме того, большая осведомленность среди врачей и расширенные программы скрининга новорожденных в разных странах позволили провести раннюю диагностику нескольких редких заболеваний, таких как болезнь Менкеса. Передовые диагностические технологии позволяют выявлять тонкие симптомы и биомаркеры, которые указывают на наличие генетических нарушений у новорожденных. Универсальный скрининг новорожденных, предусмотренный политикой здравоохранения, проверяет всех детей на наличие поддающихся лечению генетических, метаболических, гормональных и функциональных нарушений в течение первых нескольких дней жизни. Двигатели раннего обнаружения, облегчаемые увеличением скрининга, обязательно покажут восходящий импульс в показателях распространенности. В целом, сочетание возраста матери и расширенного раннего выявления способствует более высокой заболеваемости болезнью Менкеса, наблюдаемой во всем мире в последнее время, что открывает новые возможности для вариантов лечения и поддерживающей терапии.

Рост финансирования исследований редких заболеваний

Редкие заболевания в совокупности влияют на значительную популяцию пациентов во всем мире, но по-прежнему страдают от отсутствия целевых инвестиций в исследования. Это связано с тем, что небольшое число пациентов с отдельными редкими заболеваниями часто не обеспечивает достаточной коммерческой отдачи для стимулирования инвестиций частного сектора в НИОКР. Однако эта точка зрения постепенно меняется. Крупные финансирующие учреждения и правительства во всех регионах наращивают ассигнования на исследования редких заболеваний, признавая их серьезной проблемой общественного здравоохранения. Повышенная осведомленность общества об упускаемых из виду сообществах редких заболеваний и их неудовлетворенных медицинских потребностях оказывает политическое давление на политиков. Все больше доноров также выступают в поддержку групп по защите пациентов и ускорению клинических исследований в области лечения детей-сирот.

Например, Закон о редких заболеваниях, принятый в США в 2002 году, установил налоговые льготы для компаний, разрабатывающих новые методы лечения. С тех пор несколько других стран последовали этому примеру со своей версией актов о сиротских наркотиках и программ поддержки исследований. Кроме того, Европейская комиссия объявила об инициативе «Редкий 2030» в 2020 году, взяв на себя обязательство выделить 500 миллионов евро на поиск 200 новых методов лечения редких заболеваний к 2027 году. Благодаря специальным грантовым пакетам разработка лекарств от редких заболеваний вызывает повышенный интерес инвесторов, что привлекает больше фармацевтических участников. Благоприятная среда финансирования хорошо предвещает такие заболевания, как болезнь Менкеса, и помогает ускорить клинические трансляционные мероприятия от фундаментальных исследований до доступности на рынке новых протоколов лечения. В целом целенаправленные меры государственной и частной поддержки в борьбе с редкими заболеваниями обещают ускорить прогресс в медицине.

Вызов рынка - высокая стоимость лечения

Одной из самых больших проблем, стоящих перед мировым рынком заболеваний Менкеса, является высокая стоимость текущих вариантов лечения. Болезнь Менкеса является редким генетическим заболеванием, влияющим на транспорт и распределение меди в организме. Если его не лечить, это может привести к задержке развития и другим осложнениям со здоровьем. Единственным одобренным FDA лечением являются инъекции гистидина меди, которые необходимо вводить ежедневно на протяжении всей жизни. Это делает его дорогостоящей пожизненной терапией стоимостью в сотни тысяч долларов. Финансовое бремя ложится на семьи, которые изо всех сил пытаются оплатить лечение и уход. Поскольку распространенность болезни Менкеса составляет всего 1 из 100 000 до 250 000 живорожденных мужчин, небольшое число пациентов также делает неблагоприятным рынок для фармацевтических компаний, чтобы инвестировать в исследования и разработку более доступных альтернатив лечения. Высокие затраты на разработку передаются пациентам в виде очень высоких цен на лекарства. Доступность остается основным препятствием для оптимального лечения и качества жизни для многих семей, страдающих этим редким заболеванием.

Рыночная возможность - расширение трубопровода потенциальной терапии в клинических испытаниях

Одна из основных возможностей для роста на глобальном рынке заболеваний Менкеса заключается в расширении спектра потенциальных новых методов лечения, которые в настоящее время проходят клинические испытания. Несколько биотехнологических и фармацевтических компаний изучают альтернативные подходы к лечению, которые могут обеспечить более удобные и экономически эффективные варианты по сравнению с существующими инъекциями гистидина меди. Примечательными среди них являются методы лечения, основанные на генной терапии и замене ферментов. Несколько кандидатов продвинулись в клинических испытаниях на людях и демонстрируют перспективы в решении основного генетического дефекта и биохимии болезни Менкеса. Если эти новые методы лечения окажутся безопасными и эффективными, они могут открыть потенциал для гораздо большего доступа к рынку, поскольку они, вероятно, будут стоить дороже. Их одобрение рынка приведет к большему выбору лечения, конкуренции и подтолкнет общий рынок болезни Менкеса к долгосрочному устойчивому росту, чтобы лучше поддерживать потребности пациентов во всем мире.