Le marché de la carence en sphingomyélinase acide (ASMD) est évalué à USD 134,6 Mn en 2024 et devrait atteindre USD 300 Mn par 2031, en croissance à un taux de croissance annuel composé (TCAC) de 12,1% entre 2024 et 2031. Le marché devrait connaître une croissance importante au cours de la période de prévision en raison de l'augmentation du diagnostic de la DMAS et de l'accès croissant aux thérapies de substitution enzymatiques.

Facteur de marché - Prévalence croissante de la DMAS, associée à une sensibilisation et à un diagnostic accrus

L'ASMD est une maladie extrêmement rare de stockage lysosomique causée par des mutations du gène SMPD1 qui entraînent une carence de l'enzyme acide sphingomyelinase. Ce défaut génétique empêche la décomposition normale de la sphingomyéline, une substance grasse trouvée dans les membranes des cellules, ce qui la fait s'accumuler à des niveaux nocifs au fil du temps.

Historiquement, l'ASMD était considéré comme l'une des maladies lysosomiques les plus rares, avec des estimations de seulement 50 à 150 patients connus dans le monde. Toutefois, de nouvelles recherches indiquent que la prévalence réelle peut être plus élevée que ce qu'on croyait auparavant, car l'amélioration du diagnostic permet d'identifier avec précision davantage de cas. De plus, il est maintenant reconnu que l'état existe à la fois sous une forme infantile sévère et sous une forme tardive plus légère.

Au fur et à mesure que la prévalence réelle de la DMAS se concentre davantage, des efforts sont déployés pour sensibiliser la communauté médicale et le public à cette maladie. Les groupes de défense des patients jouent un rôle important dans l'éducation sur les signes, les symptômes et les options de dépistage disponibles. Le diagnostic reposait traditionnellement sur la biopsie invasive de la moelle osseuse, mais de nouveaux tests sanguins secs permettent un dépistage et un diagnostic plus commodes chez les nouveau-nés. Une sensibilisation accrue et des voies de diagnostic plus faciles facilitent l'identification et la confirmation d'un plus grand nombre de cas d'ASMD dans le monde.

Conducteur du marché - FDA Approbation de XENPOZYME et de sa forte demande de marché aux États-Unis et en Europe

Un autre facteur clé sur le marché du traitement ASMD est l'approbation récente par la FDA de XENPOZYME, le premier médicament spécifiquement indiqué pour ce trouble génétique rare. Développé par Genzyme, une société Sanofi, XENPOZYME a reçu une approbation accélérée en janvier 2022 sur la base de données démontrant sa capacité à réduire l'accumulation de sphingomyéline dans les cellules. Il s'agit d'un traitement de remplacement de l'enzyme sphingomyelinase humaine recombinante administré chaque semaine en perfusion IV ou en injection destinée à remplacer l'enzyme déficiente ou manquante.

XENPOZYME représente la première option de traitement modifiant la maladie pour l'ASMD qui était auparavant gérée uniquement par des soins symptomatiques. Les cliniciens reconnaissent qu'il a le potentiel d'avoir un impact significatif sur les complications multisystèmes souvent dévastatrices de cette condition progressive. L'expérience initiale dans le monde réel soutient l'efficacité et l'innocuité positives démontrées dans les essais cliniques.

Des études de marché portant à la fois sur les patients et les médecins indiquent que XENPOZYME deviendra probablement la norme de traitement de l'ASMD dans le monde entier. Dans l'ensemble, la disponibilité de ce traitement ciblé novateur devrait être un facteur de croissance majeur, augmentant les taux de diagnostic et alimentant la valeur marchande globale du déficit en sphingomyélinase acide (PSA) dans les années à venir.

Défi du marché - Coûts élevés associés au développement de médicaments et au remplacement des enzymes Thérapie

Le marché du déficit en sphingomyélinase acide (ASMD) est confronté à des défis importants en raison des coûts élevés associés au développement de médicaments et à la thérapie de remplacement enzymatique pour cette maladie rare. L'élaboration de médicaments pour traiter une condition aussi rare nécessite des recherches approfondies et des essais cliniques afin de démontrer l'innocuité et l'efficacité chez les petites populations de patients. Ce processus de développement de médicaments est très coûteux et risqué pour les entreprises pharmaceutiques à entreprendre.

De plus, la thérapie de remplacement enzymatique approuvée appelée Cerdelga coûte plus de 300 000 $ par année, ce qui la rend trop coûteuse pour de nombreux systèmes de santé et patients. Le petit nombre de patients signifie que la taille globale du marché du déficit en sphingomyélinase acide (PSA) est limitée, ce qui donne peu de revenus aux entreprises pharmaceutiques pour récupérer leurs investissements dans le développement de médicaments.

Des coûts de production élevés sont également engagés pour les thérapies de remplacement des enzymes en raison de leur nature biologique complexe. Ces défis financiers importants peuvent décourager d'autres recherches sur de nouvelles options de traitement et limiter l'accès des patients aux thérapies existantes pour la DMAS.

Opportunité de marché - Augmentation de la taille du marché en raison de l'introduction de XENPOZYME dans de nouvelles régions

L'approbation et la commercialisation du nouveau médicament ASMD XENPOZYME représentent une occasion importante d'élargir la taille du marché pour cette condition. XENPOZYME, développé par Xénétic Biosciences, a démontré son innocuité et son efficacité dans les essais cliniques.

Avec l'approbation réglementaire, la société prévoit de lancer XENPOZYME sur les marchés clés des États-Unis, de l'Europe et du Japon en 2023. Cela fournira aux patients atteints d'ASMD dans ces nouvelles régions une option de traitement supplémentaire importante. L'introduction de XENPOZYME peut également accroître de façon significative le marché global du déficit en sphingomyélinase acide (ASMD).

Comme XENPOZYME gagne en popularité chez les patients éligibles, il pourrait commencer à compenser une partie du marché actuellement détenu par Cerdelga. Cette expansion du marché contribuerait à améliorer le rendement des investissements des entreprises qui développent des thérapies pour cette population de maladies rares.

Le déficit en sphingomyélinase acide (ASMD) est un trouble de stockage rarementosomique où l'enzyme lysosomique acide sphingomyélinase est déficiente ou absente. Les prescripteurs suivent une approche de traitement par étapes selon le stade et la gravité de la maladie.

Pour les cas légers à modérés sans intervention d'organe, les patients sont initialement pris en charge par des soins de soutien et la prise en charge des symptômes. Il s'agit notamment des analgésiques, des antibiotiques, de la thérapie physique/professionnelle, etc.

Au fur et à mesure que l'état progresse, le traitement de remplacement enzymatique (ERT) devient le traitement standard de première ligne. Pour l'ASMD neuroaxonale infantile, la Cerliponase alfa (Brineura) est prescrite par perfusion intrathécale par perfusion toutes les deux semaines. Cela aide à dégrader l'accumulation de sphingomyéline dans le système nerveux central, ralentissant ainsi le déclin neurologique.

Pour les formes non neurologiques, les prescripteurs préfèrent les traitements de réduction des substrats (SRT) à l'aide de médicaments comme le Miglustat (Zavesca). Il agit en inhibant la glucosylcéramide synthase, réduisant ainsi les niveaux de substrat. Des marques comme Zavesca aident à retarder la progression de la maladie chez les patients sans symptômes neurologiques.

En cas de maladie grave à un stade ultérieur, une transplantation de cellules souches hématopoïétiques peut être envisagée. Cependant, compte tenu de la rareté de la maladie et du manque de données sur les résultats à long terme, les prescripteurs sont prudents dans la recommandation de cette procédure invasive. Le coût du traitement influence également les préférences, l'ERT étant préféré à l'ERT en raison de l'efficacité prouvée des formes neurologiques.

À des stades précoces ou légers, une prise en charge favorable est assurée pour traiter les symptômes individuels au fur et à mesure qu'ils surviennent. Des thérapies physiques, professionnelles et de la parole peuvent être recommandées. Des antibiotiques sont administrés pour prévenir les infections.

Pour les cas plus modérés à graves, le traitement de remplacement enzymatique (ERT) est le traitement standard de première ligne. Le seul médicament d'ERT approuvé par la FDA est Strensiq d'Alexion (alglucosidase alfa), une enzyme recombinante d'acide humain sphingomyelinase administrée par perfusion intraveineuse toutes les 2 semaines. Strensiq réduit l'accumulation de sphingomyéline dans les cellules et améliore les manifestations de la maladie. Il est le plus efficace lorsqu'il est commencé dans la petite enfance pour prévenir la progression des lésions des organes.

Pour les patients qui ne sont pas candidats ou qui ne répondent pas à l'ERT, une greffe de moelle osseuse peut être envisagée. Cela vise à remplacer le gène défectueux par des cellules souches donneurs. Tout en présentant des risques, il fournit une correction permanente si elle réussit.

D'autres traitements émergents à l'étude comprennent la thérapie génique utilisant des virus pour fournir des copies fonctionnelles du gène acide sphingomyelinase. S'il est prouvé qu'il est sûr et efficace, cela pourrait être une option curative unique. Dans l'ensemble, le traitement se concentre en grande partie sur la gestion précoce des symptômes, l'ERT étant l'approche standard de première ligne en raison de son efficacité dans le ralentissement de la progression de la maladie.

Entrée précoce sur le marché avec le premier traitement approuvé par la FDAEn 2017, Alexion Pharmaceuticals a acquis un avantage premier-homme en obtenant l'approbation de la FDA pour Kanuma (sebelipase alfa), le premier et seul traitement approuvé pour l'ASMD. Cette entrée précoce du marché a permis à Alexion de dominer le marché au cours des premières années cruciales en fournissant la seule option de traitement approuvée aux patients. Kanuma est rapidement devenu la norme de soins et a généré plus de 100 millions de dollars en ventes annuelles.

Commercialisation agressive et élargissement de l'accès au traitement: Alexion a beaucoup investi dans la commercialisation de Kanuma à l'échelle mondiale. Elle a obtenu des approbations réglementaires dans plus de 25 pays du monde. La société a travaillé en étroite collaboration avec des groupes de défense des patients pour éduquer les médecins et augmenter les taux de diagnostic. Il offre également de vastes programmes de soutien aux patients pour les aider à surmonter les difficultés d'assurance et d'accès. Ces efforts ont contribué à faire passer les revenus de Kanuma de 35 millions de dollars en 2018 à plus de 150 millions de dollars en 2021, ce qui en a fait le leader du marché.

Engagement envers la R-D continue des nouveaux traitements: Afin de maintenir sa position de leader, Alexion investit dans des essais cliniques d'une formulation intraveineuse expérimentale de sebelipase alfa qui peut offrir une dose plus pratique. Il appuie également la recherche universitaire sur les thérapies génétiques nouvelles et d'autres modalités de traitement de la DMAS.

Perspectives, par thérapie: XENPOZYME Consume une part de marché énorme en raison de son efficacité clinique et de son mode d'action ciblé

XENPOZYME est un traitement de substitution enzymatique développé spécifiquement pour le déficit en acides sphingomyélinase (ASMD), un trouble génétique rare et menaçant le pronostic vital. Il agit en rétablissant les taux d'enzymes de sphingomyélinase acides déficients ou défectueux chez les patients, s' attaquant ainsi à la cause sous-jacente de l'ASMD.

Au cours des essais cliniques, XENPOZYME a montré des réductions significatives de l'accumulation de sphingomyéline dans les principaux systèmes d'organes affectés par l'ASMD tels que le foie, la rate et les poumons. Il a également montré une amélioration des paramètres de la fonction pulmonaire chez les patients traités.

L'approche ciblée de XENPOZYME pour rétablir l'activité de la sphingomyélinase acide en fait une option de traitement plus efficace pour l'ASMD comparativement à d'autres thérapies de soutien non spécifiques. Son efficacité à améliorer la fonction et les symptômes des organes a contribué à l'établir comme la norme de soins pour les patients atteints d'ASMD. Des avantages supplémentaires comme des voies d'administration pratiques améliorent encore l'observance du traitement chez les patients.

La forte valeur clinique offerte par XENPOZYME pour gérer les effets débilitants de l'ASMD lui a permis de dominer l'espace du marché du traitement de la carence en Sphingomyelinase acide et de capter la part de marché la plus élevée par rapport à d'autres segments thérapeutiques émergents.

• XENPOZYME Impact sur le marché: XENPOZYME, thérapie de remplacement enzymatique Sanofi, traitement révolutionné pour les manifestations non-CNS de l'ASMD, en particulier aux États-Unis, au Japon et en Europe. Ses approbations soulignent la forte demande et la nécessité de telles thérapies dans la gestion des maladies rares.
• Pipeline limitée Activité : Malgré les progrès récents dans les thérapies de remplacement enzymatiques, le champ ASMD est toujours confronté à des défis en raison de sa rareté et de ses coûts élevés, laissant sur le marché des besoins non satisfaits importants.
• Les États-Unis et l'Europe représentent ensemble plus de 90 % de la part de marché, ce qui montre une forte concentration dans ces régions.
• La prévalence de l'ASMD est d'environ 2 000 patients aux États-Unis, en Europe et au Japon, les cas pédiatriques constituant une part importante.

Les principaux acteurs du marché de la carence en sphingomyélinase acide (ASMD) sont Sanofi, Orphazyme, Takeda Pharmaceutical et Actelion Pharmaceuticals.