Le marché de la porphyrie intermittente aiguë est estimé à 1,43 milliard de dollars en 2024 et devrait atteindre 2,17 milliards de dollars avant 2031, en croissance à un taux de croissance annuel composé (TCAC) de 6,1% entre 2024 et 2031. Le marché s'est développé ces dernières années en raison de la prévalence croissante de la porphyrie aiguë intermittente dans le monde. Des facteurs tels que la sensibilisation croissante à la condition et à ses options de traitement soutiennent la croissance de ce marché.

Conducteur du marché - Sensibilisation accrue aux maladies rares

Avec le progrès de la technologie et d'Internet, la sensibilisation aux maladies rares augmente de façon exponentielle. Ces maladies ne sont plus cachées par manque d'information. Les médecins et les chercheurs parlent aussi plus de ces conditions rares. Ils publient des documents de recherche et donnent des entrevues aux médias traditionnels. La Journée internationale des maladies rares est marquée chaque année par des campagnes dans différents pays.

Les patients qui souffraient auparavant dans le silence sont maintenant habilités à avoir voix au chapitre. Leurs questions relatives aux causes, aux traitements et à la prise en charge de la maladie sont rapidement abordées. Cela laisse moins de place à la désinformation et aux inquiétudes inutiles. À mesure que la sensibilisation augmente, l'accent est mis sur les maladies rares dans les collèges médicaux et infirmiers. Les nouveaux médecins et le personnel des soins de santé apprennent ces conditions plus tôt dans leur carrière.

Tous ces facteurs combinés ont contribué de façon significative à la croissance du marché de la porphyrie intermittente aiguë. La détection précoce permet d'adopter des techniques d'intervention en temps opportun et des approches de gestion des symptômes. Il prévient les complications et détériore les conditions de santé. Les patients peuvent obtenir un traitement approprié au lieu de rechercher sans cesse un diagnostic approprié. La sensibilisation élimine la stigmatisation entourant les maladies rares et apporte plus de financement ainsi que des engagements de recherche plus approfondis de la part de divers intervenants.

Pilote du marché - Développement de thérapies fondées sur l'ARN offrant un traitement ciblé

Les thérapies basées sur l'ARN présentent une approche prometteuse pour les troubles génétiques comme la porphyrie intermittente aiguë qui a clairement des facteurs héréditaires et des mutations génétiques impliquées dans sa pathologie. Plus précisément, des techniques d'interférence de l'ARN (ARNi) sont en cours de recherche qui peuvent bloquer sélectivement la production d'enzymes errantes sans nuire à d'autres voies cellulaires vitales. Cette force unique d'action ciblée avec des effets secondaires minimes fait de RNAi un domaine passionnant.

Plusieurs biotechnologies mènent des essais cliniques de médicaments contre l'ARNi pour la porphyrie intermittente aiguë. S'ils sont couronnés de succès, ils peuvent obtenir un avantage concurrentiel par rapport aux médicaments génériques offerts actuellement.

Outre l'ARNi, la thérapie génique en tant que nouvelle modalité offre aussi de l'espoir. La correction de la mutation génétique à sa racine par le remplacement ou l'édition de gènes peut éliminer la survenue d'attaques à long terme. Les premières études de thérapie génique montrent des résultats encourageants et ce domaine progresse rapidement chaque année. Les progrès de l'ingénierie vectorielle et de la capacité de ciblage des vecteurs propulsent davantage ces techniques.

Par conséquent, les percées dans les plateformes basées sur l'ARN pour cibler spécifiquement les maladies génétiques rares comme la porphyrie intermittente aiguë sont des moteurs majeurs. Ils fournissent des solutions qui s'attaquent directement aux causes sous-jacentes et pas seulement aux symptômes. Cette approche différenciée qui répond aux besoins non satisfaits aura de fortes répercussions sur la croissance du marché dans les temps à venir.

Défi du marché - Coûts de réalimentation élevés

L'un des principaux défis auxquels fait face le marché de la Porphyrie intermittente aiguë est le coût élevé du traitement associé à la gestion de l'état. L'AIP exige une gestion durable coûteuse pour prévenir les attaques et les complications potentielles. Les traitements primaires pour les attaques AIP comprennent les injections d'hémine intraveineuses qui peuvent coûter des milliers de dollars par injection.

De plus, des soins de longue durée et une surveillance sont nécessaires grâce à des tests fréquents en laboratoire, des visites de spécialistes, des tests de diagnostic et des médicaments pour aider à gérer les symptômes. Tous ces facteurs contribuent à une lourde charge économique pour les patients et l'ensemble du système de santé. La rareté de la maladie signifie qu'il y a relativement peu de patients pour aider à compenser les coûts fixes élevés de recherche et de développement de nouvelles thérapies.

Les fabricants de médicaments hésitent à investir dans le développement d'options de traitement plus abordables en raison de la petite taille potentielle du marché. À moins que la sensibilisation et le diagnostic approprié ne s'améliorent sensiblement, les coûts élevés continueront de restreindre l'accès des patients aux soins et d'influer sur la croissance du marché de l'AIP.

Opportunité de marché - Expansion vers les marchés émergents

L'une des principales possibilités pour le marché de la Porphyrie intermittente aiguë est l'expansion vers les marchés émergents. À l'heure actuelle, le marché est dominé par les pays développés d'Amérique du Nord et d'Europe de l'Ouest où la sensibilisation est plus grande et où les capacités de diagnostic sont plus avancées.

Toutefois, l'AIP a une prévalence mondiale et reste sous-diagnosticée dans de nombreuses régions en développement. Il existe un énorme potentiel de croissance du marché et d'amélioration des résultats patients en augmentant les taux de diagnostic et l'accès aux thérapies existantes dans les marchés émergents comme l'Amérique latine, l'Asie-Pacifique et les pays du Moyen-Orient. Ces pays représentent des secteurs de soins de santé en croissance rapide, avec des niveaux de revenu croissants rendant le traitement plus abordable au fil du temps.

Les entreprises opérant sur le marché de l'AIP pourraient envisager des partenariats avec des fournisseurs locaux, des groupes de défense des patients et des gouvernements pour lancer des campagnes de sensibilisation, des programmes d'éducation pour les médecins et des modèles d'accès au traitement subventionnés.

En se développant dans de nouvelles populations de patients sur les marchés émergents, les entreprises peuvent réaliser une croissance importante des revenus et des économies d'échelle pour contribuer à stimuler la rentabilité à long terme et les investissements dans le développement de thérapies de prochaine génération.

La porphyrie intermittente aiguë (PRA) se présente généralement en trois étapes nécessitant des lignes de traitement différentes. L'étape initiale consiste en des attaques et symptômes moins graves qui peuvent souvent être gérés à la maison avec des modifications de régime et de supplémentation en glucides. Les prescripteurs peuvent recommander des produits polymère de glucose tels que Polycal pour aider à prévenir l'accumulation de métabolites toxiques.

Comme les crises s'aggravent au deuxième stade, les patients doivent être hospitalisés pour administration intraveineuse d' hémine. L'hémine (Panhématine) agit comme traitement primaire car elle aide à réduire les taux d'ALA et de PBG. Il est administré toutes les 12-24 heures jusqu'à ce que les symptômes s'améliorent, ce qui peut prendre 3-5 jours. L'apport agressif de glucides se poursuit aux côtés de l'hémine.

Dans le cas d'attaques graves mettant en jeu la vie, la troisième étape comprend des mesures de soutien aux soins intensifs. En plus du traitement par l'hémine, des opioïdes peuvent être nécessaires pour gérer des douleurs abdominales sévères. Des médicaments comme Tramedo ou Dilaudid sont prescrits par voie intraveineuse. Une surveillance étroite est essentielle à ce stade pour surveiller les complications affectant les reins, le foie ou le sang.

L'ampleur de l'attaque, la posologie et la durée du traitement varient au cas par cas en fonction de la gravité et de la réponse individuelle. Les incidences sur les coûts influencent également les choix de produits avec des alternatives orales moins chères gagnant en traction. Hemin reste le pilier, mais des options comme Normosang peuvent voir une augmentation de l'absorption si prouvée rentable. L'éducation des patients a également une incidence sur la conformité et les résultats.

La porphyrie intermittente aiguë (PIA) comporte quatre étapes principales : rémission, précrise, attaque aiguë et convalescence. Le traitement préféré dépend du stade.

Pendant la rémission et avant la crise, la prévention est essentielle. Les patients visent à éviter les déclencheurs connus comme certains médicaments.

En cas d'attaque aiguë, une hospitalisation est habituellement nécessaire pour l'administration intraveineuse d'héminine. Hemin, un produit de marque contenant de la panhématine, bloque la surproduction de porphyrines. Il reste le traitement de première ligne pour les attaques car il réduit significativement la durée de l'attaque de semaines à jours et le risque de dommages neurologiques permanents.

Pour les patients ayant des crises fréquentes, un traitement préventif à vie peut être nécessaire. Les options orales de deuxième ligne comprennent les bêtabloquants, qui sont censés diminuer l'activité de l'ALA synthase hépatique. Les médicaments couramment utilisés sont Inderal et Tenormin.

Pendant la convalescence, les soins se concentrent sur le repos, la lutte contre les carences nutritionnelles et le soutien psychologique. Le rétablissement peut prendre des semaines.

Le stade et la gravité des symptômes déterminent habituellement la meilleure approche de traitement. Hemin est très efficace lors d'attaques actives lorsque les symptômes nécessitent une prise en charge urgente. Les médicaments préventifs oraux peuvent fournir un soulagement durable aux patients fréquents. Cette approche personnalisée vise à minimiser les attaques, leur impact et les complications à long terme de cette maladie rare mais grave.

Mettre l'accent sur le développement clinique des nouveaux traitements - L'une des principales stratégies adoptées par les entreprises a été d'investir activement dans la recherche clinique et le développement de nouveaux médicaments pour le traitement de la porphyrie aiguë intermittente. Par exemple, Recordati Rare Diseases a investi plus de 100 millions de dollars entre 2014-2018 dans des essais cliniques pour son rigosertib médicament oral pour l'AIP. L'essai INSPIRE de phase 3 terminé en 2018 a donné des résultats prometteurs, réduisant les attaques AIP. Si elle est approuvée, le rigosertib pourrait devenir le premier nouveau traitement en plus de 20 ans pour l'AIP.

Partenariats et collaborations pour le développement de la drogue - Oui. Étant donné la petite population de patients et les défis de viabilité commerciale des médicaments orphelins, les partenariats ont été importants pour les entreprises afin de maximiser les ressources et de partager les risques/récompenses. En 2019, Alnylam Pharmaceuticals a collaboré avec Dicerna Pharmaceuticals au développement d'un traitement RNAi (DCR-AIP) pour l'AIP. En combinant leur expertise et leurs plateformes, ils espèrent accélérer le développement de nouvelles options de traitement.

Acquisition d'actifs de pipeline prometteurs - Les acquisitions ont permis aux entreprises d'accéder à des actifs cliniques à mi-parcours et d'élargir leur portefeuille sur ce marché. En 2020, Recordati a acquis Orphan Europe, obtenant les droits de commercialisation du bitartrate de cystéamine, un médicament approuvé en Europe pour l'AIP. Cet ajout a renforcé la présence et les capacités de commercialisation de Recordati pour les traitements AIP.

Perspectives, par traitement: > Traitement à base d'interférences par ARN - Une option révolutionnaire pour la porphyrie aiguë intermittente

En ce qui concerne le traitement, la thérapie basée sur l'interférence de l'ARN contribue à la part la plus élevée du marché qui possède son nouveau mécanisme d'action et ses résultats prometteurs d'essais cliniques. Les thérapies par interférence de l'ARN fonctionnent en éteignant des gènes spécifiques associés à la porphyrie intermittente aiguë par l'introduction de petits ARN interférants (siRNA). Cette approche de silencieux génétique a le potentiel de réduire de façon sûre et efficace les taux anormaux d'acide aminélevulinique et de porphobilinogène chez les patients.

Un médicament à base d'interférence de l'ARN clé, le Givosiran, a montré des réductions significatives de l'hyperphénylalaninemia, le symptôme caractéristique de porphyrie intermittente aiguë, dans les essais cliniques de phase 3. Les patients recevant Givosiran ont présenté des crises beaucoup moins nombreuses que celles sous placebo. Sa modalité novatrice et ses données solides sur l'efficacité ont suscité un vif intérêt de la part des médecins et des patients. S'il est approuvé, Givosiran est prêt à devenir le premier traitement approuvé qui cible directement la cause sous-jacente de porphyrie aiguë intermittente.

Insights, By Distribution Channel: Hospital Pharmacies Corner Part majeure de la distribution de porphyrie intermittente aiguë

Sur le plan du canal de distribution, les pharmacies hospitalières représentent la part la plus élevée du marché. En effet, la porphyrie intermittente aiguë nécessite souvent des soins et une prise en charge en milieu hospitalier pendant les crises graves. Des symptômes tels que des douleurs abdominales, des vomissements et des anomalies neurologiques peuvent nécessiter l'admission à l'hôpital et une surveillance 24 heures sur 24.

Les pharmacies hospitalières jouent un rôle crucial dans l'administration intraveineuse de thérapies en phase aiguë pour réduire rapidement les symptômes d'attaque. Ils conseillent également les patients sur les traitements à long terme et les stratégies de détection précoce des futures attaques.

Comme premier point de contact pendant les crises, les pharmacies hospitalières restent au cœur du parcours thérapeutique de nombreux patients atteints de porphyrie intermittente aiguë. Leur disponibilité 24 heures sur 24 et 7 jours sur 7, ainsi que leur expertise dans le traitement de médicaments aigus spécialisés, sont à l'origine de leur importance dans le paysage de distribution.

• Le marché connaît une augmentation significative des taux de sensibilisation et de diagnostic des patients, en particulier aux États-Unis et en Europe. En outre, l'entrée de nouveaux acteurs sur le marché crée un environnement concurrentiel dynamique.
• L'augmentation des collaborations entre sociétés pharmaceutiques pour la recherche sur les maladies rares a accéléré les progrès dans les options de traitement, en particulier dans les domaines de la thérapie génique et des solutions basées sur l'ARN.

Les principaux acteurs actifs sur le marché de la Porphyrie Intermittente Aiguë comprennent Alnylam Pharmaceuticals, Recordati Rare Diseases, Mitsubishi Tanabe Pharma, Dicerna Pharmaceuticals et Moderna.