Le marché de l'hypercholestérolémie familiale homozygote est estimé à USD 541,1 Mn en 2024 et devrait atteindre USD 868,9 D'ici 2031, croissance à un taux de croissance annuel composé (CAGR) de 8,2% entre 2024 et 2031. On estime que l'innovation dans les médicaments de traitement et l'adoption croissante de procédures d'aphérèse lipidique stimuleront le marché au cours de la période de prévision.

Conducteur du marché - L'amélioration du dépistage génétique aide à détecter et à traiter plus tôt

Avec les progrès dans le dépistage génétique et les techniques de diagnostic, la prévalence de l'Homozygous Familial Hypercholestérolémie (HoFH) est plus souvent reconnue. Bien qu'elle ait été considérée comme une maladie extrêmement rare, nous sommes maintenant en mesure d'identifier les personnes touchées à un stade beaucoup plus précoce.

Cela permet des interventions opportunes qui peuvent aider à ralentir la progression de la maladie et à réduire les complications. Les tests génétiques jouent ici un rôle central, car ils permettent de confirmer des diagnostics même en l'absence d'un historique familial. Les programmes de dépistage de la population et les initiatives de dépistage des nouveau-nés ont contribué à l'augmentation des taux de prévalence.

Les pays allouent des budgets de soins de santé plus élevés à des panels de dépistage génétique généralisés. Cela a considérablement amélioré l'accès aux tests et permis la détection de cas de HFH qui, autrement, n'ont pas été diagnostiqués depuis des années. Même des retards minimes dans le diagnostic et le traitement peuvent avoir de graves répercussions.

L'initiation rapide du traitement joue un rôle important dans la gestion efficace des niveaux de cholestérol et la réduction des risques d'attaques cardiaques et d'AVC chez les patients. Grâce à une meilleure compréhension des mutations responsables de l'HoFH, le dépistage génétique aide également les chercheurs à élaborer des plans de traitement plus personnalisés.

Facteurs du marché - Le développement de thérapies nouvelles améliore les résultats des patients et élargit le marché

Le paysage thérapeutique de HoFH a connu des changements dynamiques au cours des dernières années. Plusieurs nouvelles entités pharmaceutiques ont été approuvées qui offrent des options jusqu'ici indisponibles pour les patients. Ces thérapies innovantes sont capables d'atteindre des niveaux cibles de lipides beaucoup plus faibles que les médicaments conventionnels. Certains arrêtent même la progression ou induisent une régression de la condition. Ils ont considérablement amélioré le pronostic à long terme des patients atteints de HPF et ont porté le paradigme de traitement à un nouveau niveau.

Les entreprises pharmaceutiques ont beaucoup investi dans la recherche en thérapie génique qui apporte des solutions prometteuses. Ces thérapies à base de gènes peuvent traiter le dysfonctionnement sous-jacent qui conduit les anomalies de cholestérol dans HoFH. Quelques candidats ont fait preuve d'un immense potentiel dans les essais cliniques et, sous réserve d'autorisations réglementaires, devraient bientôt être disponibles sur le marché.

De telles options curatives seront un changement de jeu pour les patients et pourraient réduire la dépendance à des médicaments à vie. Les efforts de développement se poursuivent à un rythme soutenu, ce qui conduit à un oléoduc robuste en dernière étape. Cela indique que le marché de l'hypercholestérolémie familiale homozygote sera probablement inondé de nouveaux produits dans un avenir prévisible.

Défi du marché - Les traitements coûteux limitent l'accessibilité pour les patients et les budgets de soins de santé de souche

L'un des principaux défis auxquels est actuellement confronté le marché de l'hypercholestérolémie familiale homozygote est le coût incroyablement élevé des thérapies existantes. Homozygous FH est une maladie ultra-rare qui touche seulement quelques milliers de patients dans le monde. Cependant, les traitements à vie nécessaires pour gérer l'état et éviter les conséquences fatales comme les crises cardiaques à un jeune âge ne sont pas bon marché.

Par exemple, le prix de liste américain de la thérapie génique récemment approuvée pour le traitement de HoFH est de 2,1 millions de dollars, ce qui en fait l'un des médicaments les plus chers au monde. Alors que les thérapies pour perfusion comme les inhibiteurs de PCSK9 ont des coûts annuels de l'ordre de 250 000 à 300 000 dollars aussi. Ces coûts élevés imposent une énorme pression sur les budgets des soins de santé et limitent l'accessibilité de ces traitements potentiellement vitaux pour de nombreux patients.

Les assureurs sont souvent réticents à les payer en raison de contraintes budgétaires. Cela laisse de nombreux patients de l'HoFH sans accès à des soins optimaux et à un risque de morbidité ou de mortalité précoce. Les prix de liste élevés et le manque d'accessibilité demeurent donc un obstacle majeur à l'amélioration des résultats cliniques de HoFH dans le monde entier.

Opportunités de marché – Potentiel inexploité dans les pays en développement avec des investissements croissants dans les soins de santé

Parmi les opportunités sur le marché de l'hypercholestérolémie familiale homozygote figure le potentiel d'expansion dans les économies émergentes. Bien que le marché de l'hypercholestérolémie familiale homozygote soit actuellement dominé par les pays développés d'Europe occidentale et d'Amérique du Nord, il existe un énorme potentiel inexploité dans les pays en développement.

Une estimation de l'étude sur le fardeau mondial de la maladie prévoit que plus de 98 % des personnes atteintes de la maladie mentale vivent dans des pays à faible revenu ou à revenu intermédiaire. Alors que les économies de pays comme la Chine, l'Inde, le Brésil et d'autres continuent de croître rapidement, leurs secteurs de la santé reçoivent également des investissements plus élevés.

Cela améliorera l'accessibilité et l'abordabilité des médicaments spécialisés au fil du temps. Les entreprises compétentes opérant dans l'espace HoFH doivent avoir une stratégie pour ces régions émergentes. Ceux qui sont les premiers à obtenir des approbations et à se mettre en place grâce à des programmes d'accès novateurs seront les mieux placés pour profiter des possibilités de croissance à mesure que la sensibilisation et les normes de soins s'amélioreront à l'échelle mondiale.

Homozygous Familial Hypercholestérolémie (HoFH) est un trouble génétique rare et sévère caractérisé par des niveaux extrêmement élevés de cholestérol LDL dès la naissance. Le traitement est axé sur la réduction agressive du cholestérol LDL par une combinaison de changements de mode de vie et de médicaments.

Au début, les médecins prescrivent généralement des statines de haute intensité comme l'atorvastatine (Lipitor) ou la rosuvastatine (Crestor). Cependant, les statines seules ne diminuent souvent pas suffisamment le cholestérol LDL chez les patients atteints de HPF. La prochaine ligne de traitement consiste à ajouter de l'ézétimibe (Zétia) pour augmenter l'effet de réduction des LDL des statines.

Chez les patients qui n'obtiennent pas une réponse adéquate avec un traitement par statine+ezétimibe maximal toléré, les prescripteurs passent aux inhibiteurs de PCSK9 d'anticorps monoclonaux. L'alirocumab (Praluant) et l'évolocumab (Repatha) ciblent les protéines PCSK9 et peuvent réduire le cholestérol LDL de 50 à 70 % lorsqu'ils sont utilisés avec d'autres médicaments.

L'option de traitement finale est l'aphérèse LDL et le lomitapide (Juxtapid). LDL aphérèse est une procédure médicale qui filtre le cholestérol LDL du sang. Le lomitapide inhibe la production de triglycérides et de VLDL, diminuant ainsi les niveaux circulants de LDL. Les deux sont généralement réservés aux cas graves où d'autres options échouent ou ne sont pas tolérées.

Parmi les autres facteurs influant sur les décisions des prescripteurs, mentionnons les comorbidités des patients, les facteurs liés au mode de vie, la couverture d'assurance et les données sur l'adhésion et la sécurité à long terme pour les nouvelles options de traitement.

L'hypercholestérolémie familiale de l'homozygous (HoFH) se présente en trois étapes en fonction de la gravité des symptômes et des taux de cholestérol LDL.

Le stade I se produit dans la petite enfance avec des taux de LDL supérieurs à 500 mg/dL. Les médicaments lipidiques seuls ne peuvent pas contrôler la LDL, de sorte que le traitement de première intention implique une aphérèse à la LDL toutes les 2 semaines ainsi que des statines à forte intensité. Cela offre la meilleure chance d'éliminer l'excès de LDL du sang avant que des dommages irréversibles se produisent.

La phase II de l'adolescence voit la DDL augmenter à 800 mg/j L malgré aphérèse et statines maximales. L'ajout d'ézétimibe aide à réduire l'absorption du cholestérol alimentaire. Pour ceux dont les défauts génétiques inhibent les récepteurs LDL, les inhibiteurs de PCSK9 tels que l'évolocumab ou l'alirocumab sont des déterminants de la vie en empêchant PCSK9 de se lier aux récepteurs LDL.

Le stade III est le plus sévère observé chez l'adulte, avec des changements pathologiques dans les artères et les organes. Les taux de LDL dépassent 1000 mg/j L malgré plusieurs combinaisons de médicaments. L'ajout de lomitapide, un inhibiteur de la protéine de transfert de triglycéride microsomique par voie orale, à un traitement existant réduit la production de LDL et de VLDL à partir du foie. Pour ceux qui continuent à avoir un taux élevé de cholestérol et de progression de la maladie, la transplantation hépatique peut offrir la seule solution en remplaçant l'organe incapable d'éliminer la LDL du sang. Un traitement précoce et agressif à chaque étape vise à prévenir les événements cardiovasculaires associés à l'HoFH non traité.

Repatha d'Amgen :

Amgen a lancé Repatha (evolocumab) en 2015 comme le premier inhibiteur de PCSK9 pour traiter les patients atteints d'Homozygous Familial Hypercholestérolémie (HoFH). Repatha a entraîné une réduction significativement plus importante des taux de LDL-C que les traitements standard seuls. Dans les études pivotales de phase 3, Repatha a réduit la LDL-C de 51 % en moyenne lorsqu'elle était ajoutée à d'autres traitements hypolipidiques chez les patients atteints de HPF. Cette amélioration significative du contrôle du cholestérol a fourni aux cliniciens une nouvelle option thérapeutique importante, permettant à Amgen de capturer une part importante du marché de la HFH.

Approbation réglementaire pour les jeunes patients :

En 2019, la FDA a approuvé l'élargissement de l'étiquette de Repatha pour inclure les patients pédiatriques âgés de 10 ans et plus avec HoFH. Cela a marqué la première thérapie de réduction du cholestérol approuvée pour traiter cette jeune population de patients. Il a aidé à répondre à un besoin non satisfait important et à renforcer la position de leadership de Repatha, étant donné que l'obtention d'un bon contrôle du cholestérol dès le jeune âge peut avoir d'importants avantages à long terme pour la santé des patients atteints de HSF.

Programmes d'accès élargis :

Amgen a lancé plusieurs programmes d'accès élargi qui ont fourni à Repatha gratuitement aux patients admissibles sans assurance ni couverture adéquate. De tels programmes ont aidé un plus grand nombre de patients de l'HoFH à accéder à cette thérapie innovante, établissant Amgen comme un leader engagé dans l'accès des patients.

Points de vue, selon le type de drogue: une efficacité forte conduit à la dominance des inhibiteurs de PCSK9

En termes de type de médicament, les inhibiteurs de PCSK9 sont estimés à 61,7 % de la part du marché de l'hypercholestérolémie familiale homozygote en 2024, possédant une forte efficacité dans la réduction significative des taux de cholestérol LDL. Evolocumab et alirocumab sont des anticorps monoclonaux qui agissent en inhibant PCSK9, une protéine qui réduit la capacité du foie à éliminer la LDL-C du flux sanguin. Les essais cliniques ont révélé que les inhibiteurs de PCSK9 peuvent réduire la LDL-C jusqu'à 60% lorsqu'ils sont utilisés seuls ou en association avec d'autres thérapies hypolipidiques. Ce taux d'abaissement de la LDL-C dépasse de loin celui des autres options de traitement et réduit le risque d'événements cardiovasculaires chez les patients.

La forte efficacité démontrée par les inhibiteurs de PCSK9 a fait d'eux le choix thérapeutique préféré pour les patients atteints d'HoFH qui ont du mal à atteindre les objectifs LDL-C même quand ils maximisent d'autres médicaments hypolipidiques et changent de mode de vie seuls. Les médecins sont plus susceptibles de prescrire des inhibiteurs de PCSK9 de première ligne que d'autres options étant donné leurs capacités supérieures de réduction de LDL-C. La posologie mensuelle des injections sous-cutanées est également plus pratique pour les patients que les médicaments oraux quotidiens. Toutefois, les coûts d'acquisition élevés des inhibiteurs de PCSK9 demeurent un défi qui a conduit à des problèmes de remboursement et d'accès dans certains systèmes de soins de santé.

Insights, Par voie d'administration : la dominance de la voie sous-cutanée reflète la commodité

En ce qui concerne la voie d'administration, les voies sous-cutanées devraient détenir 66,2 % du marché en 2024, en raison de leur commodité par rapport à d'autres options. Tous les inhibiteurs de PCSK9 actuellement approuvés sont administrés en injection sous-cutanée mensuelle.

La voie sous-cutanée évite les difficultés d'administration orale quotidienne requises par d'autres traitements hypolipidiques. Il est plus pratique pour les patients de recevoir un traitement par injections mensuelles plutôt que de devoir se souvenir de prendre une pilule tous les jours. Cette commodité augmente l'adhésion du patient au traitement prescrit.

Les médecins préfèrent également prescrire des thérapies sous-cutanées parce que cette voie facilite le suivi de la réponse au traitement et l'évaluation de la conformité du patient. L'absence d'une dose occasionnelle d'injection est moins susceptible d'avoir une incidence négative sur le traitement que l'absence de pilules buccales.

L' auto-administration ou l'administration par un ami ou un membre de la famille est généralement simple pour les injections sous-cutanées. On s'attend donc à ce que la dominance de la sous-cutanée se poursuive en raison de son avantage pratique par rapport à d'autres voies d'administration comme les médicaments oraux sur le marché de l'HoFH.

Perspectives, par canal de distribution : Pharmacies hospitalières Dominer la distribution

Sur le plan du canal de distribution, les pharmacies hospitalières représentent la part la plus élevée du marché. Les patients atteints d'HoFH ont des cas graves qui nécessitent une prise en charge spécialisée souvent fournie en milieu hospitalier. La plupart des médecins coordonneront de façon centralisée le traitement hypolipidique d'un patient de l'HoFH par l'intermédiaire d'une pharmacie hospitalière en raison de la complexité de l'état et de son traitement. Les pharmacies hospitalières ont l'expertise et les ressources nécessaires pour stocker, manipuler et distribuer correctement des thérapies biologiques complexes comme les inhibiteurs de PCSK9 qui dominent le marché de la HFH.

Beaucoup d'assureurs privés et de régimes publics de médicaments ont aussi des politiques qui exigent ou incitent les patients de l'HoFH à obtenir leurs médicaments prescrits auprès des pharmacies des hôpitaux plutôt que de la vente au détail. Cela aide à améliorer l'accès et l'adhésion aux médicaments grâce à des soins intégrés. Les pharmacies de détail et les pharmacies en ligne ont une participation plus limitée à l'HoFH compte tenu de la nature sévère de la population de patients et de l'approche thérapeutique spécialisée qui se fait couramment dans les hôpitaux. Par conséquent, les pharmacies hospitalières maintiennent la plus forte part de la distribution de thérapies pour cette maladie rare.

• Prévalence mondiale : L'HoFH touche environ 1 personne sur 300 000 dans le monde, mais la prévalence peut être plus élevée en raison du sous-diagnostic.
• Les États-Unis représentent 47 % des cas diagnostiqués d'HoFH dans la 7MM.
• Les statines représentent une partie importante du traitement de première ligne de l'HoFH, mais de nombreux patients restent à risque d'événements cardiovasculaires malgré le traitement.
• Impact du traitement précoce: l'initiation d'un traitement à un jeune âge peut réduire le risque d'événements cardiovasculaires jusqu'à 80%, soulignant l'importance de la détection précoce.
• Réglementation Agrément: La FDA a accordé la désignation de thérapie par rupture à une nouvelle thérapie génique pour HoFH, en accélérant son processus de développement et d'examen.

Les principaux acteurs du marché de l'hypercholestérolémie familiale Homozygous comprennent Amgen Inc., Sanofi S.A., Regeneron Pharmaceuticals, Inc., Novartis AG et Ionis Pharmaceuticals, Inc.