Le marché du syndrome de Prader-Willi (SPS) est évalué à USD 0,916 Bn en 2024 et devrait atteindre USD 1,47 Bn pour 2031, en croissance à un taux de croissance annuel composé (CAGR) de 7 % de 2024 à 2031.

L'augmentation du financement de la recherche pour la mise au point d'options de traitement nouvelles et améliorées pour les SSP est un facteur clé du marché. Plusieurs essais cliniques évaluant l'innocuité, l'efficacité de nouvelles approches thérapeutiques telles que la restriction de l'apport calorique, la supplémentation en hormone de croissance et la thérapie comportementale sont en cours.

Pilote du marché - Augmentation de la prévalence de PWS dans le monde entier

Le syndrome de Prader-Willi est un trouble génétique rare causé par la perte de matériel génétique spécifique sur le chromosome 15. Bien qu'il soit encore considéré comme une condition rare, l'analyse suggère que la prévalence des SSP augmente dans différentes parties du monde. Certaines des principales raisons de cette augmentation pourraient être une meilleure reconnaissance du syndrome en raison d'une sensibilisation accrue des médecins et du grand public ainsi que d'une amélioration des capacités diagnostiques.

Aujourd'hui, avec les progrès des tests génétiques et des méthodes de diagnostic, plus de cas sont correctement identifiés. De plus, des concepts comme le dépistage des nouveau-nés ont permis un diagnostic précoce. Cela a grandement contribué à l'observation de chiffres de prévalence élevés ces dernières années. Des études ont également montré une augmentation de la prévalence avec l'âge, ce qui confirme cet aspect.

Les experts estiment qu'au fur et à mesure que l'espérance de vie des patients augmentera en raison des soins avancés, la population florissante du SPP continuera de croître au cours des prochaines années. Certains examens de recherche ont suggéré que près d'une personne sur 15 000 à 30 000 dans le monde pourrait avoir un PWS.

Bien qu'elle demeure un groupe rare, l'augmentation persistante de la prévalence signifie une amélioration du diagnostic et une survie plus longue d'un plus grand nombre de personnes touchées par le SPP. Cela souligne la nécessité de continuer à mettre l'accent sur l'évolution des besoins de traitement de la population de patients.

Pilote du marché - Progrès croissants dans la thérapie génique et les traitements ciblés

L'élaboration d'approches de traitement novatrices a été l'une des principales priorités du SPP étant donné la nature complexe et la participation multi-systémique. Les chercheurs ont réalisé des progrès remarquables, en particulier dans le domaine de la thérapie génique et des thérapies ciblées, au cours de la dernière décennie.

Des recherches intensives en cours visant à mieux comprendre les mécanismes moléculaires du PWS ont ouvert des possibilités qui semblaient lointaines il n'y a pas longtemps. Une foule de nouveaux candidats au traitement sont évalués et promettent de modifier fondamentalement le phénotype de la maladie s'il est prouvé qu'il est efficace et sûr.

Une réalisation importante a été les récentes études précliniques réussies et les premiers essais humains évaluant les oligonucléotides antisens (ASO) et d'autres techniques de silencieux de gènes. Entre-temps, d'autres modalités dans les tests actifs comprennent la thérapie de remplacement des gènes par des vecteurs viraux associés à l'adéno-récombinaison, l'édition du génome à l'aide du système CRISPR-Cas9 et le remplacement du miRNA.

Parallèlement aux interventions génétiques, une meilleure caractérisation des déficiences dans le SPP a conduit à l'évaluation d'agents pharmaceutiques ciblés. La recherche porte également sur les médicaments axés sur le déséquilibre hormonal, les symptômes comportementaux, la dysfonction musculaire et les problèmes gastro-intestinaux.

Enfin, il y a un mouvement accéléré vers la combinaison des thérapies afin de tirer le maximum d'avantages des travaux innovateurs en cours dans divers domaines scientifiques associés au SPP. Ces tendances représentent un avenir extrêmement prometteur pour les personnes touchées par cette maladie rare.

Défi du marché - Coûts élevés des traitements hormonaux de croissance

L'un des principaux défis du marché du syndrome de Prader-Willi (SPS) est le coût élevé des traitements des hormones de croissance. L'hormonothérapie de croissance est actuellement le seul traitement approuvé pour PWS; cependant, elle nécessite des injections quotidiennes sur de nombreuses années, ce qui impose un énorme fardeau financier aux patients et à leur famille.

Les coûts des hormones de croissance elles-mêmes sont considérables, avec un coût annuel moyen supérieur à 30 000 à 40 000 dollars par patient. Cela n'inclut pas les coûts supplémentaires pour le suivi médical régulier et les rendez-vous qui sont requis pendant le traitement.

Comme le PWS est une condition rare, la couverture d'assurance peut parfois être un défi à obtenir et les coûts hors de la poche après l'assurance peuvent encore être prohibitifs pour de nombreux patients. Cet obstacle financier élevé limite l'accès au traitement pour de larges segments de la population de SSP. Pour élargir l'accès et l'utilisation de l'hormone de croissance, il faudra peut-être étudier de nouveaux modèles de tarification et de remboursement en collaboration avec les fabricants de produits pharmaceutiques et les fournisseurs d'assurance.

Opportunité de marché - Possibilité de traitement par percée pour traiter les problèmes d'hyperphagie et de comportement

Une occasion importante pour le marché du PWS est de développer de nouvelles options de traitement qui peuvent traiter l'hyperphagie et les symptômes comportementaux de l'état. Il s'agit de deux des aspects les plus débilitants du SPP qui n'ont pas de pharmacothérapie approuvée actuellement.

Un traitement qui pourrait aider à freiner les épisodes de faim extrême et réguler le comportement serait transformatif pour les patients et les familles touchés par le SPP. Elle pourrait contribuer à réduire les risques pour la santé, à améliorer la qualité de la vie, à contribuer aux étapes du développement et à permettre une meilleure intégration sociale.

Les besoins non satisfaits dans ces deux principaux domaines de symptômes représentent un potentiel commercial important si les entreprises pharmaceutiques sont en mesure de fournir des thérapies efficaces et bien tolérées par le biais de leurs pipelines de recherche. De nouvelles cibles et de nouveaux composés prometteurs sont étudiés dans le cadre d'essais cliniques.

Une percée réussie du traitement pourrait capter une part importante du marché des SSP et aider à aborder l'un des aspects les plus difficiles de la vie avec cette condition rare.

PWS est un trouble génétique complexe associé à des retards de développement, des déficiences cognitives, un faible tonus musculaire et un appétit insatiable. Le traitement est généralement divisé en trois étapes : l'enfant et le jeune enfant, l'enfance et l'âge adulte.

Chez les nourrissons et les tout-petits, le traitement est axé sur le maintien d'une nutrition et d'une croissance adéquates. Les prescripteurs recommandent généralement des suppléments de formule comme Similac pour prévenir la perte de poids jusqu'à ce que les aliments solides soient introduits. Pendant l'enfance, les médicaments de contrôle de l'appétit sont souvent prescrits. Les options de première ligne comprennent Saxenda/liraglutide (Novo Nordisk) et Xenical/orlistat (Roche), qui fonctionnent en réduisant les signaux de faim. Si la stabilisation du poids n'est pas atteinte, des médicaments de deuxième intention incluant Symlin/pramlintide (AstraZeneca) peuvent être ajoutés.

À l'âge adulte, la gestion du mode de vie demeure essentielle. Cependant, certains patients ont besoin d'un coupe-faim plus fort comme Belviq/lorcasérine (Eisai) ou Qsymia/phentermine et topiramate ER (Vivus). Assurer l'accès aux équipes multidisciplinaires de soins de santé qui fournissent des conseils sur la nutrition, la modification du comportement et la pharmacothérapie influence les choix des prescripteurs à ce stade. La consultation génétique continue est également importante pour les familles touchées par le SPP.

Le traitement de la SP vise à gérer les symptômes essentiels à chaque stade de la maladie.

Chez les nourrissons, l'alimentation et la gestion nutritionnelle sont essentielles pour prévenir l'échec à prospérer. Les formules de calorie-dene sont recommandées pour favoriser la prise de poids. Des stimulants comme Megace peuvent être utilisés.

À mesure que les enfants grandissent, la thérapie comportementale cible les hyperphagies et les tantrums. L'accent est mis sur l'établissement de routines, le renforcement des comportements appropriés et la prévention de la recherche de nourriture obsessionnelle. Les antipsychotiques comme la rispéridone (Risperdal) aident à réduire les problèmes comportementaux connexes.

Pendant les années pré-adolescence et ados, la gestion du poids reste un défi en raison de la diminution du métabolisme et de l'appétit accru. Les régimes à faible teneur en calories combinés à l'activité physique sont soulignés. La thérapie comportementale continue aide le contrôle des impulsions autour de la nourriture.

En tant qu'adultes, les soins multidisciplinaires consistent à répondre aux besoins médicaux, nutritionnels, physiques, professionnels, d'élocution et de santé mentale. Les programmes testés visent à développer des compétences de vie quotidienne et à minimiser la dépendance. L'hormonothérapie de croissance peut aider le poids et la composition corporelle si elle est commencée tôt.

Tout au long de la vie, le counseling génétique est recommandé aux parents en raison de l'héritage. Le diagnostic précoce est essentiel pour améliorer les résultats grâce à des soins multidisciplinaires spécialisés ciblant les questions fondamentales de chaque stade de la maladie. Un plan de traitement coordonné peut grandement améliorer la qualité de vie.

Élaboration et approbation de médicaments : L'une des stratégies les plus réussies adoptées par les principaux intervenants a été d'investir massivement dans la recherche et le développement pour mettre au point de nouveaux médicaments pour le SPP. Par exemple, en 2017, Roche a reçu l'approbation de la FDA pour son médicament Ruconest pour traiter les attaques héréditaires d'angioedème (HAE) chez les enfants.

Acquisitions : L'acquisition d'entreprises ayant des candidats prometteurs à des essais cliniques a contribué à élargir les pipelines de produits. En 2019, Chiesi Farmaceutici a acquis Ellepause pour avoir accès à son médicament expérimental EL012484 pour la stéatohépatite non alcoolique (NASH). Cela a permis à Chiesi de renforcer sa position dans les maladies hépatiques. De telles acquisitions réduisent les risques de recherche et accélèrent le processus d'examen et d'approbation des médicaments acquis.

Partenariats et collaborations : Le partenariat avec d'autres intervenants vient compléter les forces et atténuer les faiblesses. Par exemple, en 2018, Novo Nordisk s'est associé à Dicerna pour développer des thérapies RNAi pour des cibles de maladies rares non divulguées. Cela a permis aux deux entreprises de tirer parti de leur expertise en matière de développement de médicaments. Les collaborations réduisent la concurrence et favorisent le partage des données et des ressources.

Expansion géographique : L'expansion des marchés pharmaceutiques comme l'Asie et l'Amérique latine a contribué à accroître les revenus des ventes. Par exemple, en 2016, Roche a entamé une collaboration stratégique avec le Chinois Shanghai Junshi Biosciences pour développer et commercialiser des médicaments en Chine. Roche a obtenu l'accès à l'important bassin de patients chinois et à des coûts moins élevés pour les essais cliniques.

Perspectives, par l'hormone de croissance Thérapie : une insuffisance hormonale de croissance conduit à une GENOTROPIN élevée Utilisation

En termes d'hormone de croissance Thérapie, GENOTROPIN (Pfizer) contribue la plus forte part du marché propriétaire de la prévalence élevée de déficit en hormone de croissance chez les patients atteints de SP. GENOTROPIN est une injection recombinante d'hormone de croissance humaine utilisée pour le traitement à long terme de l' échec de croissance chez les enfants et du déficit en hormone de croissance chez les adultes.

Selon les études, environ 85 à 90 % des personnes atteintes de SP présentent des anomalies dans les niveaux d'hormone de croissance, une hormone libérée de la glande pituitaire pour stimuler la croissance. Il en résulte une taille courte et une faible masse musculaire chez les patients. L'injection de GENOTROPIN vise à résoudre ces problèmes en remplaçant l'hormone de croissance manquante et en facilitant la croissance des enfants et en maintenant la masse corporelle maigre des adultes.

Son utilisation intensive dans la lutte contre un symptôme essentiel de PWS a permis à GENOTROPIN d'obtenir une part de marché importante par rapport à d'autres thérapies hormonales de croissance.

Perspectives, par hyperphagie Traitement : L'hyperphagie cible le DCCR Dominance

En ce qui concerne le traitement de l'hyperphagie, le marché du syndrome de Prader-Willi est segmenté en DCCR (Soleno Therapeutics), Carbetocin (ACADIA Pharmaceuticals), ARD-101. Parmi ces segments, DCCR (Soleno Therapeutics) représente la part la plus élevée du marché. DCCR est une capsule orale destinée au traitement chronique de l'hyperphagie et des comportements problématiques chez les patients atteints de SP.

L'hyperphagie, une faim incontrôlable qui peut causer une obésité extrême, est l'un des principaux défis dans la gestion des SSP. Le DCCR agit comme un inhibiteur sélectif de la libération gastrique de la ghréline, une hormone qui déclenche l'alimentation. En atténuant l'excès de ghréline, le DCCR démontre un potentiel de réduction de l'hyperphagie chez ces patients. Ce mécanisme d'action unique visant la cause principale de l'hyperphagie a donné à DCCR un avantage sur d'autres concurrents et a motivé son leadership segmentaire.

Insights, Par la prise en charge comportementale et du sommeil: WAKIX gagne la traction pour les problèmes de sommeil Traitement

En termes de comportement et de gestion du sommeil, le marché du syndrome de Prader-Willi (PWS) est segmenté en WAKIX (Harmony Biosciences). Parmi ces segments, WAKIX (Harmony Biosciences) représente la part la plus élevée du marché. WAKIX est le premier et seul traitement approuvé pour une somnolence et une cataplexie diurnes excessives chez les patients adultes atteints de narcolepsie. Il agit en inhibant sélectivement les récepteurs de l'orexine, les neuropeptides responsables de la régulation du réveil et du sommeil REM.

La recherche révèle une forte prévalence de troubles du sommeil comme la somnolence diurne et l'apnée du sommeil chez les patients atteints de PWS. Avec un nouveau mécanisme qui s'attaque aux problèmes de sommeil, WAKIX a réussi à obtenir une solide base de patients et à diriger ce segment en fournissant une solution thérapeutique très nécessaire pour la prise en charge comportementale et du sommeil dans PWS.

• L'approbation par la FDA de traitements de l'hormone de croissance tels que GENOTROPIN et NORDITROPIN pour les enfants atteints de PWS représente une étape importante dans le traitement des carences de croissance chez les enfants touchés.
• En 2023, les États-Unis détenaient la plus grande part de marché, avec environ 22 600 cas de PWS répandus, qui devraient augmenter au cours de la période de prévision.
• L'Allemagne a représenté le plus grand nombre de cas de PWS en Europe au cours des deux dernières années.

Les principaux acteurs du marché du syndrome de Prader-Willi (PWS) sont Soleno Therapeutics, Harmony Biosciences, Pfizer, Novo Nordisk, Sandoz, ACADIA Pharmaceuticals, Aardvark Therapeutics, Gedeon Richter, Palobiofarma et ConSynance Therapeutics.