全球门克斯疾病市场估计价值为: 2024年1.651亿美元 预计将达到 截至2031年的2.592亿美元以复合年增长率增长 (CAGR)从2024年到2031年占6.65%. 预计市场在预测期间将呈现稳步增长,因为开发有效治疗方案的研究与开发活动增加,全球遗传病流行率上升。

预计门克斯疾病市场将受到对该疾病及其治疗的认识提高的推动。 基因治疗方面的进步和较新的治疗选择的开发预计在今后几年将带来有利可图的机会。 然而,高昂的治疗成本和缺乏核准的治疗方案是市场面临的主要挑战。 然而,政府采取有利的举措和注重罕见疾病研究,预计将为在市场上运作的主要行为者开辟新的途径。

市场驱动力 -- -- 门克斯疾病发病率上升

门克斯病(Menkes disease)是铜代谢的X相关沉积多系统障碍. 这是一种罕见的遗传病症,估计全世界每34,000名活产儿中就有1人感染该病,每100 000名活产儿中就有1人感染该病。 然而,统计数字表明,多年来,出生于门克斯疾病的儿童人数逐渐增加,这在很大程度上归因于母亲年龄的提高。 妇女往往推迟生育,基因失调的风险与产妇年龄的增加直接成比例。 由于妇女推迟为人父母而专注于自己的职业,初生母亲的平均年龄已大幅上升。 随着年龄的增长, 蛋细胞的基因突变水平上升, 传到后代身上。 这导致每年报告的门克斯病病例增加。

此外,各国医生的认识得到提高,新生儿筛查方案得到强化,从而能够及早诊断出一些罕见的疾病,如Menkes疾病,以前没有诊断出来。 先进的诊断技术正在使人们能够发现表明新生儿遗传失调的微妙症状和生物标记。 保健政策规定的普遍新生儿筛查对所有婴儿进行筛查,检查其生命最初几天内可治疗的遗传、代谢、荷尔蒙和功能障碍。 通过增加筛查而推动的早期检测活动必然会显示流行率上升的势头。 总体而言,产妇年龄的提高和早期发现的加强,促使最近全世界门克斯疾病的发病率上升,这为治疗方案和辅助疗法提供了新的机会。

用于罕见疾病的研究资金增长

罕见的疾病对全世界大量病人造成共同影响,但传统上由于缺乏有针对性的研究投资,仍然困扰着他们。 这是因为个别罕见疾病的患者人数少,往往不能为鼓励私营部门研发投资提供足够的商业回报。 然而,这种观点正在逐渐改变。 各地理界的主要供资机构和政府正在增加稀有疾病研究的拨款,承认它们是严重的公共卫生问题。 社会对被忽视的罕见疾病社区及其未得到满足的医疗需求的认识提高,对决策者采取行动施加了政治压力。 更多的捐助者也主动支持病人宣传小组,加快对孤儿疗法的临床研究。

例如,美国2002年通过的《罕见疾病法》为开发新疗法的公司规定了税收奖励。 此后,其他一些国家也效仿其孤儿毒品行为和研究支助方案。 此外,欧盟委员会在2020年宣布了“2030年罕见”倡议,承诺在2027年之前提供5亿欧元,用于为罕见疾病寻找200种新疗法。 由于提供特别的一揽子赠款,罕见疾病药物的开发正在引起投资者的更大兴趣,这正在吸引更多的药物参与者。 有利的供资环境预示着Menkes疾病等情况良好,有助于加快临床翻译活动,从基础研究到市场提供新的治疗规程。 总体而言,针对罕见疾病的有针对性的公共和私人支助措施有可能促进医疗进步。

市场挑战----治疗费用高

全球门克斯疾病市场面临的最大挑战之一是目前治疗方案的成本高昂。 门克斯病(Menkes disease)是一种罕见的遗传紊乱症,影响铜在体内的运输和分布. 如果得不到治疗,可能导致发育迟缓和其他并发症。 唯一经FDA批准的治疗方式是铜注射止痛药,必须每天服用。 这使得它成为一种昂贵的终身疗法,在病人一生中花费数十万美元. 经济负担沉重,难以支付治疗和护理费用的家庭负担沉重。 由于门克斯病的发病率仅为十万分之一至二50,000名活产的男婴,患者人数少也使得制药公司投资研究和开发更廉价的治疗替代方案成为不利的市场. 然后以药品价格极高的形式将高昂的开发成本转移给患者。 对于许多受这种罕见状况影响的家庭来说,负担得起仍然是最佳治疗和生活质量的主要障碍。

市场机会 -- -- 扩大临床治疗的潜在治疗渠道

全球门克斯疾病市场增长的一个主要机会在于扩大目前临床试验中可能的新治疗疗法的管道。 一些生物技术和制药公司正在探讨其他处理办法,这些办法可以提供比现有的铜注射止痛剂更方便和成本效益更高的备选办法。 其中值得注意的是基于基因疗法的疗法和酶替代. 少数候选者已进入人类临床试验,并在解决门克斯疾病的遗传缺陷和生物化学方面表现出希望。 如果证明安全有效,这些新疗法可以释放出更大的市场准入潜力,因为价格可能更低廉。 他们的市场批准将导致更多的治疗选择、燃料竞争和推动整个门克斯疾病市场走向长期可持续增长,以更好地满足全世界患者的需求。

门克斯病(Menkes Disease)是一种罕见的X连通性沉降性障碍,用于铜运输. 医生在治疗受到影响的病人时采取循序渐进的办法。

对于显示早期征兆的新生儿,标准的一线治疗是下皮注射铜异丁胺,又称铜西胺. 其目的是在症状恶化前补充铜含量。 这种药物的品牌包括CoperUp和Cu-HIS.

随着幼儿期症状的发展,许多处方药在注射疗法中加入口服补充剂. 受欢迎的选择有:铜谷硫磷(Cu-GSH)和三丁基二氢氯化物(Syprine)。 Cu-GSH作为CoperGSH销售,有助于促进肠道铜吸收. 催眠药(英語:Syprine)是一种将多余的青铜从组织中除去的青铜药.

对于持续恶化的患者,酶替代疗法(ERT)已经显示出有希望的结果. ERT旨在补充缺失的酶功能. 处方可以考虑目前临床试验中的ATP7A-IG等ERT药物. 此外,还使用物理治疗和抗震药等辅助治疗。

在考虑长期管理战略时,许多专家权衡了结合疗法和顺序疗法的好处。 突变的严重程度、共同疾病、照料者的资源和合规等因素影响个性化治疗计划。 正在进行的关于创新疗法的临床研究也影响到处方偏好。

门克斯病的治疗重点是管理症状和补充铜水平,方法根据疾病的阶段而有所不同. 在严重的早期发病形式(3个月前)中,治疗涉及静脉注射青铜ti和辅助护理,尽管预后往往很差. 对于后来出现的非典型形式(3个月之后),口服青铜ti是主要的治疗方法,表现出一些症状的改善,尽管智力结果不同. 维护涉及终生铜补充、定期监测和辅助疗法,以优化生活质量,调查治疗如ATN-224和基因疗法仍在开发之中。

研究合作和伙伴关系- Bausch Health和诺贝尔药物等关键角色采取的主要战略之一是与研究机构和医院合作进行临床试验。 例如,在2020年,诺贝尔药物与哥伦比亚大学合作进行了1/2阶段的临床试验,评价了针对门克斯疾病的NP001. 这种伙伴关系有助于公司接触病人进行试验,验证候选药物的功效和安全情况。

购置 -- -- 公司还进行收购,以获得有前途的管道资产,并扩大其产品组合。 例如,2018年,Amoytop Biotech从竹田制药公司获得全球开发并商业化TM101的权利,这是一种针对门克斯病的调查基因疗法. 这使得Amoytop能够推动方案获得批准,并解决未得到满足的医疗需求。

孤儿毒品的称谓 玩家向监管者备案孤儿药物指定,以实现市场营销独占性一旦获得批准. 例如,诺贝尔药分别于2019年和2020年获得FDA和EMA对NP001的无主药称号. 这保护了该药物在美国获得批准后7年和在欧盟获得10年的竞争,使该公司能够收回研发费用。

这些策略帮助公司通过临床试验推进候选药物. 例如,NP001成功完成了第一阶段的审判,并正在推进阶段 2. 国家 伙伴关系和收购扩大了产品管道,以满足门克斯病人的需要。 孤儿药物的指定通过提供批准后的市场专有性来激励研发工作。 总体而言,这些战略行动使参与者更接近于提供这一罕见遗传疾病急需的治疗方案。

透视,按处理类型 - 怎么样? 基因进步推动铜替代疗法增长

按处理类型、更换铜 治疗为市场贡献了最高的份额,2024年占41.2%,拥有在分子层面对门克斯疾病的遗传研究和了解方面的进步. 铜替代疗法旨在通过注射或口服氯化铜或氯化铜来补充患者的铜含量. 植入前遗传诊断的近期发展使得能够及早发现先天性Menkes突变,甚至在症状出现之前就能够进行治疗干预. 临床试验表明,在生命最初几周内开始时,铜异丁酸在改善神经发育结果和总体预测方面的功效。 虽然支持性护理仍然至关重要,但铜的替代由于直接涉及该疾病的遗传基础,正在成为第一线管理办法。 通过基因咨询定制的个性化剂量疗法进一步优化了治疗反应. 临床遗传学家、新陈代谢专家和饮食学家参与的跨专业护理知识不断增长,这也促进了长期铜补充的标准化协议。

透视,通过诊断 - 遗传诊断 诊断中选择中心阶段

就全球门克斯疾病市场诊断而言,基因检测在2024年占市场份额最高,为40%,原因是门克斯疾病的遗传结构正在上升。 基于DNA的测试方法,如SNAP分析和测序,可以进行精确度高的确定性预症状诊断. 鉴于Menkes在临床特征上的稀有性和异质性,基因诊断在生化迹象可能仍然模糊不清的地方提供了清晰度. 它能够简化预测咨询和及时的护理规划。 下一代测序技术的进步使测试更负担得起,更可扩展. 与记录新变异的强大数据库一起,这提高了诊断率。 产前检查方案确保了预期家庭风险的透明度。 总体而言,由于早期分子确认的有形临床利益,遗传评价在诊断算法中集中.

洞察力,按年龄组别 -- -- 小儿园中的经典形态

从年龄组来看,婴儿/门克斯疾病占市场份额最高,2024年占52%,因为儿科年龄段的发病率过高。 古典门克斯以生命最初几年严重,往往致命的神经恶化为特征,影响了大多数确诊患者. 在新生儿期呈现独特的苯基,提高了临床怀疑指数。 由于没有治疗的生存时间很少超过三年,医疗管理将这一最脆弱的分组列为优先事项。 神经发展监测和跨学科参与至关重要。 照料者教育方案旨在促进无缝家庭照料。 因此,孤儿药物的指定侧重于新生儿筛查和为古典门克斯侵略性课程优化的配方。 总的来说,迫切需要改善婴儿早期结果,使这一可界定的年龄类别在Menkes总人口中继续处于分门别类的首要地位。

• 门克斯疾病市场预计将在2024年至2034年大幅增长,其动力是提高认识,更好地诊断,以及采用CUTX-101等新兴疗法。 尽管发病率不断上升,但在专门针对门克斯疾病而核准的治疗方面仍存在很大差距,这突出表明了有针对性治疗的必要性。 美国目前占有最大的市场份额,法国和日本等其他区域也显示出显著的流行率。 预计市场将受益于基因测试的进展和新治疗方案的潜在批准。

在全球门克斯疾病市场运营的主要角色包括H. Lundbeck A/S, Engrail Therapeutics, Cyprium Therapeutics, Inc., Genzyme Corporation(一家萨诺菲公司),Bristol-Myers Squibb, Eisai Co., Ltd., AstraZeneca, Novartis AG, Pfizer Inc., Roche Holding AG, Regeneron Pharmaces, Inc., Orphan Biovitrium AB, Sobi(瑞典孤儿生物维特鲁姆),Amgen Inc.和Vertex Pharmaces Inc.