Рынок дефицита сфингомиелиназы (ASMD) оценивается как 134,6 млн долларов в 2024 году Ожидается, что он достигнет 300 млн долларов США к 2031 году, растущие с совокупным годовым темпом роста (CAGR) 12,1% с 2024 по 2031 год. Ожидается, что рынок продемонстрирует значительный рост в течение прогнозируемого периода из-за растущей диагностики ASMD и растущего доступа к заместительной терапии ферментами.

Рыночный драйвер - растущая распространенность ASMD в сочетании с повышением осведомленности и диагностики

ASMD является чрезвычайно редким лизосомальным заболеванием, вызванным мутациями в гене SMPD1, которые приводят к дефициту фермента сфингомиелиназы кислоты. Этот генетический дефект предотвращает нормальный распад сфингомиелина, жирного вещества, обнаруженного в мембранах клеток, заставляя его накапливаться до вредных уровней с течением времени.

Исторически ASMD считалась одним из самых редких лизосомальных заболеваний, по оценкам, от 50 до 150 известных пациентов во всем мире. Однако новые исследования показывают, что фактическая распространенность может быть выше, чем считалось ранее, поскольку улучшенная диагностика позволяет точно идентифицировать больше случаев. Кроме того, теперь признано, что состояние существует как в тяжелой инфантильной форме, так и в более мягкой поздней форме.

По мере того, как истинная распространенность ASMD становится более целенаправленной, продолжаются усилия по повышению осведомленности о состоянии здоровья среди медицинского сообщества и общественности. Группы защиты пациентов играют важную роль в информировании о признаках, симптомах и доступных вариантах тестирования. Диагностика традиционно опиралась на инвазивную биопсию костного мозга, но новые тесты на сухие пятна крови позволяют проводить более удобный скрининг новорожденных и диагностировать пациентов с поздним началом заболевания. Повышенная общая осведомленность в сочетании с более легкими диагностическими путями облегчает выявление и подтверждение большего числа случаев СМД во всем мире.

FDA одобрило XENPOZYME и его сильный рыночный спрос в США и Европе

Другим ключевым фактором на рынке лечения ASMD является недавнее одобрение FDA XENPOZYME, первого в истории препарата, специально предназначенного для этого редкого генетического расстройства. Разработанный Genzyme, компанией Sanofi, XENPOZYME получил ускоренное одобрение в январе 2022 года на основе данных, демонстрирующих его способность уменьшать накопление сфингомиелина в клетках. Это рекомбинантная заместительная терапия ферментом сфингомиелиназы человеческой кислоты, назначаемая еженедельно в виде инфузии или инъекции IV, предназначенная для замены дефицитного или отсутствующего фермента.

XENPOZYME представляет собой первый в истории модифицирующий болезнь вариант лечения ASMD, который ранее управлялся исключительно с помощью симптоматической помощи. Клиницисты признают, что это может существенно повлиять на часто разрушающиеся многосистемные осложнения этого прогрессирующего состояния. Первоначальный реальный опыт подтверждает положительную эффективность и безопасность клинических испытаний.

Исследования рынка, сосредоточенные на опросах пациентов и врачей, показывают, что XENPOZYME, вероятно, станет стандартом лечения ASMD во всем мире. В целом, ожидается, что доступность этой новаторской таргетной терапии станет основным драйвером роста, увеличивая показатели диагностики и подпитывая общую рыночную стоимость дефицита кислотной сфингомиелиназы (ASMD) в ближайшие годы.

Вызов рынка - высокие затраты, связанные с разработкой лекарств и заменой ферментов терапия

Рынок дефицита кислотной сфингомиелиназы (ASMD) сталкивается со значительными проблемами из-за высоких затрат, связанных с разработкой лекарств и заместительной терапией ферментами для этого редкого заболевания. Разработка лекарств для лечения такого редкого заболевания требует обширных исследований и клинических испытаний, чтобы продемонстрировать безопасность и эффективность в небольших популяциях пациентов. Этот процесс разработки лекарств является очень дорогостоящим и рискованным для фармацевтических компаний.

Кроме того, одобренная ферментозаместительная терапия под названием Cerdelga стоит более 300 000 долларов в год, что делает ее слишком дорогостоящей для многих систем здравоохранения и пациентов. Небольшое количество пациентов означает, что общий размер рынка дефицита сфингомиелиназы (ASMD) ограничен, что дает фармацевтическим компаниям небольшой потенциал для окупаемости инвестиций в разработку лекарств.

Высокие производственные затраты также связаны с заместительной терапией ферментами из-за их сложной биологической природы. Эти значительные финансовые проблемы могут препятствовать дальнейшим исследованиям новых вариантов лечения и ограничить доступ пациентов к существующим методам лечения.

Рыночная возможность - расширение размера рынка за счет внедрения Ксенпозима в новых регионах

Одобрение и коммерциализация нового препарата ASMD XENPOZYME представляет собой важную возможность для расширения рынка. XENPOZYME, разработанный Xenetic Biosciences, продемонстрировал безопасность и эффективность в клинических испытаниях.

С одобрения регулирующих органов компания планирует запустить XENPOZYME на ключевых рынках США, Европы и Японии в 2023 году. Это обеспечит пациентов с СМД в этих новых регионах важным дополнительным вариантом лечения. Внедрение XENPOZYME также имеет потенциал для значительного роста общего рынка дефицита сфингомиелиназы (ASMD).

По мере того, как XENPOZYME набирает обороты среди подходящих пациентов, он может начать компенсировать часть рынка, который в настоящее время принадлежит Cerdelga. Расширение рынка поможет повысить отдачу от инвестиций для компаний, разрабатывающих методы лечения этой редкой болезни.

Дефицит сфингомиелиназы кислоты (ASMD) является редкососомным расстройством хранения, при котором лизосомальная ферментная кислота сфингомиелиназа недостаточна или отсутствует. Абоненты следуют поэтапному подходу к лечению в зависимости от стадии и тяжести заболевания.

В легких и умеренных случаях без участия органов пациенты первоначально управляются с помощью поддерживающего ухода и лечения симптомов. К ним относятся анальгетики, антибиотики, физическая / профессиональная терапия и т. Д.

По мере прогрессирования состояния ферментозаместительная терапия (ERT) становится стандартным лечением первой линии. Для инфантильной нейроаксональной СМД Серлипоназа альфа (Бринура) назначается в виде интратекальной ЭРТ через инфузию каждую вторую неделю. Это помогает деградировать накопление сфингомиелина в центральной нервной системе, замедляя неврологическое снижение.

Для неневрологических форм врачи предпочитают субстратную редукционную терапию (SRT) с использованием таких препаратов, как Миглустат (Завеска). Он работает путем ингибирования глюкозилцерамидсинтазы, тем самым снижая уровни субстрата. Такие бренды, как Zavesca, помогают отсрочить прогрессирование заболевания у пациентов без неврологических симптомов.

При тяжелой более поздней стадии заболевания может рассматриваться трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Однако, учитывая редкость заболевания и ограниченные долгосрочные данные о результатах, врачи с осторожностью рекомендуют эту инвазивную процедуру. Стоимость лечения также влияет на предпочтения, при этом ERT предпочтительнее SRT из-за доказанной эффективности в неврологических формах.

На ранних или легких стадиях обеспечивается поддерживающее управление для устранения отдельных симптомов по мере их возникновения. Могут быть рекомендованы физическая, профессиональная и речевая терапия. Антибиотики назначаются для предотвращения инфекций.

Для более умеренных и тяжелых случаев заместительная ферментная терапия (ERT) является стандартным лечением первой линии. Единственным одобренным FDA препаратом ERT является Strensiq Алексиона (альглюкозидаза альфа), рекомбинантный фермент сфингомиелиназы человеческой кислоты, вводимый через внутривенную инфузию каждые 2 недели. Strensiq уменьшает накопление сфингомиелина в клетках и улучшает проявления заболевания. Он наиболее эффективен, когда начинается в раннем детстве, чтобы предотвратить прогрессирование повреждения органов.

Для пациентов, которые не являются кандидатами или не реагируют на ЭРТ, может быть рассмотрена трансплантация костного мозга. Целью является замена дефектного гена с помощью донорских стволовых клеток. При переносе рисков он обеспечивает постоянную коррекцию в случае успеха.

Другие новые методы лечения включают генную терапию с использованием вирусов для доставки функциональных копий гена сфингомиелиназы кислоты. Если доказано, что это безопасно и эффективно, это может быть одноразовым вариантом лечения. В целом, лечение в основном фокусируется на раннем лечении симптомов, при этом ЭЛТ является стандартным подходом первой линии из-за его эффективности в замедлении прогрессирования заболевания.

Ранний выход на рынок с первым одобренным FDA лечениемВ 2017 году Alexion Pharmaceuticals получила первое преимущество, получив одобрение FDA для Kanuma (себелипаза альфа), первого и единственного одобренного лечения ASMD. Этот ранний выход на рынок позволил Alexion доминировать на рынке в первые годы, предоставляя пациентам единственный одобренный вариант лечения. Kanuma быстро стала стандартом ухода и принесла более 100 миллионов долларов в год.

Агрессивная коммерциализация и расширение доступа к лечениюАлексион инвестировал значительные средства в коммерциализацию Kanuma по всему миру. Он получил одобрение регулирующих органов в более чем 25 странах мира. Компания тесно сотрудничала с группами защиты пациентов для обучения врачей и расширения показателей диагностики. Он также предоставляет широкие программы поддержки пациентов, чтобы помочь преодолеть проблемы со страхованием и доступом. Эти усилия помогли увеличить доходы Kanuma с 35 миллионов долларов в 2018 году до более 150 миллионов долларов в 2021 году, что сделало ее явным лидером рынка.

Приверженность текущим исследованиям и разработкам новых методов лечения: Чтобы сохранить лидирующие позиции, Alexion инвестирует в клинические испытания экспериментального внутривенного препарата себелипазы альфа, который может предложить более удобное дозирование. Он также поддерживает академические исследования новых методов генной терапии и других методов лечения ASMD.

Оригинальное название: By Therapy: XENPOZYME Потребляет огромную долю рынка благодаря своей клинической эффективности и целенаправленному способу действия

XENPOZYME - это заместительная ферментная терапия, разработанная специально для дефицита сфингомиелиназы (ASMD), редкого и опасного для жизни генетического расстройства. Он работает путем восполнения дефицитных или дефектных уровней фермента сфингомиелиназы у пациентов, тем самым устраняя основную причину ASMD.

В клинических испытаниях XENPOZYME продемонстрировал значительное снижение накопления сфингомиелина в основных системах органов, пораженных ASMD, таких как печень, селезенка и легкие. Он также показал улучшение параметров функции легких у пациентов, получавших лечение.

Целевой подход XENPOZYME к восстановлению активности сфингомиелиназы кислоты делает его более эффективным вариантом лечения для ASMD по сравнению с другими неспецифическими поддерживающими терапиями. Его эффективность в улучшении функции органов и симптомов помогла установить его в качестве стандарта лечения пациентов с СМД. Дополнительные преимущества, такие как удобные пути введения, еще больше повышают приверженность лечению пациентов.

Сильная клиническая ценность, предлагаемая XENPOZYME для управления изнурительными эффектами ASMD, позволила ему доминировать на рынке лечения дефицита сфингомиелиназы и захватить самую высокую долю рынка по сравнению с другими новыми сегментами терапии.

• Ксенпозим Влияние на рынок: XENPOZYME, заместительная ферментная терапия Sanofi, произвела революцию в лечении не-ЦНС-проявлений ASMD, особенно в США, Японии и Европе. Его одобрение подчеркивает высокий спрос и потребность в таких методах лечения редких заболеваний.
• Ограниченный трубопровод Несмотря на недавние достижения в области заместительной терапии ферментами, область ASMD по-прежнему сталкивается с проблемами из-за своей редкости и высоких затрат, оставляя значительные неудовлетворенные потребности на рынке.
• США и Европа вместе составляют более 90% рынка, демонстрируя сильную концентрацию в этих регионах.
• Распространенность ASMD составляет около 2000 пациентов в Соединенных Штатах, Европе и Японии, причем педиатрические случаи составляют значительную часть.

Основными игроками, работающими на рынке дефицита сфингомиелиназы (ASMD), являются Sanofi, Orphazyme, Takeda Pharmaceuticals и Actelion Pharmaceuticals.