Пигментозный ретинит Рынок оценивается в 510,1 млн долларов в 2024 году Ожидается, что он достигнет 991,3 млн долларов США к 2031 году, растущие с совокупным годовым темпом роста (CAGR) 6,2% с 2024 по 2031 год. Пигментный ретинит представляет собой группу генетических нарушений, которые вызывают потерю зрения или слепоту. По оценкам, это заболевание затрагивает почти 2 миллиона человек во всем мире.

Ожидается, что рынок будет расти устойчивыми темпами из-за растущей распространенности заболевания и отсутствия какого-либо окончательного лечения. В настоящее время доступные варианты лечения ограничены препаратами, которые могут только помочь замедлить процесс дегенерации. Тем не менее, генная терапия и терапия стволовыми клетками представляют многообещающие возможности, и ожидается, что их развитие будет стимулировать рынок в течение прогнозируемого периода, если будет признано успешным в клинических испытаниях и одобрено для коммерциализации.

Рыночный драйвер: увеличение распространенности пигментного ретинита способствует развитию рынка в прогнозируемый период.

Пигментозный ретинит — это генетическое заболевание, характеризующееся распадом и потерей клеток в сетчатке. По оценкам, он затрагивает более 1,5 миллиона человек во всем мире с распространенностью, которая продолжает расти каждый год. Болезнь преимущественно поражает фоторецепторные клетки в сетчатке, что приводит к прогрессирующей потере зрения и, в конечном итоге, полной слепоте, если ее не лечить. Несколько исследований показали, что во всем мире распространенность пигментного ретинита увеличивается в основном из-за увеличения продолжительности жизни и старения населения.

Поскольку люди живут дольше, генетические нарушения, которые могут оставаться бездействующими на ранних стадиях, проявляются в более старшем возрасте. Это особенно увеличило случаи пигментного ретинита во всем мире. Поскольку это наследственное заболевание, улучшение здравоохранения и медицинских учреждений помогло снизить смертность от других причин, позволяя людям с дефектными генами жить дольше. Кроме того, повышение информированности общественности и возможностей диагностики повысили показатели выявления заболеваний и отчетности за последние десятилетия. Это вносит значительный вклад в растущий пул пациентов, ищущих варианты лечения.

Увеличение числа пожилых людей является еще одним ключевым фактором, поскольку пигментный ретинит имеет поздний характер почти в 30-40% случаев. Согласно статистике Организации Объединенных Наций, число людей в возрасте 60 лет и старше, по прогнозам, удвоится с нынешних показателей до почти 2,1 миллиарда к 2050 году. Старение населения в сочетании с более длительной продолжительностью жизни обеспечивает зрелую среду для проявления генетических заболеваний глаз, таких как пигментный ретинит. Таким образом, можно легко сказать, что увеличение продолжительности жизни и расширение демографии гериатрического населения во всем мире сыграли заметную роль в повышении распространенности пигментного ретинита в глобальном масштабе.

Рыночный драйвер - Достижения в области генной терапии и оптогенетики

Значительный прогресс достигнут в разработке инновационных терапевтических подходов для лечения пигментного ретинита. Генная терапия и оптогенетика являются двумя перспективными областями, которые показали потенциал не только для замедления потери зрения, но даже частичного восстановления зрения у пациентов. В настоящее время проводятся различные клинические испытания генной терапии для изучения вариантов лечения, которые могут остановить или обратить вспять дегенеративный процесс сетчатки при пигментном ретините.

Они включают доставку здоровых копий генов или вирусных векторов в клетки сетчатки с использованием хирургических процедур для компенсации мутаций. Ранние результаты были обнадеживающими, поскольку некоторые пациенты продемонстрировали улучшение остроты зрения и светочувствительности спустя годы после лечения. Продолжающиеся исследования оптимизируют методы доставки генов и нацелены на конкретные генетические подтипы. Фармацевтические компании вкладывают значительные средства в разработку новых методов генной терапии, которые, как ожидается, в ближайшем будущем достигнут коммерциализации.

Параллельно оптогенетика является новой областью, использующей новые подходы к биоматериалам и нанотехнологиям. Концепция включает в себя имплантацию светочувствительных белков из водорослей или бактерий в оставшиеся жизнеспособные клетки сетчатки. Эти белки могут помочь восстановить реакции обнаружения света при стимуляции импульсами света с низкой энергией с помощью миниатюрного устройства визуализации. Некоторые экспериментальные исследования на животных моделях пигментного ретинита показали восстановление основных способностей восприятия света после оптогенетического лечения. Более продвинутые прототипы ориентированы на улучшение остроты зрения и цветовой дискриминации.

В целом, прорывы в генной терапии и оптогенетических доменах дают реальную надежду пациентам, потенциально задерживая прогрессирование заболевания. Растущий интерес инвесторов и партнерские отношения между научными кругами и промышленностью, вероятно, помогут быстро отслеживать дальнейшее развитие этих инновационных методов лечения. Это подпитывает оптимизм, что в ближайшие 5-10 лет можно будет достичь значительных успехов в клиническом лечении пигментного ретинита.

Market Challenge - ограниченная одобренная терапия, при которой большинство пациентов полагаются на немаркированные методы лечения.

Ограниченные одобренные методы лечения, при этом большинство пациентов полагаются на немаркированные методы лечения. Пигментный ретинит является редким генетическим заболеванием, которое вызывает прогрессирующую потерю зрения. В настоящее время существует только несколько одобренных FDA методов лечения для небольшого числа пациентов. Luxturna является первой и единственной генной терапией, одобренной для лечения мутаций в гене RPE65. Однако мутации RPE65 составляют лишь 5-10% всех случаев РП. Подавляющее большинство пациентов имеют мутации в более чем 60 различных генах и не имеют права на Luxturna. В результате многие врачи прибегают к назначению немаркированной терапии в надежде замедлить прогрессирование заболевания. Однако эффективность этих немаркированных методов лечения неопределенна. Отсутствие эффективных вариантов лечения представляет собой серьезную проблему и приводит к тому, что многие пациенты прогрессируют до полной слепоты. Учитывая редкость и неоднородность РП, разработка лекарств также сталкивается с трудностями при наборе достаточного количества пациентов для клинических испытаний. Это замедлило продвижение новых методов лечения на поздней стадии разработки и утверждения.

Развитие генной терапии и расширение секвенирования следующего поколения создает новые возможности.

Разработка новых методов генной терапии, ориентированных на более широкую популяцию пациентов. Одобрение Luxturna показало, что генная терапия является жизнеспособным подходом к лечению некоторых форм наследственных заболеваний сетчатки. Это вызвало значительный интерес со стороны биотехнологических и фармацевтических компаний к разработке генной терапии для других генетических подтипов RP. В настоящее время существует более 30 программ генной терапии в клинических испытаниях, направленных на широкий спектр мутаций генов, вызывающих РП. Эти методы лечения направлены на лечение основной причины РП путем доставки нормальной копии дефектного гена. В случае успеха они могут изменить течение болезни для значительного числа пациентов во всем мире. Кроме того, генная терапия вводится только один раз и может обеспечить долгосрочные преимущества для зрения, что представляет собой улучшение по сравнению с существующими методами лечения. Разработка безопасных и эффективных генных терапий для более широкой популяции RP может изменить ландшафт лечения и предоставить большие возможности для компаний.

Retinitis Pigmentosa (RP) является редким генетическим заболеванием сетчатки. Абоненты следуют поэтапному подходу, основанному на прогрессировании заболевания и тяжести потери зрения.

Ранняя стадия РП включает в себя незначительные потери зрения, которые можно контролировать с помощью добавок витамина А, таких как пероральный ретинилпальмитат или поливитамины. Поскольку болезнь прогрессирует до умеренной потери зрения, одних только витаминов для глаз может быть недостаточно. Абоненты могут рекомендовать маловизуальные средства для мобильности, такие как белые трости.

В более тяжелых случаях врачи сосредоточены на сохранении оставшегося зрения и замедлении прогрессирования заболевания. Оральные препараты, которые нацелены на основные причины, часто используются. Примеры включают аскорбиновую кислоту (витамин С), которая показала защитное действие на фоторецепторы сетчатки, и жирные кислоты Омега-3 для уменьшения воспаления. Кроме того, врачи могут назначать препараты для глазных капель таких пищевых добавок.

Для поздней стадии РП с серьезными нарушениями зрения, врачи рассматривают процедуры увеличения сетчатки. Терапия стволовыми клетками с использованием эпителиальных клеток пигмента сетчатки набирает признание, но требует дальнейшей проверки. Также назначаются субретинальные или глазные имплантаты, такие как протез сетчатки Argus II, хотя высокая стоимость и инвазивная хирургия являются ограничивающими факторами.

Стадия заболевания, тяжесть потери зрения, сопутствующие проблемы со здоровьем, страхование и расходы сильно влияют на выбор врача. Предстоящие генетические методы лечения обещают, но в настоящее время стоят дорого, поэтому доступность будет ключевым фактором в принятии. Комплексное генетическое тестирование помогает в нацеливании на конкретные мутации и сопоставлении с исследуемыми препаратами.

Retinitis Pigmentosa (RP) является генетическим заболеванием сетчатки, которое вызывает прогрессирующую потерю зрения. Он имеет четыре широкие стадии, основанные на тяжести:

Ранняя стадия (мягкая): Ночная слепота развивается по мере ухудшения фоторецепторов стержня. Обратитесь к офтальмологу для мониторинга прогрессирования. Luxturna и voretigene neparvovec могут быть вариантами замедления потери зрения.

Промежуточная стадия (умеренная): Туннельное зрение развивается по мере утраты среднего периферийного поля. Стандартное лечение фокусируется на дополнении дефицита витамина А. Некоторые пациенты получают имплантаты сетчатки, такие как Argus II, для восстановления зрения.

Поздняя стадия (тяжелая): Остается только центральное видение, ограничивающее деятельность. Варианты ограничены, но омега-3 жирные кислоты могут замедлить прогрессирование. Изучается терапия стволовыми клетками.

Конечная стадия (глубокая слепота): Существует только световое восприятие. Ни одно одобренное лечение не может улучшить зрение, но средства с низким зрением помогают при выполнении невизуальных задач. Реабилитация направлена на сохранение независимости.

Предпочтительным ранним лечением является генная терапия Luxturna или voretigene neparvovec, поскольку они непосредственно устраняют генетическую первопричину с помощью одноразового лечения для сохранения зрения в долгосрочной перспективе для некоторых пациентов. Стандартный уход, такой как витамины, дополняет зрение, но не останавливает прогрессирование, поэтому генная терапия более активна, если кандидат. Более поздние стадии сосредоточены на вспомогательных средствах, поскольку зрение не может быть полностью восстановлено, но новые варианты, такие как имплантаты и стволовые клетки, дают надежду.

Сосредоточьтесь на выявлении основных генетических причин и разработке методов генной терапии: Несколько компаний сосредоточили свои исследования и разработки на выявлении генетических мутаций, которые вызывают различные формы пигментного ретинита (РП) и разработке методов генной терапии. Например, Spark Therapeutics voretigene neparvovec (Luxturna) была первой генной терапией, одобренной FDA в 2017 году для лечения потери зрения из-за наследственных дистрофий сетчатки, вызванных мутациями гена RPE65. Это помогло более чем 150 пациентам восстановить зрение.

Подходы комбинированной терапии: Поскольку РП имеет несколько генетических причин, нацеливание на один ген может помочь не всем пациентам. Компании изучают подходы к комбинированной терапии. Например, в 2019 году Roche инвестировала 100 миллионов долларов США в Nightstar Therapeutics для разработки двух генных терапий средней стадии для двух форм наследственных заболеваний сетчатки, включая RP. Это помогло продвинуть несколько терапевтических кандидатов одновременно.

Сотрудничество с академическими учреждениями и группами пациентов: Исследования редких заболеваний требуют обмена данными и ресурсами. Лидеры в этой области, такие как Phio Pharmaceuticals и ProQR Therapeutics, сотрудничали с академическими учреждениями и группами по защите интересов пациентов, чтобы объединить участников клинических испытаний, геномные данные и помочь ускорить разработку лекарств. Это позволило им продвигать кандидатов на трубопровод быстрее, чем идти в одиночку.

Географическая экспансия: Многие методы лечения РП все еще находятся в клинических испытаниях. Глобальные лидеры, такие как Sanofi Genzyme и Novartis, расширили географию за счет создания сайтов клинических испытаний и разрешений на маркетинг на международных рынках, таких как ЕС и Япония. Это дало им преимущество первого погружения и помогло расширить охват пациентов.

По типу наследования: аутосомный доминант является ведущим сегментом

По типу наследования, аутосомный доминант вносит наибольшую долю в 48,70% в 2024 году из-за его генетической схемы передачи. Аутосомно-доминантное наследование означает, что достаточно одной копии мутированного гена в каждой клетке, чтобы вызвать расстройство. Этот способ наследования наблюдается примерно в 30-40% случаев РП. Люди, которые имеют аутосомно-доминантный РП, передают это состояние примерно 50% своего потомства. Таким образом, диагноз может быть поставлен на более ранней стадии, поскольку у пациентов будет семейная история аналогичных нарушений зрения. В отличие от аутосомно-рецессивного РП, у носителей также проявляются симптомы. Это делает идентификацию и генетическое консультирование относительно проще по сравнению с другими типами. Раннее выявление и вмешательство могут замедлить прогрессирование заболевания, тем самым улучшая качество жизни пациентов. Поэтому скорость диагностики выше для аутосомно-доминантного РП, способствуя его большей доле на рынке.

Прозрения, по типу болезни, Возраст начала определяет подход к лечению

С точки зрения типа заболевания, пигментный синдромный ретинит вносит наибольшую долю в 37,20% в 2024 году. Синдром РП связан с дополнительными неокулярными клиническими особенностями или врожденными дефектами, связанными с известным генетическим синдромом. На его долю приходится около 10-15% всех случаев РП. Более раннее начало нарушения зрения, как правило, в детстве, требует более агрессивного подхода к лечению с самого начала. Врачи внимательно следят за пациентами при регрессии или осложнениях в других органах. Расширенное генетическое тестирование и консультирование необходимы из-за последствий для здоровья. Это приводит к более широкому использованию услуг диагностики и мониторинга. Пациенты с синдромом РП также имеют приоритет для новых методов лечения, таких как генная терапия и терапия стволовыми клетками, учитывая их молодой возраст при диагностике. Таким образом, многосистемное участие способствует более активному взаимодействию с системой здравоохранения на протяжении всей жизни пациента.

По возрасту начала: генетика и тяжесть определяют прогноз

К возрасту начала, ранний ретинит пигментоза вносит наибольшую долю рынка. Около 50-60% случаев РП демонстрируют начало визуальных симптомов в возрасте до 20 лет, которые классифицируются как раннее начало. Педиатрические пациенты часто имеют мутации, которые со временем становятся более серьезными, что приводит к ухудшению визуального прогноза. Генетическое тестирование помогает выявить причинные мутации с более высокой точностью. Управление их уходом требует многодисциплинарной поддержки от офтальмологов, оптометристов, экспертов с низким зрением, генетических консультантов и специалистов по реабилитации. Они часто нуждаются в пожизненных средствах с низким зрением, адаптивных устройствах и профессиональной подготовке. Кроме того, поскольку качество жизни влияет в более молодом возрасте, они активно контролируются для новых методов лечения. Общая тяжесть и долговечность состояния способствует более высокому вовлечению в здравоохранение на протяжении всей жизни и расходам на ранний сегмент RP.

• Пигментозный ретинит поражает более 1,5 миллионов пациентов во всем мире и классифицируется как редкое заболевание.
• В США в 2023 году было зарегистрировано около 113 000 распространенных случаев.
• Retinitis Pigmentosa является наследственным расстройством сетчатки, вызывающим дегенерацию и слепоту. Заболевание может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или X-связанным. Единственной одобренной терапией является LUXTURNA для мутаций RPE65, в результате чего большинство пациентов зависят от поддерживающего ухода или лечения вне ярлыков. Оптогенетика и секвенирование следующего поколения являются революционными подходами в продвижении диагностики и лечения. Рынок будет значительно расширяться из-за новых методов лечения, хотя текущие проблемы включают высокие затраты на лечение и ограниченные одобренные методы лечения. Совместные усилия ведущих фармацевтических компаний продолжают расширять границы лечения пигментного ретинита с несколькими перспективными препаратами.

Основные игроки, работающие на рынке Retinis Pigmentosa, включают Johnson & Johnson Innovative Medicine, MeiraGTx, Beacon Therapeutics, Nanoscope Therapeutics, GenSight Biologics, 4D Molecular Therapeutics, Coave Therapeutics, Ocugen, Bionic Sight, jCyte, Endogena Therapeutics, ProQR Therapeutics и Aldeyra Therapeutics.